Ankirini

ANK3, iz Ranvijerovih čvorova
Identifikatori
Simbol	ANK3
Alt. simboli	AnkyrinG
Entrez	288
HUGO	494
OMIM	600465
RefSeq	NM_020987
UniProt	Q12955
Drugi podaci
Lokus	Hromozom 10 q21

ANK2, neuronski
Identifikatori
Simbol	ANK2
Alt. simboli	AnkyrinB
Entrez	287
HUGO	493
OMIM	106410
RefSeq	NM_001148
UniProt	Q01484
Drugi podaci
Lokus	Hromozom 4 q25-q27

ANK1, eritrocitski
	Vrpčani dijagram fragmenta ankirin R membransko-vezujućeg domena.
Identifikatori
Simbol	ANK1
Alt. simboli	AnkyrinR, Band2.1
Entrez	286
HUGO	492
OMIM	182900
PDB	1N11
RefSeq	NM_000037
UniProt	P16157
Drugi podaci
Lokus	Hromozom 8 p21.1-11.2

Ankirini su familija adapterskih proteina koja posreduje pričvršćivanje integralnih membranskih proteina na spektrin-aktin bazirani skeleton.^[2] Ankirini imaju vezujuća mesta za beta pod-jedinice spektrina i najmanje 12 familija integralnih membranskih proteina. Vezivanje je neophodno da bi se održao integritet plazmatičnih membrana i bi se fiksirali specifični jonski kanali, jonski izmenjivači i jonski transporteri u plazmatičnoj membrani.

Struktura

Ankirini sadrže četiri funkcionalna domena: N-terminalni domen koji sadrži 24 tandema ankirinskog ponavljanja, centralni domen koji se vezuje za spektrin, smrtni domen koji se vezuje za proteine sa ulogom u apoptozi, i C-terminalni regulatorni domen koji je visoko varijabilan među ankirinskim proteinima.^[2]

Podtipovi

Ankirini su kod sisara kodirani sa tri gena (ANK1, ANK2 i ANK3). Svaki gen proizvodi više proteina putem alternativnog spajanja.

ANK1

ANK1 gen kodira ankirin R proteine. Ankyrin R je prvo karakterisan u ljudskim eritrocitima, gde se nazvan eritrocitni ankirin, ili band2.1.^[3] Ankirin R omogućava eritrocitima da se odupru spoljašnjim silama koje na njih deluju u toku cirkulacije. Osobe sa smanjenim prisustvom ili defektivnim ankirinom R ispaštaju of oblika hemolitičke anemije nazvane nasledna sferocitoza.^[4] U eritrocitima, ankirin R vezuje membranski skeleton sa Cl^-/HCO₃^- jonskim izmenjivačom.^[5]

Ankirin 1 vezuje membranski receptor CD44 sa inozitol-trifosfat receptor I citoskeletonom.^[6]

ANK2

Naknadno, ankirin B proteini (proizvodi ANK2 gena^[7]) su identifikovani u mozgu. Ankirin B i ankirin G proteini su neophodni za polarizovanu distribuciju mnogih membranskih proteina uključujući Na⁺/K⁺ ATPaze, naponski kontrolisani Na⁺ kanal i Na⁺/Ca²⁺ izmenjivač.

ANK3

Ankirin G proteini (proizvedeni ANK3 genom^[8]) su identifikovani u epitelijskim ćelijama i neuronima. Genetska analiza širokih razmera sprovedena 2008. godine je ukazala na mogućnost ANK3 učešća u bipolarnom poremećaju.^[9]^[10]

