Mdulo 12
David iguez Oscar
Espinoza Crdenas David
Godinez Serrato Heriberto
Lechuga Melendres Ricardo Francisco Valentn
Mora Almanza Jos Gerardo
Najar Flores Mara Teresa
Modulo 12
(23-33)
Heriberto Godinez Serrato
Acortamiento variable de los metacarpianos
La hiperextensibilidad de las
articulaciones de las manos es un
signo caracterstico.
Distelefalangia
La deformidad de Kirner fue descrita por primera vez por Kirner (1927)
Malformacin del 5to dedo
Herencia autosmica dominante de distelefalangia con penetrancia
incompleta
OMIM %128000
Sindactilia
Fusin de dos o ms dedos
Tipo 1: 2do y 3ero / 3ero y cuarto dedo de la mano, 2do y 3er dedo del pie OMIM
%609615
Tipo 2: 3er y 4to dedo de la mano, 4to y 5to dedo del pie OMIM
#186000
Tipo 3: 4to y 5to dedo de la mano
OMIM #186100
Sindactilia
Tipo 4: Sindactilia completa OMIM
#186200
Sndrome de sinostosis mltiple: Se caracteriza por mltiples fusiones de las articulaciones,
generalmente comenzando en las manos, sordera conductiva y rasgos faciales caractersticos,
incluyendo una nariz ancha, de forma tubular y un fino bermelln superior. Otras caractersticas
incluyen braquidactilia, hipoplasia o falanges medias ausentes, dislocacin de la cabeza radial y
pectus carinatum OMIM
#186500
Polidactilia preaxial
Presencia de dedo extra en el lado radial
Tipo 1: Ms frecuente, pulgar bifalngico. Autosmico dominante OMIM %174400
Tipo 2: Pulgar trifalngico
OMIM #174500
Tipo 3: Pulgar trifalngico, tambin en pies OMIM %174600
Tipo 4: Polisindactilia
OMIM #174700
Asociada con diabetes (teratognico) OMIM 601759
Polidactilia postaxial
Presencia de dedo extra en el lado cubital
OMIM #603596
Tipo 1: A - Dedo bien formado B - Pobremente formado
OMIM #174200
Tipo A3: Pies y manos. Autosmico dominante
OMIM %607324
Tipo A5: Con sindactilia. Autosmico recesivo
OMIM %263450
Sinfalangismo IV
Fusin de falanges proximales del 4to dedo
OMIM #185800
Pulgar hipoplsico o ausente
OMIM 188100
Pulgares anchos
Implantacin proximal del pulgar
La base del pulgar se encuentra ms cerca a la base de la mueca
Pulgar trifalngico
Pulgar con tres falanges
OMIM %190600
OMIM 190500 - falange doble
Pulgar en gatillo
Pulgar contracturado, no se puede extender ms de 30
Desajuste entre el tendn del flexor largo del pulgar y su vaina
Herencia autosmica dominante
OMIM 190410
Hiperextensin del pulgar
Hiperextensin de la articulacin interfalngica del pulgar >45
Autosmico dominate
Penetrancia 96.5%
OMIM 274200
Dedos en palillo de tambor
Mutacin en el gen 15-hidroxiprostaglandina
deshidrogenasa (HPGD)
Resulta de la proliferacin de tejido conectivo entre la
matriz de las uas (defectuosa) y la falange distal.
Asociado a osteoartropata familiar idioptica y Fstulas
A-V Pulmonares
Ectrodactilia
Caractersticas ms comunes.-
Sindactilia con oligodactilia, las hendiduras
medianas de las manos/pies, los dedos
opuestos y monodactilia.
Asociacin con aniridia, S. de Alport, S.
EEC (ectrodactilia, displasia ectodrmica, y
hendiduras orofaciales)
Pinza de langosta
Dactillisis espontnea
Sinnimo: Ainhum (fisura)
OMIM 103400
Herencia: AD
Ms frecuente en negros en
regiones tropicales.
Camptodactilia
Contraccin permanente
de las articulaciones
interfalngicas
Siempre afectado el 5to
dedo,
Asociado a S. Freeman
Sheldon y Trisoma 18
Camptodactilia de Dupuytren
Trastorno hereditario del tejido
conectivo ms comn.
Hombre : mujer (3:1)
Comn en personas con
ascendencia nrdica.
Asociado a mltiples condiciones
fibroproliferativas
Clinodactilia
Desviacin lateral de un dedo.
Asociado a S. Down, S. Silver-Russell,
Braquidactilia Tipo A2 (II).
Tricosis en falanges medias
Crecimiento anormal de pelo en
falanges media.
OMIM 157200
Megalodactilia
Hipertrofia de los huesos y partes blandas
Asociado a S. Proteus, S.
Klippel-Trenaunay-Weber
OMIM 155500
Ortejos I en gatillo
Asociado a S. Smith-Lemli-Opitz
Ortejos I anchos
Asociado a S. Rubistein-Taybi
Diastasis I-II ortejos
Aumento en la distancia entre el primer y
segundo ortejo.
S. Down.
Pie en mecedora
Astrgalo vertical con desviacin
lateral del pie.
Se localiza en el 2q31.1
En el gen HOXD10
Nmero OMIM #192950
Trisomia 18
Pie cuadrado
Braquidactilia del primer ortejo, ortejos con
longitud similar.
Pie egipcio
Disminucin gradual de la
longitud de los ortejos,
siendo el primer ortejo el
ms grande.
Pie griego
Segundo ortejo ms grande.
Platipodia
Cada del arco plantar.
Arco plantar normal
Musculatura del pie con
adecuada fuerza.
Pes cavus
Arco plantar prominente.
S. Charcot-Marie-Tooth.
Taln prominente
Aumento de tamao del
calcneo.
Tendn de Aquiles corto
Pie equino, persistencia de
extensin del pie.
Amioplasia
Falta de desarrollo y crecimiento
muscular en el recin nacido con
contractura y deformidad de
articulaciones.
Localiza en el 9p13.3
Se relaciona con el gen TPM2
#108120
Artogriposis mltiple congnita, S.
Freeman-Sheldon.
Subluxacin recurrente de rtula
Desplazamiento mnimo de rtula
de su lugar habitual.
Autosmica dominante.
%169000.
Aplasia de rtulas
Ausencia de rtulas.
%168860
S. Ua-rtula.
Localizacin 17q21-q22
Autosmica dominante.
