GENETICA CUANTITATIVA
Y HEREDABILIDAD
PROFESOR : ING. M.Sc. JOSE NECIOSUP GALLARDO
Todos los caracteres que se han estudiado en Genética Mendeliana caen
dentro de clases bien distintas o discretas ( semillas arrugadas o lisas,
plantas altas o enanas, flores blancas o violetas). Estas clases pueden
utilizarse para predecir el genotipo de los individuos. Por ejemplo si
cruzamos una planta de arveja alta con plantas enanas y observamos la F1
conocemos el genotipo de las plantas enanas y podemos dar un genotipo
general para las plantas altas. Además si conocemos el genotipo podemos
predecir el fenotipo de la planta. Este tipo de caracteres se denominan
discontinuos.
Otro tipo de características no pueden clasificarse en clases discretas.
Cuando se analiza una población segregante se encuentra una distribución
continua de los fenotipos. Un ejemplo es el largo de la mazorca del maíz. El
maíz dulce negro mejicano tiene mazorcas cortas mientras el maíz para
“palomitas” o de “pororó” tiene mazorcas largas. Cuando se cruzan estas
dos líneas endocriadas, el largo de la mazorca de la F1 es intermedio entre
los dos padres. Cuando se deja que la F1 se cruce entre sí, la distribución
del largo de mazorca de la F2 varía entre tan cortas como las del maíz dulce
y tan largas como las del maíz para pororó. La distribución se asemeja a la
curva en forma de campana adoptada en una distribución normal. Este tipo
de características se denomina caracteres continuos y no pueden
analizarse de la misma manera que los caracteres discontinuos. Como los
caracteres continuos a menudo se pueden medir y se les da un valor
cuantitativo, se puede referir a ellos como caracteres cuantitativos y al área
de la genética que estudia este modo de herencia como Genética
Cuantitativa.
Aquí se muestra una imagen que ejemplifica claramente algunos caracteres
cuantitativos en especies de plantas:
Se puede observar la variación para el diámetro floral, el número de partes
florales y el color de la flor. Cada característica está controlada por un
número de genes y es un carácter cuantitativo. Estas características también
se conocen con el nombre de caracteres complejos o multifactoriales debido
a los múltiples factores genéticos y ambientales implicados en su expresión
y se dice que presentan una herencia compleja.
Efectos genéticos y ambientales sobre los caracteres cuantitativos
Hemos visto en el estudio de la Genética Mendeliana que si se conocen las
interacciones alélicas para un gen en particular, se puede utilizar el
genotipo para predecir el fenotipo. Si una característica está controlada
por un solo gen tenemos tres genotipos posibles AA, Aa y aa y
dependiendo de las interacciones alélicas (dominancia o dominancia
incompleta) podemos tener dos o tres fenotipos. A medida que aumenta el
número de genes que controlan una característica es posible un número
cada vez mayor de genotipos.
La fórmula que puede predecir el número de genotipos a partir del número
de genes es 3n, siendo n el número de genes. Los siguientes son los
números de genotipos posibles para un número dado (n) de genes que
controlan una característica arbitraria.
# pares de genes # de genotipos
1 3
2 9
5 243
10 59049
Veamos un ejemplo con dos genes, A y B. Le asignaremos valores métricos
a cada alelo. El alelo A conferirá 4 unidades mientras que el alelo a
proveerá 2 unidades. En el otro locus, el alelo B contribuirá con 2 unidades
y el alelo b proveerá 1 unidad. Con dos genes controlando una
característica tenemos 9 genotipos posibles. En la tabla vemos los
genotipos y los valores métricos asociados a cada uno.
Genotipo Proporción en la F2 Valor métrico
AABB 1 12
AABb 2 11
AAbb 1 10
AaBB 2 10
AaBb 4 9
Aabb 2 8
aaBB 1 8
aaBb 2 7
aabb 1 6
Estos resultados pueden representarse en una gráfica.
