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- متلازمة ماكل- ويلز (بالإنجليزي: Muckle–Wells syndrome) تسمى UDA، إحدى متلأزمات الحمى الدورية، تحدث نتيجة لوجود طفرة في جين CIAS1 الذي يحمل معلومات عن بروتين كريوبيرين, وترتبط ارتباطا وثيقا مع متلازمة شرى البرد العائلي ومرض وليدي التهابي متعدد الأجهزة وذلك لأن سبب حدوثهم هو طفرة في جين CIAS1 ,ويطلق عليهم المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس (ar)
- المتلازمة الدورية المرتبطة بكرايوبايرين (بالإنجليزية: Cryopyrin-associated periodic syndrome ومختصرها CAPS) هي طيف من المتلازمات الالتهابية الذاتية وتشمل شرى البرد العائلي ومتلازمة ماكل - ويلز والمرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء. تشترك هذه المتلازمات بميزات سريرية كثيرة. (ar)
- شرى البرد العائلي (بالإنجليزية: Familial cold urticaria) أو متلازمة البرد العائلي الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: familial cold autoinflammatory syndrome ومختصره FCAS) هي حالة موروثة بشكل شائد تمتاز بوجود طفحية والتهاب الملتحمة وحمى أو نفضان وآلام مفصلية يثار من خلال التعرض للبرد، وأحيانا درجات حرارة أقل من 22 درجة سيليزية (72 فهرنهايت). يعد شرى البرد العائلي أحد أنواع شرى البرد. (ar)
- Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine Gruppe von derzeit drei bekannten genetisch bedingten Erkrankungen. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Zu CAPS gehören:
* die (familial cold urticaria, FCU), syn. familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS), auch CAPS1 genannt
* das Muckle-Wells-Syndrom (MWS), auch CAPS2 genannt
* (neonatal onset multisystem inflammatory disease), syn. CINCA (chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome), auch CAPS3 genannt Bei allen drei Erkrankungen handelt es sich um autoinflammatorische Erkrankungen. Im Unterschied zu Autoimmunerkrankungen ist die Ursache der CAPS nicht eine spezifische Reaktion des körpereigenen Immunsystems. Bei autoinflammatorischen Erkrankungen werden erhöhte Mengen körpereigener Entzündungsstoffe produziert, die im Körper eine Entzündung verursachen. Für diese kann aber keine erkennbare äußere Ursache gefunden werden. Ursprünglich ging man davon aus, dass es sich um drei unterschiedliche Erkrankungen handelt. Tatsächlich teilen alle drei CAPS dieselbe genetische Mutation und dieselbe Pathogenese. (de)
- Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine seltene, autosomal dominant vererbte autoinflammatorische Erkrankung. Sie ist nach und benannt, die sie im Jahr 1962 zuerst beschrieben. Die Prävalenz ist unbekannt, es sind jedoch ca. 135 Fälle beschrieben. Das MWS zählt zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS). (de)
- Los síndromes periódicos asociados a criopirina son un conjunto de enfermedades poco frecuentes que se caracterizan por que los pacientes afectados presentan una mutación en el cromosoma 1 que afecta al gen que codifica la .Reciben también el nombre de CAPS, por las iniciales del nombre en inglés (Cryopyrin-Associates Periodic Syndrome). Las 3 enfermedades que se incluyen en el grupo son el o FCAS (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome), el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal o NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease), esta última a veces se cita como CINCA que corresponde a las iniciales de síndrome crónico infantil neurológico cutáneo y articular (Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome), las tres se incluyen dentro del grupo de trastornos conocidos como síndromes autoinflamatorios. De los tres trastornos, el de mayor gravedad es NOMID, seguido por el síndrome de Muckle-Wells, mientras que el FCAS es el trastorno más leve, aunque se trata de entidades diferenciadas, en algunos casos se solapan los síntomas, existiendo cuadros intermedios. La edad de inicio de la enfermedad es temprana, oscilando entre los primeros días de vida y los 5 años, lo primero en aparecer son cuadros de urticaria periódica, por lo que en el pasado se les llamó en algunos textos síndromes urticariformes familiares. (es)
- El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío, conocido por FCAS por sus siglas en inglés (familiar cold-induced autoinflammatory syndrome) es una enfermedad de origen genético que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina o CAPS (cryopyrin-associates periodic syndromes). El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante y está provocado por una mutación del gen que codifica la , situado en el cromosoma 1 humano. Los síntomas principales aparecen de modo característico después de la exposición a bajas temperaturas, a veces con un periodo intermedio o de latencia de entre 12 y 24 horas, consisten en episodios de urticaria acompañados por fiebre o febrícula, malestar general y en ocasiones dolor abdominal, conjuntivitis y dolor en las articulaciones. Estos episodios se repiten frecuentemente, siempre tras exposición al frío o cambios bruscos de temperatura. La enfermedad debe distinguirse de la urticaria a frigore o urticaria provocada por exposición al frío, la cual aunque puede tener unas manifestaciones en la piel parecidas, no se acompaña de otros síntomas, no es de herencia familiar, el tiempo de aparición entre la exposición al frío y la aparición de urticaria es más breve, y puede provocarse por la aplicación en la piel de hielo, cosa que no ocurre en el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío. (es)
