Atròfia muscular espinal
  | |
| Tipus | malaltia de les motoneurones, atròfia muscular espinal i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | neurologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Classificació | |
| CIM-10 | G12 |
| CIM-9 | 335.0-335.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 253300 |
| DiseasesDB | 14093, 32911, 12315 i 34537 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine | 1264401 |
| Patient UK | spinal-muscular-atrophy-pro |
| GeneReviews | Panoramica |
| UMLS CUI | C0026847 |
| DOID | DOID:12377 |
L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, spinal muscular atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular.
Causes
[modifica]En ser un trastorn autosòmic recessiu pot afectar homes i dones i es necessiten dues còpies del gen, una heretada de cadascun dels progenitors, per a desenvolupar el trastorn.
Es va descobrir un gen anomenat neurona motriu de la supervivència (sigles en anglès SMN),[1] amb una zona anormal en més del 95% dels casos d'aquesta malaltia.
Quan tots dos pares són portadors, hi ha un 25% de probabilitats de tenir un fill amb SMA.
Símptomes
[modifica]L'atròfia muscular espinal acostuma a ser difícil de diagnosticar, ja que els símptomes poden ser semblants als d'altres quadres clínics o problemes mèdics. Cada infant pot experimentar els símptomes de manera diferent. Hi ha 4 tipus d'atròfia muscular:
- Tipus I, el més greu els nadons poden tenir problemes per aguantar el cap i de mobilitat i generalment moren entre els 2 i els 6 anys per problemes respiratoris.
- Tipus II s'observa en infants de 7 a 18 mesos, tenen debilitat muscular generalitzada i els cal aparells ortopèdics. L'expectativa de vida és de 20 a 30 anys. (
- Tipus III afecta a infants més grans de 18 mesos amb debilitament muscular lleu, viuen fins avançada l'edat adulta.
- Tipus IV Aquesta forma afecta els adults d'entre 30 i 40 anys i porta a una discapacitat per a caminar.
Tractament
[modifica]Els individus afectats poden viure més temps i en millors condicions de vida amb tecnologia d'assistència medica com ventiladors, cadires de rodes autònomes i accessos modificats per ordinadors.
Els tractaments experimentals inclouen la manipulació genètica i nous medicaments.
Referències
[modifica]- ↑ Kostova FV, Williams VC, Heemskerk J, et al. «Spinal muscular atrophy: classification, diagnosis, management, pathogenesis, and future research directions». J. Child Neurol., 22, 8, agost 2007, pàg. 926–45. DOI: 10.1177/0883073807305662. PMID: 17761647.
Enllaços externs
[modifica]- The Ally Cadence Trust for Spinal Muscular Atrophy - http://www.actsma.co.uk - Web britànica d'ajuda als afectats
- GeneReview/NCBI/NIH/UW Entrada a Spinal Muscular Atrophy, X-Linked Infantile
- TV3 (2019-12-15). La Marató: Alba Buendía té atròfia muscular espinal. Consulta: 2019-12-17.