| dbo:abstract
|
- Vrozené metabolické poruchy (správněji dědičné metabolické poruchy (DMP)) představují heterogenní skupinu přibližně 800–900 genetických onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických nebo enzymatických odchylek, které je možné zjistit pouze speciálním . DMP jsou typickými představiteli skupiny („rare diseases“). Jsou děděné většinou autozomálně recesivním či gonosomálně recesivním i dominantním způsobem, u některých je dědičnost mitochondriální. Většina dědičných metabolických poruch je způsobena poškozením genu, který kóduje syntézu enzymu usnadňujícího přeměnu různých látek (substrátů) na látky jiné (produkty). Zdravotní potíže pacientů s těmito onemocněními vznikají buď v důsledku hromadění látek, které jsou pro organismus toxické či narušují jeho normální funkce, nebo kvůli snížené schopnosti syntetizovat pro organismus nezbytné sloučeniny. (cs)
- الخطأ الأيضي الخلقي (بالإنجليزية: Inborn error of metabolism ) يشكل فئة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على اضطرابات خلقية في عملية التمثيل الغذائي. وتعود الغالبية إلى عيوب الجينات الوحيدة التي تشفر الإنزيمات التي تسهل تحويل مواد مختلفة (ركائز) إلى مواد أخرى (منتجات). في معظم الاضطرابات، تنشأ مشاكل بسبب تراكم المواد السامة، أو لأنها تتداخل مع الوظائف الطبيعية، أو نتيجة لانخفاض القدرة على توليف المركبات الأساسية. وقد تم صياغة مصطلح الخطأ الأيضي الخلقي من قبل الطبيب البريطاني، أرشيبالد غارود (1857-1936)، في عام 1908. وهو معروف بعمله الذي أنشأ نظرية (جين واحد- إنزيم واحد)، استنادًا إلى دراسته عن الطبيعة، والوراثة والبيلة الألكابتونية. (ar)
- Ein Enzymdefekt (Kompositum aus griechisch ένζυμο und lateinisch defectus) liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist. Ein Enzymdefekt kann durch Veränderungen bzw. einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder übermäßige Bereitstellung des Enzyms im organischen Stoffwechsel verursacht werden (dies ist allerdings streng gesehen ein Enzymmangel und kein struktureller Defekt). Resultieren daraus klinische Symptome oder Beschwerden, so spricht man von einer Enzymopathie (griechisch ενζυμοπάθια, ensimopáthia, „die Enzymkrankheit“), und es kann zur Ausbildung einer Idiosynkrasie, zu schwerwiegenderen Krankheiten und zu Entwicklungsverzögerungen (wie bei zu spät diagnostizierter Phenylketonurie) kommen. Viele ungewollte, vor allem frühe, Fehlgeburten werden als intrauterine Fruchttode auf kritische Enzymdefekte mit entsprechend schwerwiegenden Stoffwechselstörungen der sich entwickelnden Leibesfrucht zurückgeführt. Auslöser eines Enzymdefekts ist oftmals ein genetischer Defekt. Ein Beispiel für einen erworbenen Enzymmangel ist die exokrine Pankreasinsuffizienz, bei der nicht mehr genügend Verdauungsenzyme gebildet werden. Enzyme werden im Organismus selbst gebildet (Biosynthese). (de)
- Multaj el la heredaj afekcioj (specifaj malsanoj) ŝajnas deveni de laforesto de enzimoj aŭ de la ĉeesto de difektitaj enzimoj. Tiuj malsanojofte nomiĝas denaskaj eraroj de metabolo, aŭ enzimopatio. (eo)
- Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica una enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923; se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima implicado en el metabolismo de la tirosina. (es)
- Gaixotasun metabolikoa edo desorden metabolikoa, erreakzio kimiko anormalek prozesu metabolikoa normala eragozten duetenean gertatzen da. Gen bakar hereditario baten anomaliarengatik agertu daiteke (jaiotzatiko desorden genetikoa), horietak gehienak dominantzia genetikoaren ondorioz sortuak dira. (eu)
- Inborn errors of metabolism form a large class of genetic diseases involving congenital disorders of enzyme activities. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances (substrates) into others (products). In most of the disorders, problems arise due to accumulation of substances which are toxic or interfere with normal function, or due to the effects of reduced ability to synthesize essential compounds. Inborn errors of metabolism are now often referred to as congenital metabolic diseases or inherited metabolic disorders. To this concept it's possible to include the new term of Enzymopathy. This term was created following the study of Biodynamic Enzymology, a science based on the study of the enzymes and their derivated products. Finally, inborn errors of metabolism were studied for the first time by British physician Archibald Garrod (1857–1936), in 1908. He is known for work that prefigured the "one gene-one enzyme" hypothesis, based on his studies on the nature and inheritance of alkaptonuria. His seminal text, Inborn Errors of Metabolism, was published in 1923. (en)
- Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels. C'est un médecin britannique, (1857-1936), qui inventa le terme "inborn errors of metabolism" (= "erreurs innées du métabolisme") au début du XXe siècle. On lui doit l'hypothèse de "un gène, une enzyme", qu'il formula d'après ses études sur la nature et la transmission de l'alcaptonurie. Son texte-clé, Inborn Errors of Metabolism fut publié en 1923. (fr)
- Neamhord ó bhroinn a chuireann tús le héalanga sna próisis chasta bhithcheimiceacha sa cholainn. Is féidir go gcuirfidh siad isteach ar an mbealach a gcruthaíonn nó a mbriseann an cholainn síos cealla (mar shampla, cealla na fola), nó an bealach a bpróiseálann sí ábhair cosúil le carbaihiodráití, aimínaigéid, lipidí, stéaróidigh, púiríní is miotail throma. (ga)
- 선천성 대사 이상(先天性代謝異常, 영어: inborn errors of metabolism)은 물질대사의 선천적 질병을 수반하는 유전성 질환의 큰 계열을 형성한다. 선천성 대사 장애, 선천성 대사 이상 질환, 유전성 대사 이상 질환, 신생아 대사 이상이라고도 한다. 이 용어는 1908년 영국의 의사 (1857~1936년)에 의해 만들어졌다. 그는 의 연구에 기반한 1유전자 1효소설을 재구성한 것으로 유명하다. 그의 책 《선천성 대사 이상》(Inborn Errors of Metabolism)은 1923년 출판되었다. (ko)
- Stofwisselingsziekten of metabole ziekten zijn aangeboren, vaak recessief erfelijke ziekten. Bij het merendeel van de stofwisselingsziekten is in lichaamscellen van de patiënt een specifiek enzym niet, of niet voldoende aanwezig. Ook kan het gaan om een transport- of structuur eiwit dat niet goed wordt samengesteld. In alle gevallen wordt dit veroorzaakt door een verandering in één enkel gen. De rol die het enzym/eiwit normaal gesproken heeft in de biochemie van de cel, bepaalt de aard en ernst van de klachten die ontstaan. Enzymen zijn nodig bij alle processen in de cel. Ze spelen bijvoorbeeld een rol in de energieproductie en in het verwerken van afvalstoffen. De term stofwisselingsziekte roept soms verwarring op met andere aandoeningen, zoals diabetes en het metabool syndroom. De Engelse term Inborn Errors of Metabolism (I.E.M.) is daarom accurater. In het Nederlands wordt vaak het voorvoegsel erfelijke- gebruikt. Een synoniem voor stofwisselingsziekte is het anglicisme metabole ziekte. Dit wordt vaak in academische kring gebruikt. Vanwege het monogenetische karakter zijn bijna alle stofwisselingsziekten terug te vinden in OMIM, de online database van erfelijke aandoeningen. Tot de Inborn Errors of Metabolism (I.E.M.) behoren ziekten die de stofwisseling betreffen van aminozuren, koolhydraten en vetten alsmede van diverse celorganellen. Onder de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen bevinden zich nu 1015 beschreven stofwisselingsziekten. In Nederland worden daarvan ongeveer 400 gediagnosticeerd, met klinische verschijnselen. Iedere aandoening op zichzelf kan worden beschouwd als een zeldzame aandoening. Echter als men alle varianten bij elkaar optelt dan blijkt dat het totale voorkomen niet zo weinig is. Ongeveer 0,5% van alle levendgeborenen heeft een stofwisselingsziekte en dit betekent per jaar in Nederland circa 600 kinderen. Verder zijn er ziektebeelden waarbij gedacht wordt aan een stofwisselingsziekte, maar waarbij het defecte enzym of gen (nog) niet gevonden is. Hierdoor is de ziekte niet met zekerheid vast te stellen. Relatief weinig stofwisselingsziekten zijn te behandelen. Meestal bestaat de behandeling uit het volgen van een dieet, een orgaantransplantatie of uit een behandeling met speciale medicijnen. Onbehandelbare stofwisselingsziekten leiden in veel gevallen tot een voortijdig overlijden van de patiënt. (nl)
- Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici. Gran parte degli ECM sono dovuti a difetti genici che codificano gli enzimi atti alla conversione di alcune sostanze (substrati) in altre (prodotti). Nella maggior parte delle malattie metaboliche, le conseguenze di un difetto genetico a carico di un enzima, portano ad un accumulo di substrato dannoso per la cellula del tessuto in esame, o al contrario alla ridotta capacità di sintetizzare composti essenziali. Quando si sospetta un ECM è molto importante eseguire un'anamnesi familiare ed accertarsi dell'eventuale presenza di in famiglia (ad esempio genitori cugini di primo grado). Gli errori congeniti del metabolismo sono spesso chiamati malattie metaboliche congenite o malattie metaboliche ereditarie. Il termine Inborn error of metabolism (il corrispettivo inglese di Errori congeniti del metabolismo) fu coniato dal medico inglese Archibald Garrod (1857-1936), all'inizio del ventesimo secolo (1908). Garrod è conosciuto per il suo lavoro nella prefigurazione dell', basata sui suoi studi sulla natura e sull'ereditarietà dell'alcaptonuria. Il suo testo determinante, Inborn error of metabolism], fu pubblicato nel 1923. (it)
- Wrodzone błędy metabolizmu, inaczej wrodzone wady metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt. W większości z tych schorzeń objawy chorobowe związane są albo z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy), albo niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Wrodzone błędy metabolizmu często nazywa się wrodzonymi chorobami metabolicznymi lub dziedzicznymi chorobami metabolicznymi, z tego względu te określenia można uważać za jednoznaczne. Termin wrodzone błędy metabolizmu stworzył na początku XX wieku angielski lekarz i badacz, Sir Archibald Garrod. Jest on znany z hipotezy "jeden gen, jeden enzym", która powstała w czasie jego badań nad patogenezą alkaptonurii. W 1923 roku zostało opublikowana naukowa publikacja o doniosłym znaczeniu, autorstwa Archibalda Garroda pt. Inborn Errors of Metabolism. (pl)
- 先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。 (ja)
- Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, em que um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. (pt)
- 遗传性代谢缺陷（英語：Inborn error of metabolism）在新陳代謝過程中，除了製造出營養外，如果身體未能將食物其他部份成功代謝成為可以從（如消化系統，泌尿系統及、呼吸系統等）排出之廢棄物，這些廢棄物將遺留在身體器官裹。而這些物質最終會對身體產生不良後果，形成毒害。 (zh)
- Насле́дственные наруше́ния обме́на веще́ств включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства обмена веществ (метаболизма). Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания). Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма — хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. В настоящее время[когда?] эта группа включает около 700 различных заболеваний. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- الخطأ الأيضي الخلقي (بالإنجليزية: Inborn error of metabolism ) يشكل فئة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على اضطرابات خلقية في عملية التمثيل الغذائي. وتعود الغالبية إلى عيوب الجينات الوحيدة التي تشفر الإنزيمات التي تسهل تحويل مواد مختلفة (ركائز) إلى مواد أخرى (منتجات). في معظم الاضطرابات، تنشأ مشاكل بسبب تراكم المواد السامة، أو لأنها تتداخل مع الوظائف الطبيعية، أو نتيجة لانخفاض القدرة على توليف المركبات الأساسية. وقد تم صياغة مصطلح الخطأ الأيضي الخلقي من قبل الطبيب البريطاني، أرشيبالد غارود (1857-1936)، في عام 1908. وهو معروف بعمله الذي أنشأ نظرية (جين واحد- إنزيم واحد)، استنادًا إلى دراسته عن الطبيعة، والوراثة والبيلة الألكابتونية. (ar)
- Multaj el la heredaj afekcioj (specifaj malsanoj) ŝajnas deveni de laforesto de enzimoj aŭ de la ĉeesto de difektitaj enzimoj. Tiuj malsanojofte nomiĝas denaskaj eraroj de metabolo, aŭ enzimopatio. (eo)
- Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica una enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923; se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima implicado en el metabolismo de la tirosina. (es)
- Gaixotasun metabolikoa edo desorden metabolikoa, erreakzio kimiko anormalek prozesu metabolikoa normala eragozten duetenean gertatzen da. Gen bakar hereditario baten anomaliarengatik agertu daiteke (jaiotzatiko desorden genetikoa), horietak gehienak dominantzia genetikoaren ondorioz sortuak dira. (eu)
- Neamhord ó bhroinn a chuireann tús le héalanga sna próisis chasta bhithcheimiceacha sa cholainn. Is féidir go gcuirfidh siad isteach ar an mbealach a gcruthaíonn nó a mbriseann an cholainn síos cealla (mar shampla, cealla na fola), nó an bealach a bpróiseálann sí ábhair cosúil le carbaihiodráití, aimínaigéid, lipidí, stéaróidigh, púiríní is miotail throma. (ga)
- 선천성 대사 이상(先天性代謝異常, 영어: inborn errors of metabolism)은 물질대사의 선천적 질병을 수반하는 유전성 질환의 큰 계열을 형성한다. 선천성 대사 장애, 선천성 대사 이상 질환, 유전성 대사 이상 질환, 신생아 대사 이상이라고도 한다. 이 용어는 1908년 영국의 의사 (1857~1936년)에 의해 만들어졌다. 그는 의 연구에 기반한 1유전자 1효소설을 재구성한 것으로 유명하다. 그의 책 《선천성 대사 이상》(Inborn Errors of Metabolism)은 1923년 출판되었다. (ko)