- El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento- y poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Está originada por una mutación que afecta al cromosoma 1q44 gen , es hereditaria y se transmite según un patrón autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1962 por Thomas James Muckle y Michael Vernon Wells, de cuyos apellidos toma nombre el síndrome. Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre, urticaria y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones -artritis- y conjuntivas -conjuntivitis-, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial. Una de las complicaciones más importantes que ocurre en estos pacientes es depósito de proteína amiloide o amiloidosis que puede provocar insuficiencia renal. El síndrome de Muckle-Wells se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina, en el que también se encuentra el , con el que guarda muchas similitudes y está provocado por una mutación en el mismo gen. (es)
- Muckle–Wells syndrome (MWS) is a rare autosomal dominant disease which causes sensorineural deafness and recurrent hives, and can lead to amyloidosis. Individuals with MWS often have episodic fever, chills, and joint pain. As a result, MWS is considered a type of periodic fever syndrome. MWS is caused by a defect in the CIAS1 gene which creates the protein cryopyrin. MWS is closely related to two other syndromes, familial cold urticaria and neonatal onset multisystem inflammatory disease—in fact, all three are related to mutations in the same gene and subsumed under the term cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). (en)
- Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie autoinflammatoire rare, classée comme (en) (CAPS). La transmission est autosomique dominante à expression variable intra et interfamiliale. (fr)
- Le sindromi periodiche associate alla criopirina (acronimo inglese CAPS) sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie molto rare, genetiche e potenzialmente letali, con sintomi debilitanti. Il difetto che sta alla base della patologia è stato identificato nella mutazione del gene NLRP3, presente sul cromosoma 1q44, che codifica per una proteina di nome (conosciuta anche come NALP-3), coinvolta nei meccanismi dell'apoptosi e dell'inflammasoma. Esistono tre forme riconosciute di CAPS, in ordine di gravità crescente:
* la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (acronimo inglese FCAS), nota anche come sindrome da orticaria familiare da freddo;
* la sindrome di Muckle-Wells (acronimo inglese MWS);
* la malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (acronimo inglese NOMID), nota anche come sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare (acronimo inglese CINCA). Originariamente pensate come entità distinte,in realtà condividono una singola mutazione genetica e una via patogenica con la in cui i sintomi autoinfiammatori interessano solo il segmento anteriore dell'occhio. A causa della rarità delle CAPS e alla similarità di alcuni sintomi con altre malattie, sono spesso sottodiagnosticate ed erroneamente diagnosticate. Le forme più gravi di CAPS possono essere potenzialmente letali. Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte. Le CAPS dipendono da una mutazione genetica e sono caratterizzate dalla sovrapproduzione di interleuchina 1-β (IL-1β), una citochina che svolge un ruolo cardine nel determinare l'infiammazione e la distruzione dei tessuti. La CAPS può essere scoperta da un semplice quadro di orticaria, che però viene spesso diagnosticata e confusa come una malattia della pelle e non come sindrome associata alla criopirina. (it)
