Insensibilidad Congnita al Dolor e Insensibilidad Congnita al Dolor con Anhidrosis

Por:
William David Fresneda Garavito

Profesor:
Rafael Alberto Cendales

Universidad Nacional de Colombia

Bogot, D.C. 20 de Enero de 2014

Insensibilidad Congnita al Dolor e Insensibilidad Congnita al Dolor con Anhidrosis

El dolor, que es una experiencia sensorial y emocional desagradable, tiene una funcin
biolgica, la cual es indicarnos cuando una alteracin nociva est ocurriendo en el organismo, de
que algo no funciona bien. Ha sido un eficaz mecanismo evolutivo que nos ha permitido
sobrevivir ante elementos en el entorno que pueden daarnos; es la manera como el cuerpo
informa sobre lesiones que pueden afectar el bienestar humano.
Pero se han presentado casos extraos donde algunas personas no pueden percibir cundo algo
en el ambiente les ha hecho dao y peor an, cuando ellos mismos se lo pueden estar haciendo.
Esta condicin, denominada Insensibilidad Congnita al dolor (Congenital Insensitivity to Pain CIP), pertenece a la familia de las Neuropatas sensoriales hereditarias (o HSAN por sus siglas en
ingles). El trastorno se caracteriza por la falta de reaccin a los estmulos dolorosos,
automutilacin, repetidos traumatismos por golpes, fracturas que tardan en sanar y con frecuencia
llegan a desarrollar osteomielitis y la enfermedad articular neuroptica de Charcot.
Existen dos formas comunes de insensibilidad congnita al dolor, la insensibilidad congnita
al dolor o CIP (HSAN IV) y la insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis o CIPA (HSAN
- V). El CIP se caracteriza por un trastorno en la percepcin del dolor sin otro dficit neurolgico,
mientras que una persona con CIPA, adems de lo anterior, no suda, lo que no le permite regular
su temperatura. Adems puede adquirir retraso mental, pues la hipertermia repentina conduce a la
inflamacin de los vasos sanguneos provocando aneurismas.
En cuanto a las posibles causas de esta enfermedad, se habl en un principio de un exceso de
endorfinas sintetizadas por el cerebro que provocaran una sensacin permanente de analgesia,
pero cuando se hizo pruebas suministrando naloxona (una sustancia que bloquea las endorfinas)
se demostr que esto no funcionaba. Otra explicacin seria problemas relacionados con los
factores de crecimiento o GF, llamados factores trficos que regulan el crecimiento y
mantenimiento celular. Al existir algn dficit, podra tenerse un nmero incorrecto de clulas
nerviosas causando insensibilidad al dolor. Pero, segn investigaciones de Geoffrey Woods,
podra deberse a una mutacin en el gen SCN9A, que codifica parte del canal de sodio que regula
la transmisin del impulso nervioso en las neuronas encargadas de captar los estmulos dolorosos.

Al presentarse un problema con este canal, las vas de comunicacin entre los sensores del dolor
y el cerebro estn bloqueadas.
En aos recientes se ha documentado y analizado algunos casos interesantes. En el Online
Journal of Health and Allied Sciences se muestra el caso de una nia Hind de 3 aos de edad, la
cual presentaba una herida reciente (en el mentn y la perdida de algunos dientes debido a esto) y
traumatismos anteriores (en los dedos, heridas sobre su pulgar izquierdo y una lcera en la planta
del pie derecho), sin embargo no presentaba dificultad para utilizar las partes afectadas y no
senta dolor. Se le someti a pruebas, respondiendo a los estmulos de temperatura, pero no al
dolor. Como se observ que sudaba normalmente y produca lgrimas, se concluy que sufra de
CIP, pues no presentaba anhidrosis. Tambin se descart el sndrome de Lesch Nyhan. Este
ltimo puede causar disfuncin neurolgica, trastornos cognitivos y de conducta (dentro del cual
se encuentra la automutilacin), y aumento de cido rico, el cual no se observ en las pruebas de
laboratorio.
Finalmente, se le recomend la aplicacin de una solucin tpica antibacteriana para prevenir
la infeccin secundaria producto de las heridas, y adems fue remitida al departamento de
odontopediatra rehabilitacin dental.
En The Pan African Medical Journal, se relata el caso de una nia de 5 aos y un nio de 2
aos, los cuales presentaban mutilaciones en labios, lengua, dedos y muecas, provocados al
morderlos y una prdida de tejido en la planta de los pies y en los dedos. Al realizar los exmenes
pertinentes, tampoco se observ aumentos en el cido rico o falta de sudoracin. Tampoco se
vio una afectacin en su inteligencia, por lo cual el diagnostico fue CIP. Se recomend el uso de
un protector bucal para evitar ms daos y asesoramiento psicolgico para ellos y su familia, as
como una mayor vigilancia por parte de los padres para monitorear posibles fiebres o
autolesiones.
En el Basic and clinical Neuroscience, fue publicado un artculo sobre un nio de 7 aos de la
ciudad de Bam, Irn, hijo de una pareja de primos, fue internado en el hospital de Afzalipour,
presentando insensibilidad al dolor (como en otros casos, cicatrices, automutilaciones, siendo la
ms grave la amputacin del dedo gordo del pie izquierdo), pero aparte de esto, discapacidad
intelectual y anhidrosis (con episodios de fiebre repentina), siendo esto un claro ejemplo del