Variación mendeliana vs cuantitativa
Planta guisante Maíz
Frecuencia
Enanas X altas Cortas X largas
P
Altura planta Longitud de la mazorca
Frecuencia
F1 X F1 = F1 X F1
F1 Altas X altas
Altura planta Longitud de la mazorca
Frecuencia
Altas 3/4
Gama completa
F2
Enanas 1/4
Tema 16: Genética cuantitativa 9
Altura planta Longitud de la mazorca
Variación ambiental
aa Plantas enanas AA Plantas altas
Sin variación Alguna variación Mucha variación
ambiental ambiental ambiental
aa AA aa AA aa AA
Frecuencia
Altura planta Altura planta Altura planta
Tema 16: Genética cuantitativa 10
Experimento Nilsson-Ehle (1909) cruzó dos variedades de trigo puras que
+diferían en el color de los granos de trigo, rojo y blanco. La F1 era
intermedia en color y al cruzarla entre sí obtuvo al menos 7 clases de color
en la F2. ¿Cómo explicarlo?
P Rojo X Blanco
Supongamos control
AA aa
del carácter por un
gen con dos alelos F1 Color intermedio
sin dominancia Aa
F2 Rojo : Intermedio : Blanco
AA Aa aa
1 : 2 : 1
11
Supongamos control del carácter por dos genes idénticos con dos alelos
cada uno, sin dominancia, y donde la intensidad del color rojo depende del
número de alelos mayúsculas (que son los que producen el pigmento rojo)
P Rojo X Blanco
AABB aabb
F1 Color intermedio (Rojo medio)
AaBb
F2 Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro : Blanco
AABB AaBB AaBb Aabb aabb
AABb AAbb aaBb
aaBB
1 : 4 : 6 : 4 : 1
12
Mismo supuesto anterior pero con tres genes
P Rojo X Blanco
AABBCC aabbcc
F1 Color intermedio X Color intermedio (autofecundación)
AaBbCc AaBbCc
F2
•Fenotipo
Rojo -------------> Blanco
•Número alelos
que dan color
6:5: 4: 3: 2:1:0
•Proporción
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1
Supuestos: los genes segregan
independientemente y sus efectos
son aditivos 13
Un par de genes
(A1 A2 X A1 A2 ) Tres clases fenotípicas
Dos pares de genes
Cinco clases fenotípicas
(A1 A2 B1 B2 X A1 A2 B1 B2 )
Tres pares de genes Siete clases fenotípicas
Cinco pares de genes Once clases fenotípicas
21 clases fenotípicas:
Diez pares de genes desde el genotipo con ningún
alelo + hasta el genotipo con los
20 alelos +
Con variación ambiental
o caso límite Rojo Blanco
Tema 16: Genética cuantitativa 14
Color
Modelo de poligenes o loci cuantitativos:
el valor que toma un carácter cuantitativo en un genotipo depende del
número de genes de efecto pequeño (poligenes) que añaden valores + al
carácter.
Así, en un carácter determinado por 5 loci cuantitativos (poligenes) los
genotipos irán de 10 alelos más a 10 alelos 0
+++++ +++++ 00000
+++++ 00000 00000
Ejemplos:
Un gen con dos alelos (A y a) y con acción aditiva del alelo A que añade 5
unidades en promedio al valor del carácter. Hay tres clases fenotípicas para
cada genotipo.
Si el genotipo aa tiene una valor fenotípico de 10 unidades, entonces, el
genotipo Aa = 15 unidades fenotípicas y el genotipo AA = 20.
15
Generalización del modelo aditivo
1 locus 2 loci 3 loci n loci
Gametos distintos producidos 2 4 8 2n
por el multihíbrido en la F1 (A,a) (AB, Ab, aB, ab) (ABC,Abc,...
...,abc)
3 9 27 3n
Número de genotipos distintos (AA,Aa,aa) (AABB, AABb, (AABBCC,...
en la F2
Aabb,AaBb,...