- 先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。 (ja)
- Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, em que um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. (pt)
- 遗传性代谢缺陷（英語：Inborn error of metabolism）在新陳代謝過程中，除了製造出營養外，如果身體未能將食物其他部份成功代謝成為可以從（如消化系統，泌尿系統及、呼吸系統等）排出之廢棄物，這些廢棄物將遺留在身體器官裹。而這些物質最終會對身體產生不良後果，形成毒害。 (zh)
- Vrozené metabolické poruchy (správněji dědičné metabolické poruchy (DMP)) představují heterogenní skupinu přibližně 800–900 genetických onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických nebo enzymatických odchylek, které je možné zjistit pouze speciálním . DMP jsou typickými představiteli skupiny („rare diseases“). Jsou děděné většinou autozomálně recesivním či gonosomálně recesivním i dominantním způsobem, u některých je dědičnost mitochondriální. Většina dědičných metabolických poruch je způsobena poškozením genu, který kóduje syntézu enzymu usnadňujícího přeměnu různých látek (substrátů) na látky jiné (produkty). Zdravotní potíže pacientů s těmito onemocněními vznikají buď v důsledku hromadění látek, které jsou pro organismus toxické či narušují jeho normální funkce, nebo (cs)
- Ein Enzymdefekt (Kompositum aus griechisch ένζυμο und lateinisch defectus) liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist. Ein Enzymdefekt kann durch Veränderungen bzw. einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder übermäßige Bereitstellung des Enzyms im organischen Stoffwechsel verursacht werden (dies ist allerdings streng gesehen ein Enzymmangel und kein struktureller Defekt). Enzyme werden im Organismus selbst gebildet (Biosynthese). (de)
- Inborn errors of metabolism form a large class of genetic diseases involving congenital disorders of enzyme activities. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances (substrates) into others (products). In most of the disorders, problems arise due to accumulation of substances which are toxic or interfere with normal function, or due to the effects of reduced ability to synthesize essential compounds. Inborn errors of metabolism are now often referred to as congenital metabolic diseases or inherited metabolic disorders. To this concept it's possible to include the new term of Enzymopathy. This term was created following the study of Biodynamic Enzymology, a science based on the study of the enzymes and their derivated (en)
- Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels. (fr)
- Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici. Gran parte degli ECM sono dovuti a difetti genici che codificano gli enzimi atti alla conversione di alcune sostanze (substrati) in altre (prodotti). Nella maggior parte delle malattie metaboliche, le conseguenze di un difetto genetico a carico di un enzima, portano ad un accumulo di substrato dannoso per la cellula del tessuto in esame, o al contrario alla ridotta capacità di sintetizzare composti essenziali. (it)
- Stofwisselingsziekten of metabole ziekten zijn aangeboren, vaak recessief erfelijke ziekten. Bij het merendeel van de stofwisselingsziekten is in lichaamscellen van de patiënt een specifiek enzym niet, of niet voldoende aanwezig. Ook kan het gaan om een transport- of structuur eiwit dat niet goed wordt samengesteld. In alle gevallen wordt dit veroorzaakt door een verandering in één enkel gen. De rol die het enzym/eiwit normaal gesproken heeft in de biochemie van de cel, bepaalt de aard en ernst van de klachten die ontstaan. Enzymen zijn nodig bij alle processen in de cel. Ze spelen bijvoorbeeld een rol in de energieproductie en in het verwerken van afvalstoffen. De term stofwisselingsziekte roept soms verwarring op met andere aandoeningen, zoals diabetes en het metabool syndroom. De Engels (nl)
- Wrodzone błędy metabolizmu, inaczej wrodzone wady metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt. W większości z tych schorzeń objawy chorobowe związane są albo z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy), albo niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu. (pl)
- Насле́дственные наруше́ния обме́на веще́ств включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства обмена веществ (метаболизма). Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания). (ru)
|