sndrome CIPA. Ninguno de los miembros de su familia tiene una historia de los trastornos
genticos. Fue descartado tambin el sndrome de Lesch Nyhan, pues las pruebas de orina
estaban dentro del rango normal.
Luego de esto, la familia acepto someterse a un estudio molecular, convirtiendo este caso en
la primera descripcin de CIPA en la ciudad de Bam, adems del primero en ser investigado
genticamente, pues ya se tenan varios informes de diferentes tipos de HSAN en distintos
lugares de Irn, pero ninguno de ellos investigado con estas tcnicas.
Debido a la falta de sensibilidad, quienes padecen la enfermedad pueden causarse dao
fsico por simple desconocimiento de lo que sucede, pero en algunos casos se desarrolla cierto
gusto patolgico por hacerse dao, nada ms para disfrutar de cosas inusuales como, por ejemplo,
escuchar un hueso roto o ver como una articulacin se mueve de forma extraa. Esto se puede
evidenciar por ejemplo en el relato de Paul Waters y Steven Pete, de UK y EE.UU
respectivamente, relatado en The naked scientists. Ellos fueron diagnosticados con CIPA siendo
nios. Para Paul, esto es una especie de entretencin, mientras que Steve, es consciente de que
tendr problemas de movilidad en el futuro, incluso con la posible prdida de algn miembro
debido a las lesiones ya ocasionadas.
Actualmente no existe un tratamiento especfico para esta enfermedad, nicamente se puede
recurrir a prevenir, tratar y realizar un seguimiento de las complicaciones que puedan aparecer.
No obstante, se debe prestar atencin a las repercusiones psicolgicas de quienes padecen la
enfermedad, siendo indispensable que reciban ayuda teraputica y psicolgica pues en algunos
casos tienen afectaciones emocionales por el hecho de tener que ser vigilados para evitar lesiones
o por no saber que le depara el futuro, si llegaran a vivir ms aos o que pueda pasarles debido a
la enfermedad. En cuanto a las autolesiones, en el caso de los nios mencionados, es probable
que sean producto del desconocimiento por su edad y la curiosidad (a parte de un descuido por
parte de la familia), pero en otros casos, como en el de Paul o Steven, se ven claramente
episodios de automutilacin. Se sabe que quien lo hace, sufre internamente aunque muchas veces
lo niegue o no tome conciencia de ello. Con la automutilacin, muchas veces se quiere llamar la
atencin, sentar el precedente de que la persona existe, y que quiere comunicar algo. Es aqu
donde tambin se hace necesaria la intervencin psicolgica, pues aunque no sienten el dolor

causado por las heridas, pueden estar actuando por las mismas razones que las personas sin la
enfermedad congnita, solo que a diferencia de estos, podran estar utilizando, no su dolor - pues
no lo sienten - sino el de sus familiares y allegados que los observan impotentes, para indicar que
algo no est bien, no solo en su cuerpo, sino en su interior.

REFERENCIAS
Stewart, K. (2011, 02 de agosto). Pain genes and perception: Can our genes dictate how we tolorate pain?
[thenakedscientists.com] de: http://www.thenakedscientists.com/HTML/articles/article/pain-genes-andperception/
Windelspecht, M. (2013, 08 de diciembre). Sodium Channels and Pain Genetics [ricochetscience.com] de:
http://ricochetscience.com/sodium-channels-and-pain-genetics/
Saleh-gohari, N. & Mohammadi-Anaie, M. (2013). Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis in an
Iranian Patient. Basic and Clinical Neuroscience, Vol. 4, 88-90
Praveen Kumar B, Sudhakar S, Prabhat MPV. Congenital Insensitivity to Pain. Online J Health Allied Scs.
2010;9(4):29

Labib, S.&, Adnane Berdai, M. (2011, 02 de agosto). Congenital insensitivity to pain with
anhydrosis: report of a family case [panafrican-med-journal.com] de: http://www.panafricanmed-journal.com/content/article/9/33/full/