...,aabb) ...,aabbcc)
Número de fenotipos distintos en
la F2 3 5 7 2n+1
Proporción de la F2 con un fenotipo 1/4 1/16 1/64 1/4n
extremo como el de una de
(AA ó aa) (AABB ó aabb) (AABBCC ó aabbcc)
las líneas parentales
1:2:1 1:4:6:4:1 1:6:15:20:15:6:1 (A+a) 2n
Proporción fenotípica de la F2 16
HEREDABILIDAD
Uno de los factores más importantes para la Mejora Vegetal es el
conocimiento de la contribución relativa de los genes a la variabilidad de
un carácter que se está considerando. La heredabilidad (h2) en sentido
amplio se define como la proporción entre la varianza genética y la
varianza fenotípica
h2 =VG /VP h2 =δ2 G / δ 2 P
La heredabilidad en sentido estricto h2 es el cociente entre la varianza
genética aditiva sobre la varianza fenotípica
h2 = VA / VP h2 = δ2 A / δ 2P
La heredabilidad se simboliza como h2, porque deriva de una terminología
en donde h representa el cociente correspondiente de las desviaciones
estándar
La heredabilidad no es una propiedad del carácter únicamente,
sino que también lo es de la población y de las circunstancias
ambientales a las que están sujetos los individuos. La
heredabilidad se refiere siempre a un cruzamiento determinado o
al paso de una generación a la siguiente y por tanto no puede
hablarse de un valor único de la heredabilidad para un carácter
cuantitativo de una determinada especie.
Puesto que el valor de la heredabilidad depende, de la magnitud de todas las
componentes de la varianza, un cambio en cualquiera de éstas la afectará
VP = VA + VD + VI + VE
h2 = VA / (VA +VD +VI + VE ) h2 = δ 2 A / (δ2 A + δ2 D + δ2 I + δ2 E)
Si toda la variabilidad fenotípica de un carácter es de naturaleza genética (como en
los caracteres mendelianos clásicos) entonces no hay efectos ambientales y la h2 = 1,
δ 2G = δ2 P
Si toda la variabilidad fenotípica de un carácter es de naturaleza ambiental (como es
el caso de una línea homocigótica) entonces la varianza genética es cero y la
heredabilidad también
δ2 E = δ 2 P δ2 G = 0 h2 = 0/δ2 P = 0
La heredabilidad puede tornar valores de 0 a 1. En general se asume que
Un carácter con alta heredabilidad, significa que tiene una
componente genética aditiva más importante que otras componentes.
Los caracteres de alta heredabilidad serán más fáciles de mejorar
genéticamente. En cambio, en caracteres con baja heredabilidad,
otras componentes como la ambiental, tendrán más importancia, lo
cual hará más difícil la mejora genética
Estimación de la heredabilidad
La heredabilidad puede estimarse, principalmente por:
1.- Componentes de la varianza
2- Semejanza genética entre parientes
3- Respuesta a la selección.
Componentes de la varianza
El modo más directo es estimar la varianza ambiental extrayendo un
conjunto de líneas homocigóticas de la población, cruzándolas por
pares para construir los individuos heterocigóticos y midiendo la
varianza fenotípica en cada genotipo heterocigótico. Como no hay
varianza genética en cada clase genotípica, estas varianzas
proporcionarán (cuando se promedien) una estimación de la varianza
ambiental. Se puede restar este valor al de la varianza fenotípica de la
población original para obtener la varianza genética
Ejemplo:
Población Variación fenotípica
Apareamientos aleatorios VG + VE = 0,366
Línea pura derivada de la VE = 0,186
primera
Se calcula VG = 0,180 y H2 = 0,180/0,366 = 0,49
En la genética, la heredabilidad es la proporción de la variación fenotípica en una
población, atribuible a la variación genotípica entre individuos. La variación entre
individuos se puede deber a factores genéticos y/o ambientales. Los análisis de
heredabilidad estiman las contribuciones relativas de las diferencias en factores
genéticos y no-genéticos a la varianza fenotípica total en una población.
DEFINICIÓN.
Considérese un modelo estadístico para describir algún genotipo particular:
Fenotipo (‘’P’’) = Genotipo (‘’G’’) + Ambiente (‘’E’’).
Considerando las varianzas (Var), esto se vuelve:
Var(‘’P’’) = Var(‘’G’’) + Var(‘’E’’) + 2 Cov (‘’G’’,’’E’’) = 0.
El parámetro ‘’H’’ 2 es la ‘‘’heredabilidad en sentido amplio’’’ y refleja todas las
contribuciones genéticas posibles a la varianza fenotípica de una población. Se
incluyen los efectos debidos a la variación alélica (varianza aditiva), variación por
dominancia o de acción epistática (interacciones multi-génicas), así como efectos
materno y paterno, en los que los individuos son directamente afectados por el
fenotipo parental (tal como ocurre con la producción de leche en mamíferos).
