SCN2A
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn SCN2A yw SCN2A a elwir hefyd yn Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 2, band 2q24.3.[2]
Cyfystyron
[golygu | golygu cod]Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn SCN2A.
- HBA
- NAC2
- BFIC3
- BFIS3
- BFNIS
- HBSCI
- EIEE11
- HBSCII
- Nav1.2
- SCN2A1
- SCN2A2
- Na(v)1.2
Llyfryddiaeth
[golygu | golygu cod]- "Mutation screening of SCN2A in schizophrenia and identification of a novel loss-of-function mutation. ". Psychiatr Genet. 2016. PMID 26555645.
- "SCN2A encephalopathy: A major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures. ". Neurology. 2015. PMID 26291284.
- "Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders. ". Brain. 2017. PMID 28379373.
- "Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis. ". J Med Genet. 2016. PMID 26993267.
- "Mutations in the sodium channel gene SCN2A cause neonatal epilepsy with late-onset episodic ataxia.". J Neurol. 2016. PMID 26645390.