malaltia de Tarui (Q1251847)

De Wikidata

Salta a la navegació Salta a la cerca

condició mèdica

• deficiència de fosfofructocinasa
• glicogenosi tipus VII

modifica

Llengua	Etiqueta	Descripció	També conegut com a
català	malaltia de Tarui	condició mèdica	deficiència de fosfofructocinasa glicogenosi tipus VII
anglès	phosphofructokinase deficiency	Human disease	glycogen storage disease type VII Tarui's disease glycogen storage disease VII Glycogen storage disease, type VII (disorder) Muscle phosphofructokinase deficiency (disorder) phosphofructokinase myopathy Glycogen storage disease, type VII Muscle phosphofructokinase deficiency Pfkm Deficiency GSDVII Glycogenosis type 7 Glycogen storage disease type 7 GSD7 GSD type VII GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency GLYCOGEN STORAGE DISEASE VII; GSD7 GSD type 7 Gsd 7 Phosphofructokinase Deficiency Glycogenosis type VII Tarui disease Glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Skeletal muscle glycogenosis Muscle glycogen storage disease

Declaracions

instància de

malalties designades com a intractables/rares

1 referència

URL de la referència

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

data de consulta

17 maig 2019

malaltia (classe)

0 referències

signe o símptoma

0 referències

subclasse de

glicogenosi

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:11721

glicogenosi muscular

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0009295

anèmia hemolítica per un trastorn dels enzims glicolítics

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0009295

trastorn de la glicòlisi

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0009295

malaltia

0 referències

imatge

Glycogen Buildup.jpeg
1.431 × 657; 208 Ko

0 referències

anomenat en referència a

Seiichiro Tarui ^anglès

0 referències

especialitat mèdica

endocrinologia

0 referències

associació genètica

PFKM ^anglès

2 referències

afirmat a

UniProt

identificador UniProt

P08237

data de consulta

13 ago 2019

afirmat a

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000152556/MONDO_0009295

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

dades externes disponibles a

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4711

llengua del terme, de l'obra o del nom

japonès

1 referència

URL de la referència

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

data de consulta

17 maig 2019

contingut a la llista de projecte Wikimedia

Viquiprojecte:Medicina

0 referències

CIAP-2

T99

1 referència

importat de

Viquipèdia en espanyol

identificador NCI Thesaurus

C118437

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:11721

correspondència exacta

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_11721

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:11721

http://identifiers.org/doid/DOID:11721

1 referència

afirmat a

Identifiers.org ^anglès

URL de la referència

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371

0 referències

categoria de Commons

Phosphofructokinase deficiency

0 referències

Identificadors

identificador MeSH

D006014

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

identificador MonDO

MONDO_0009295

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

codi MeSH

C05.651.534.500.149

0 referències

C10.668.491.175.500.112

0 referències

C16.320.565.202.449.600

0 referències

C16.320.577.149

0 referències

C18.452.648.202.449.600

0 referències

identificador KEGG

H01945

0 referències

identificador Disease Ontology

DOID:11721

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:11721

identificador DiseasesDB

5314

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador eMedicine

119947

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador Freebase

/m/03zp8k

1 referència

afirmat a

Google Freebase Data Dump

data de publicació

28 oct 2013

identificador GARD de malaltia rara

5686

0 referències

CIM-10-CM

E74.09

2 referències

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:11721

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0009295

E74.0

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0009295

CIM-11 (fundació)

1985620430

0 referències

codi CIM-9

271.0

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador JSTOR de tema

glycogen-storage-disease-type-vii

0 referències

identificador Microsoft Academic

2781235008

0 referències

2910427271

0 referències

identificador MonDO

MONDO_0009295

0 referències

identificador OMIM

232800

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:11721

identificador Orphanet

371

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0009295

UMLS CUI

C0017926

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:11721

identificador UniProt de malaltia

DI-00527

0 referències

identificador WikiProject Med

Phosphofructokinase deficiency

0 referències

 

Enllaços de llocs

Viquipèdia(10 entrades)

modifica

• arwiki نقص فسفوفركتوكيناز
• azwiki Tarui xəstəliyi
• cawiki Malaltia de Tarui
• dewiki Morbus Tarui
• enwiki Phosphofructokinase deficiency
• eswiki Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII
• fiwiki Taruin tauti
• plwiki Choroba Taruiego
• ptwiki Deficiência de fosfofrutoquinase
• ruwiki Болезнь Таруи

Viquillibres(0 entrades)

modifica

Viquinotícies(0 entrades)

modifica

Viquidites(0 entrades)

modifica

Viquitexts(0 entrades)

modifica

Viquiversitat(0 entrades)

modifica

Wikivoyage(0 entrades)

modifica

Viccionari(0 entrades)

modifica

Altres llocs(1 entrada)

modifica

• commonswiki Category:Phosphofructokinase deficiency

Obtingut de «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1251847&oldid=2180140339»