Klinefelters syndrom

	XXY / Klinefelters syndrom
	Latin: syndrome klinefelter
	47,XXY
Klassifikation och externa resurser
ICD-10	Q98.0-Q98.4
ICD-9	758.7
Medlineplus	000382
eMedicine	ped/1252
MeSH	svensk engelsk

Klinefelters syndrom är ett tillstånd med avvikande könsutveckling. Män med Klinefelters syndrom har genuppsättningen XXY, istället för det för män normala XY.

Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då nondisjunction sker av könskromosomerna. Kromosomavvikelsen 47XXY (totalt 47 kromosomer, könskromosomer XXY) uppträder hos ungefär 1 av 700 födda män^[1] vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Symtomen är ofta lindriga. Tillståndet anses underdiagnosticerat och det är inte ovanligt att tillståndet upptäcks när patienten söker hjälp för ofrivillig barnlöshet^[2] och patienten visar sig ha ingen eller låg spermieproduktion upptäcks.

Symptom

Symptomen kan bestå av ett eller flera av de nedanstående, varierande från fall till fall. Hypogonadism, vilket kan leda till

Infertilitet, ingen eller låg spermieproduktion
Ofullbordad maskuliniserande kroppsutveckling, feminin kroppsform, och/eller breda höfter
Minskad sexualdrift
Små testiklar (oftast mindre än 2 cm långa (och alltid kortare än 3.5 cm^[3]), 1 cm breda och 4 ml i volym^[4]

Övriga symptom

Benskörhet
Avvikelser i tändernas utseende beroende på förstorade pulpakammare, s.k.tjurtänder
Större risk för cirkulationsrubbningar och bindvävsdefekter
Ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar
Brösttillväxt
Motorikproblem

Vissa^[vilka?] anser att de hormonbrister som Klinefelters kan innebära riskerar påverka individer på ett kognitivt psykiskt plan. Här listas möjliga men omdiskuterade^{[källa behövs]} symptom på detta:

Kommunikationssvårigheter
Frustrationsrelaterade utbrott
Passivitet
Utvecklingsförsening
Koncentrationssvårigheter
Utanförskapskänsla
Dålig motorik
Inlärningssvårigheter

En variant av Klinefelter ger akromegaloidism utan hypersekretion av tillväxthormon.^[5]

Historia

Vid en diagnos kan man antingen ha fått diagnosnamnet XXY eller Klinefelters syndrom. Dr Harry Klinefelter publicerade 1942 en rapport om nio män med liknande kännetecken: De var långa, de hade små testiklar som producerade otillräcklig mängd testosteron, de hade sparsam skäggväxt och kroppsbehåring samt för män onormal bröstutveckling, gynekomasti.

I slutet av 1950-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med dessa särdrag (Klinefelters syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomen X, dvs XXY istället för den normala manliga uppsättningen XY. Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY-relaterade symptom).

Se även

Referenser

^ ”Kromosomavvikelser, en översikt”. www.socialstyrelsen.se. Arkiverad från originalet den 12 mars 2018. https://web.archive.org/web/20180312100229/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kromosomavvikelser-enoversikt. Läst 9 mars 2018. ,
^ Klinefelters syndom
^ https://books.google.com.ua/books?isbn=1483223302
^ https://www.uspharmacist.com/article/klinefelters-syndrome-xxy-males
^ Yamane, Yoshiko, et al. "48, XXYY syndrome associated with acromegaloidism." Internal medicine (Tokyo, Japan) 32.2 (1993): 160-165.

Externa länkar

Klinefelter-nätverkets hemsida och forum

[kromosomavvikelser-1] ”Kromosomavvikelser, en översikt”. www.socialstyrelsen.se. Arkiverad från originalet den 12 mars 2018. https://web.archive.org/web/20180312100229/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kromosomavvikelser-enoversikt. Läst 9 mars 2018. ,

[2] Klinefelters syndom

[3] ttps://books.google.com.ua/books?isbn=1483223302

[4] ttps://www.uspharmacist.com/article/klinefelters-syndrome-xxy-males

[5] Yamane, Yoshiko, et al. "48, XXYY syndrome associated with acromegaloidism." Internal medicine (Tokyo, Japan) 32.2 (1993): 160-165.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]