Literatura

↑ PDB 1N11; Michaely P, Tomchick DR, Machius M, Anderson RG (2002). „Crystal structure of a 12 ANK repeat stack from human ANK1”. EMBO J. 21 (23): 6387–96. DOI:10.1093/emboj/cdf651. PMC 136955. PMID 12456646.
↑ ^2,0 ^2,1 Bennett V, Baines AJ (2001). „Spectrin and ankyrin-based pathways: metazoan inventions for integrating cells into tissues”. Physiol. Rev. 81 (3): 1353–92. PMID 11427698. Arhivirano iz originala na datum 2010-05-13. Pristupljeno 2014-05-19.
↑ Bennett V, Stenbuck PJ (1979). „Identification and partial purification of ankyrin, the high affinity membrane attachment site for human erythrocyte spectrin”. J Biol Chem 254 (7): 2533–41. PMID 372182.
↑ Lux SE, Tse WT, Menninger JC, John KM, Harris P, Shalev O, Chilcote RR, Marchesi SL, Watkins PC, Bennett V (1990). „Hereditary spherocytosis associated with deletion of human erythrocyte ankyrin gene on chromosome 8”. Nature 345 (6277): 736–9. DOI:10.1038/345736a0. PMID 2141669.
↑ Bennett V, Stenbuck PJ (1979). „The membrane attachment protein for spectrin is associated with band 3 in human erythrocyte membranes”. Nature 280 (5722): 468–73. DOI:10.1038/280468a0. PMID 379653.
↑ Singleton PA, Bourguignon LY (2004). „CD44 interaction with ankyrin and IP3 receptor in lipid rafts promotes hyaluronan-mediated Ca2+ signaling leading to nitric oxide production and endothelial cell adhesion and proliferation”. Exp Cell Res 295 (1): 102–18. DOI:10.1016/j.yexcr.2003.12.025. PMID 15051494.
↑ Schott JJ, Charpentier F, Peltier S, et al. (November 1995). „Mapping of a gene for long QT syndrome to chromosome 4q25-27”. Am. J. Hum. Genet. 57 (5): 1114–22. PMC 1801360. PMID 7485162.
↑ Kapfhamer D, Miller DE, Lambert S, Bennett V, Glover TW, Burmeister M (May 1995). „Chromosomal localization of the ankyrinG gene (ANK3/Ank3) to human 10q21 and mouse 10”. Genomics 27 (1): 189–91. DOI:10.1006/geno.1995.1023. PMID 7665168.
↑ Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA, et al. (August 2008). „Collaborative genome-wide association analysis supports a role for ANK3 and CACNA1C in bipolar disorder”. Nat. Genet. 40 (9): 1056. DOI:10.1038/ng.209. PMC 2703780. PMID 18711365.
↑ „Channeling Mental Illness: GWAS Links Ion Channels, Bipolar Disorder”. Schizophrenia Research Forum: News. schizophreniaforum.org. 19. 08. 2008.. Arhivirano iz originala na datum 2010-12-18. Pristupljeno 21. 08. 2008.

Spoljašnje veze

MeSH Ankyrins

[pmid12456646-1] PDB 1N11; Michaely P, Tomchick DR, Machius M, Anderson RG (2002). „Crystal structure of a 12 ANK repeat stack from human ANK1”. EMBO J. 21 (23): 6387–96. DOI:10.1093/emboj/cdf651. PMC 136955. PMID 12456646.

[pmid11427698-2] 2,0 ^2,1 Bennett V, Baines AJ (2001). „Spectrin and ankyrin-based pathways: metazoan inventions for integrating cells into tissues”. Physiol. Rev. 81 (3): 1353–92. PMID 11427698. Arhivirano iz originala na datum 2010-05-13. Pristupljeno 2014-05-19.

[Bennett_1979_1-3] Bennett V, Stenbuck PJ (1979). „Identification and partial purification of ankyrin, the high affinity membrane attachment site for human erythrocyte spectrin”. J Biol Chem 254 (7): 2533–41. PMID 372182.

[Lux_1990-4] Lux SE, Tse WT, Menninger JC, John KM, Harris P, Shalev O, Chilcote RR, Marchesi SL, Watkins PC, Bennett V (1990). „Hereditary spherocytosis associated with deletion of human erythrocyte ankyrin gene on chromosome 8”. Nature 345 (6277): 736–9. DOI:10.1038/345736a0. PMID 2141669.

[Bennett_1979_2-5] Bennett V, Stenbuck PJ (1979). „The membrane attachment protein for spectrin is associated with band 3 in human erythrocyte membranes”. Nature 280 (5722): 468–73. DOI:10.1038/280468a0. PMID 379653.

[Singleton_2004-6] Singleton PA, Bourguignon LY (2004). „CD44 interaction with ankyrin and IP3 receptor in lipid rafts promotes hyaluronan-mediated Ca2+ signaling leading to nitric oxide production and endothelial cell adhesion and proliferation”. Exp Cell Res 295 (1): 102–18. DOI:10.1016/j.yexcr.2003.12.025. PMID 15051494.

[pmid7485162-7] Schott JJ, Charpentier F, Peltier S, et al. (November 1995). „Mapping of a gene for long QT syndrome to chromosome 4q25-27”. Am. J. Hum. Genet. 57 (5): 1114–22. PMC 1801360. PMID 7485162.

[pmid7665168-8] Kapfhamer D, Miller DE, Lambert S, Bennett V, Glover TW, Burmeister M (May 1995). „Chromosomal localization of the ankyrinG gene (ANK3/Ank3) to human 10q21 and mouse 10”. Genomics 27 (1): 189–91. DOI:10.1006/geno.1995.1023. PMID 7665168.

[pmid18711365-9] Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA, et al. (August 2008). „Collaborative genome-wide association analysis supports a role for ANK3 and CACNA1C in bipolar disorder”. Nat. Genet. 40 (9): 1056. DOI:10.1038/ng.209. PMC 2703780. PMID 18711365.

[urlSchizophrenia_Research_Forum:_News-10] „Channeling Mental Illness: GWAS Links Ion Channels, Bipolar Disorder”. Schizophrenia Research Forum: News. schizophreniaforum.org. 19. 08. 2008.. Arhivirano iz originala na datum 2010-12-18. Pristupljeno 21. 08. 2008.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]