- Het syndroom van Muckle-Wells (MWS) wordt ook wel urticaria - doofheid - amyloidose (UDA) genoemd. Het is een zeldzame, erfelijke ziekte met een autosomaal dominant overervingspatroon. Patiënten met MWS lijden aan episodes met koorts, urticaria (netelroos) en pijnlijke gewrichten. Het wordt daarom beschouwd als éen van de syndromen met periodieke koorts. De aandoening MWS is verwant met erfelijke-koude-urticaria en neonatal-onset multisystem inflammatory disease. Deze drie aandoeningen worden namelijk alle veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen (op chromosoom 1 band q44: (vroeger ook wel CIAS1 genoemd). Dit gen codeert voor het eiwit . Het eiwit cryopyrine is mede verantwoordelijk voor de reactie van het lichaam op beschadiging of infectie. Bepaalde afweercellen, namelijk macrofagen produceren dan . Als interleukine 1ß bindt aan receptoren op andere immuuncellen, ontstaan symptomen als koorts, artritis (gewrichtsontsteking) en malaise. In het geval van MWS is er sprake van te veel activiteit van cryopyrine. Daardoor wordt te veel interleukine 1ß aangemaakt, en de symptomen die daarvan het gevolg zijn. De toestand van chronische ontsteking kan na verloop van jaren leiden tot doofheid. Door de chronische ontsteking ontstaat in de nieren afzetting van bepaalde eiwitten; deze afzetting wordt amyloïdose genoemd. Het medicijn anakinra, een interleukine 1 receptor antagonist kan allerlei symptomen tegengaan, en ook gehoorsverlies verbeteren. MWS werd in 1962 voor het eerst beschreven door Thomas James Muckle en Michael Vernon Wells. (nl)
- Zespół Muckle’a-Wellsa (łac. syndroma Muckle–Wells, ang. Muckle–Wells syndrome; synonimy: pokrzywka – głuchota – amyloidoza, ang. urticaria – deafness – amyloidosis, UDA oraz wrodzona kriopirynopatia 2, ang. cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS2) – genetycznie uwarunkowana choroba autozapalna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się napadową wysypką o charakterze pokrzywkowym, gorączką, artralgią oraz postępującą głuchotą neurosensoryczną i amyloidozą typu AA nerek o późnym początku. (pl)
- Синдром Макла — Уэльса (MWS) (иначе холодовой аутовоспалительный синдром) — это мутация в гене CIAS1 с развитием холодового аутовоспалительного синдрома. Является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера (к 1998 году было описано не более 100 случаев). Преимущественно этническая распространённость — народы Северной Европы. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Генетическая основа — мутация гена CIAS1, расположенного на длинном плече 1-й хромосомы (1q44) и кодирующего белка криопирина (пурин-подобный белок преимущественно экспрессирующийся в лейкоцитах периферической крови). Данный белок является основной образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения pro-IL-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза. Холодовой аутовоспалительный синдром тесно связан с двумя другими синдромами: семейной холодовой крапивницы и мультисистемным воспалительным заболеванием неонатального возраста — фактически, все связаны с мутациями гена. В целом Синдром Макла — Уэльса относится к группе криопирин-связанных периодических синдромов (CAPS). (ru)
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- متلازمة ماكل- ويلز (بالإنجليزي: Muckle–Wells syndrome) تسمى UDA، إحدى متلأزمات الحمى الدورية، تحدث نتيجة لوجود طفرة في جين CIAS1 الذي يحمل معلومات عن بروتين كريوبيرين, وترتبط ارتباطا وثيقا مع متلازمة شرى البرد العائلي ومرض وليدي التهابي متعدد الأجهزة وذلك لأن سبب حدوثهم هو طفرة في جين CIAS1 ,ويطلق عليهم المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس (ar)
- المتلازمة الدورية المرتبطة بكرايوبايرين (بالإنجليزية: Cryopyrin-associated periodic syndrome ومختصرها CAPS) هي طيف من المتلازمات الالتهابية الذاتية وتشمل شرى البرد العائلي ومتلازمة ماكل - ويلز والمرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء. تشترك هذه المتلازمات بميزات سريرية كثيرة. (ar)
- شرى البرد العائلي (بالإنجليزية: Familial cold urticaria) أو متلازمة البرد العائلي الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: familial cold autoinflammatory syndrome ومختصره FCAS) هي حالة موروثة بشكل شائد تمتاز بوجود طفحية والتهاب الملتحمة وحمى أو نفضان وآلام مفصلية يثار من خلال التعرض للبرد، وأحيانا درجات حرارة أقل من 22 درجة سيليزية (72 فهرنهايت). يعد شرى البرد العائلي أحد أنواع شرى البرد. (ar)
- Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine seltene, autosomal dominant vererbte autoinflammatorische Erkrankung. Sie ist nach und benannt, die sie im Jahr 1962 zuerst beschrieben. Die Prävalenz ist unbekannt, es sind jedoch ca. 135 Fälle beschrieben. Das MWS zählt zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS). (de)
- Muckle–Wells syndrome (MWS) is a rare autosomal dominant disease which causes sensorineural deafness and recurrent hives, and can lead to amyloidosis. Individuals with MWS often have episodic fever, chills, and joint pain. As a result, MWS is considered a type of periodic fever syndrome. MWS is caused by a defect in the CIAS1 gene which creates the protein cryopyrin. MWS is closely related to two other syndromes, familial cold urticaria and neonatal onset multisystem inflammatory disease—in fact, all three are related to mutations in the same gene and subsumed under the term cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). (en)
- Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie autoinflammatoire rare, classée comme (en) (CAPS). La transmission est autosomique dominante à expression variable intra et interfamiliale. (fr)
- Zespół Muckle’a-Wellsa (łac. syndroma Muckle–Wells, ang. Muckle–Wells syndrome; synonimy: pokrzywka – głuchota – amyloidoza, ang. urticaria – deafness – amyloidosis, UDA oraz wrodzona kriopirynopatia 2, ang. cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS2) – genetycznie uwarunkowana choroba autozapalna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się napadową wysypką o charakterze pokrzywkowym, gorączką, artralgią oraz postępującą głuchotą neurosensoryczną i amyloidozą typu AA nerek o późnym początku. (pl)
- Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine Gruppe von derzeit drei bekannten genetisch bedingten Erkrankungen. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Zu CAPS gehören:
* die (familial cold urticaria, FCU), syn. familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS), auch CAPS1 genannt
* das Muckle-Wells-Syndrom (MWS), auch CAPS2 genannt
* (neonatal onset multisystem inflammatory disease), syn. CINCA (chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome), auch CAPS3 genannt (de)
- El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento- y poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Está originada por una mutación que afecta al cromosoma 1q44 gen , es hereditaria y se transmite según un patrón autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1962 por Thomas James Muckle y Michael Vernon Wells, de cuyos apellidos toma nombre el síndrome. (es)
- El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío, conocido por FCAS por sus siglas en inglés (familiar cold-induced autoinflammatory syndrome) es una enfermedad de origen genético que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina o CAPS (cryopyrin-associates periodic syndromes). (es)
- Los síndromes periódicos asociados a criopirina son un conjunto de enfermedades poco frecuentes que se caracterizan por que los pacientes afectados presentan una mutación en el cromosoma 1 que afecta al gen que codifica la .Reciben también el nombre de CAPS, por las iniciales del nombre en inglés (Cryopyrin-Associates Periodic Syndrome). Las 3 enfermedades que se incluyen en el grupo son el o FCAS (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome), el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal o NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease), esta última a veces se cita como CINCA que corresponde a las iniciales de síndrome crónico infantil neurológico cutáneo y articular (Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome), las tres se incl (es)
- Le sindromi periodiche associate alla criopirina (acronimo inglese CAPS) sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie molto rare, genetiche e potenzialmente letali, con sintomi debilitanti. Il difetto che sta alla base della patologia è stato identificato nella mutazione del gene NLRP3, presente sul cromosoma 1q44, che codifica per una proteina di nome (conosciuta anche come NALP-3), coinvolta nei meccanismi dell'apoptosi e dell'inflammasoma. Esistono tre forme riconosciute di CAPS, in ordine di gravità crescente: (it)
- Het syndroom van Muckle-Wells (MWS) wordt ook wel urticaria - doofheid - amyloidose (UDA) genoemd. Het is een zeldzame, erfelijke ziekte met een autosomaal dominant overervingspatroon. Patiënten met MWS lijden aan episodes met koorts, urticaria (netelroos) en pijnlijke gewrichten. Het wordt daarom beschouwd als éen van de syndromen met periodieke koorts. De aandoening MWS is verwant met erfelijke-koude-urticaria en neonatal-onset multisystem inflammatory disease. Deze drie aandoeningen worden namelijk alle veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen (op chromosoom 1 band q44: (vroeger ook wel CIAS1 genoemd). Dit gen codeert voor het eiwit . (nl)
- Синдром Макла — Уэльса (MWS) (иначе холодовой аутовоспалительный синдром) — это мутация в гене CIAS1 с развитием холодового аутовоспалительного синдрома. Является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера (к 1998 году было описано не более 100 случаев). Преимущественно этническая распространённость — народы Северной Европы. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Генетическая основа — мутация гена CIAS1, расположенного на длинном плече 1-й хромосомы (1q44) и кодирующего белка криопирина (пурин-подобный белок преимущественно экспрессирующийся в лейкоцитах периферической крови). Данный белок является основной образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения pro-IL-1β (одного из основных провоспалительных ц (ru)
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