Leprecaunismo

La sindrome di Donohue o leprecaunismo (o leprechaunismo) è una malattia rara, verosimilmente ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.

Leprecaunismo
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RC0050
Specialità	endocrinologia, reumatologia e genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	246200
MeSH	D056731
Sinonimi
Sindrome di Donohue

Descrizione

Descritta per la prima volta da Donohue e Uchida nel 1954, è un insieme eccezionale di malformazioni caratterizzate da un aspetto di leprechaun (folletto del folclore irlandese), che si evidenzia con un nanismo con note da vecchietto e irsutismo e con una faccia da gnomo (occhi sporgenti e distanziati, grosse labbra, naso a patata, massiccio facciale atrofizzato, orecchie lunghe ed a impianto basso); i neonati colpiti da questa affezione hanno anche mani e piedi grandi. Vi si aggiunge uno stato di denutrizione con turbe della deglutizione, ipertrofia delle ghiandole mammarie e dei genitali. Il soggetto, inoltre, presenta ipercheratosi per l'aumento dello strato corneo dell'epidermide con conseguente iperpigmentazione di alcune aree ed iperandrogenismo (anche nelle femmine).

Diagnostica

Tutti gli esami biologici ed il cariotipo sono normali.

Eziologia

Questa sindrome è associata a mutazioni a carico dei geni che codificano per i recettori insulinici. Si ha un'eccessiva stimolazione da parte dell'insulina del recettore per IGF-1 (a bassa affinità per l'insulina) con tutte le alterazioni prima descritte. Pertanto questi soggetti, oltre ad una crescita cellulare alterata, sviluppano un diabete mellito secondario.

Prognosi

La morte avviene in qualche settimana o mese.

Bibliografia

• Garnier-Panzera-Delamare, Dizionario dei termini tecnici di medicina, Paolo Gagliardi Editore