CMD1F
Protein dilatacijske kardiomiopatije jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CMD1A
- Sinonimi: Kongestivna kardiomiopatija, uznapredovala kardiomiopatija sa defektom kondukcije 1, porodična idiopatska kardiomiopatija, CMD1Aro, dilatacijska kardiomiopatija s defektom provođenja, dilatacijska kardiomiopatija s miopatijom kvadricepsa, porodična dilatacijska kardiomiopatija sa defektom provođenja zbog mutacije LMNA, idiopatska dilatacijska kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija povezana s LMNA, primarna idiopatska dilatirana kardiomiopatija (53043001)
Nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo, rjeđe kao recesivno i/ili X-vezano (prema OMIM:115200) Dilatacijska kardiomiopatija povezana s LMNA (DCM) uzrokovana je patogenim varijantama u LMNA, a karakterizira je povećanje lijeve komore i/ili smanjena sistolna funkcija kojoj prethodi ili je praćena značajnom bolesti provodnog sistema i/ili aritmijama. DCM povezan s LMNA obično se javlja u ranoj do srednjoj odrasloj dobi sa simptomskom bolesti cirkulacijskog sistema ili aritmijama, ili sa simptomatskim DCM-om, uključujući i zatajenje srca ili emboliju od tromba lijeve komore. Može doći do iznenadne srčane smrti, a u nekim slučajevima može doći do iznenadne srčane smrti s minimalnom ili nikakvom sistolnom disfunkcijom (prema GeneReviews).
- Najučestaliji proteini dilatacijske kardiomiopatije i njihovi genetički determinatori[5]
| Protein i pristupni broj OMIM | Mutirani gen i pristupni broj OMIM | Genski lokus |
| Autosomno dominantni oblici | ||
| CMD1C (601493) | LDB3 (605906) | 10q23 |
| CMD1D (601494), | TNNT2 gene (191045) | 1q32 |
| CMD1E (601154) | SCN5A (600163) | 3p22 |
| CMD1G (604145), | TTN (188840) | 2q31 |
| CMD1I (604765), | DES (125660) | 2q35 |
| CMD1J (605362), | EYA4 (603550) | 6q23 |
| CMD1L (606685) | SGCD (601411) | 5q33 |
| CMD1M (607482) | CSRP3 (600824) | 11p15 |
| CMD1O (608569), | ABCC9 (601439) | 12p12 |
| CMD1P (609909), | PLN (172405) | 6q22 |
| CMD1R (613424), | ACTC (102540) | 15q14 |
| CMD1S (613426), | MYH7 (160760) | 14q12 |
| CMD1U (613694), | PSEN1 (104311) | 14q24 |
| CMD1V (613697), | PSEN2 (600759) | 1q42 |
| CMD1W (611407), | Metavinkulin (VCL; 193065) | 10q22 |
| CMD1X (611615) | Fukutin (FKTN; 607440) | 9q31 |
| CMD1Y (611878) | TPM1 (191010) | 15q22 |
| CMD1Z (611879) | TNNC1 (191040) | 3p21 |
| CMD1AA (612158), | ACTN2 (102573) | 1q43 |
| CMD1BB (612877), | DSG2 gene (125671) | 18q12 |
| CMD1CC (613122), | NEXN (613121) | 1p31 |
| CMD1DD (613172) | RBM20 (613171) | 10q25 |
| CMD1EE (613252) | MYH6 (160710) | 14q12 |
| CMD1FF (613286) | TNNI3 (191044) | 19q13 |
| CMD1GG (613642) | SDHA (600857) | 5p15 |
| CMD1HH (613881) | BAG3 (603883) | 10q26 |
| CMD1II (615184) | CRYAB (123590) | 6q21 |
| CMD1JJ (615235) | LAMA4 gene (600133) | 6q21 |
| CMD1KK (615248) | MYPN gene (608517) | 10q21 |
| CMD1LL (615373) | PRDM16 (605557) | 1p36 |
| CMD1MM (615396) | MYBPC3 (600958) | 11p11 |
| CMD1NN (615916) | RAF1 (164760) | 3p25 |
| CMD1B (600884) | RAF1 (164760) | 2q14-q22 |
| CMD1Q (609915) | – | 7q22.3-q31.1 |
| Autosomno recesivno | ||
| CMD1K (605582) | 9q13 | |
| CMD1K (605582) | 6q12-q16 | |
| CMD2A (611880),) | TNNI3 | CDM-n/a |
| CMD2B (614672) | CMD-n/a | 19q13 |
| CMD2C | GATAD1 (614518) | 7q21 |
| CMD2C (618189) | PPCS gene (609853) | 1p34 |
| CMD2D (619371) | RPL3L (617416) | 16p13 |
| CMD2E (619492) | JPH2 (605267) | 20q13 |
| X-vezano nasljeđivanje | ||
| CMD3B (302045 | DMD (300377) |
Napomena: Utvrđeno je da je X-vezani oblik prethodno označen kao CMD3A isti kao Barthov sindrom (302060). Preklasificirani CMD simboli CMD1F ranije se koristio za poremećaj za koji je kasnije utvrđeno da je isti kao i miopatija povezana s dezminom (601419). Simbol CMD1N (vidi 607487) ranije je korišten za oblik dilatacijske kardiomiopatije za koji se izvještaca da je uzrokovan mutacijom u TCAP genu (604488.0003); ova varijanta je kasnije reklasifikovana u varijantu nepoznate funkcije. Simbol CMD1T ranije je korišten za oblik dilatacijske kardiomiopatije za koji se navodi da je uzrokovan mutacijom u genu TMPO (188380.0001); ova varijanta je kasnije reklasifikovana u varijantu nepoznatog značaja.[6] |
Dilatacijsku kardiomiopatiju (KMD) karakterizira srčana dilatacija i smanjena sistolna funkcija. KMD je najčešći oblik kardiomiopatije i čini više od polovine svih transplantacija srca izvršenih kod pacijenata u dobi od jedne do 10 godina. Nasljedni obrazac prisutan je u 20 do 30% slučajeva. Većina porodičnih CMD rodoslova pokazuje autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, koji se obično javlja u drugoj ili trećoj deceniji života (sažetak Levitas et al., 2010). Za genetičku heterogenost dilatacijske kardiomiopatije tvrđeno je da mutacije i u mnogim drugim genima uzrokuju različite oblike autosomno dominantne dilatacijske kardiomiopatije. To uključuje CMD1C, sa ili bez kompakcija lijeve komore, uzrokovane mutacijom u genu LDB3 na 10q23; CMD1D, uzrokovan mutacijom u TNNT2 genu na 1q32; CMD1E.
Smatra se da u genetičkoj deterninaciji dilatacijske kardiomiopatije učestvuje više gena, sa nepoznatim i/ili nejasnim oblicima interakcije, pri čemu je najznačajniji doprinos imaju geni sa hromosoma 6[6]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175084 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026208 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1309/figure/dcm-ov.F1/?report=Figure 1. [Categories of dilated cardiomyopathy]. - GeneReviews® - NCBI B| ookshelf (nih.gov)
- ^ a b http://www.omim.org/entry/115200