Proyecto del genoma

humano
• ELVIS CABALLERO
• URIS PARDO
• WITSON MARTINEZ
• CESAR MARRONE
• CAMPOELIAS PABLO
Proyecto del genoma humano
El proyecto del Genoma Humano es un proyecto científico internacional que pretende llegar
a descifrar toda la información o recetas que poseemos en cada uno de nuestros
cromosomas e interpretar su significado, regulación y funcionamiento en condiciones
normales y patológicas, para así posteriormente utilizar todos estos conocimientos en
beneficio de la humanidad.
 Objetivos principales

Identificación de los genes en el genoma humano

Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que
forman el ADN humano
Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando
bases de datos de acceso público
INICIOS DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO
 Los biólogos moleculares
universitarios

En su comienzo, el Proyecto
Genoma Humano, enfrentó
a dos clases de científicos:
Los biólogos de institutos
de investigación del
Instituto Nacional de
Salud
Participantes del Proyecto
Genoma Humano

Francis Collins
Robert Sanshheimerm
James Watson
Craig Venter
Eric D. Green, actual director del Instituto Nacional de
Investigación del Genoma Humano (NHGRI) en los
Institutos Nacionales de la Salud (NIH)
Países participantes del Proyecto Genoma
Humano

Estados Unidos Reino Unido Francia

Alemania Japón China

 El Consorcio Internacional para la
Secuenciación del Genoma Humano
incluye:
1) El Whitehead Institute/MIT Center for Genome Research,
Cambridge, Mass., EE.UU.
2) El Wellcome Trust Sanger Institute, el Wellcome Trust Genome
Campus, Hinxton, Cambridgeshire, Reino Unido
3) Washington University School of Medicine Genome Sequencing
Center, St.Louis, Mo., EE.UU.
4) United States DOE Joint Genome Institute, Walnut Creek, Calif.,
EE.UU.
5) Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center,
Department of Molecular and Human Genetics, Houston, Tex., EE.UU.
6) RIKEN Genomic Sciences Center, Yokohama, Japón
7) Genoscope y CNRS UMR-8030, Evry Cedex, Francia
8) GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation,
Waltham, Mass., EE.UU.
 Costo del Proyecto
Genoma Humano
En 1990, el Congreso estableció el
financiamiento para el Proyecto Genoma
Humano y fijó como fecha de terminación el
2005.

Aunque los estimados sugerían que el proyecto

costaría un total de $3.000 millones durante
este período, el proyecto terminó costando
menos de lo esperado, cerca de $2.700 millones
en dólares del año fiscal 1991.
Métodos de
estudios.
 Existen dos técnicas de cartografía genética principales: el
ligamiento o cartografía genética, que intenta averiguar el orden
de los genes y la cartografía física, que se encarga de estudiar la
distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos
técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características
moleculares o físicas que se heredan, y son detectables y distintas
para cada individuo.
 homas Hunt Morgan desarrolló en la década de 1900 la cartografía
mediante ligamiento al estudiar la frecuencia con la que ciertas
características se heredaban unidas en moscas de la fruta. Así llegó
a la conclusión de que algunos genes debían estar ligados en los
cromosomas. Los mapas de ligamiento humano se han creado
estudiando pautas de herencia de familias muy extensas y con
varias generaciones conocidas.
 En el Proyecto Genoma Humano se utilizó un método de
secuenciación desarrollado por Frederick Sanger, bioquímico
británico y dos veces premio Nobel. Este método replica piezas
específicas de ADN y las modifica de modo que acaben en una
forma fluorescente.
 Actualmente se detecta el nucleótido modificado del extremo de
las cadenas con modernos secuenciadores de ADN automáticos.
Estos determinan los nucleótidos que hay exactamente en la
cadena. A continuación se combina esta información de manera
informatizada, y así se reconstruye la secuencia de pares de bases
del ADN original. Un aspecto muy importante es duplicar
rápidamente y con exactitud el ADN, tanto para después
cartografiarlo como para secuenciarlo
 Al comienzo de la investigación en este campo se clonaba el
material genético introduciéndolo en organismos unicelulares de
rápida división, pero en la década de los ochenta se generalizó el
uso de la PCR (reacción en cadena de polimerasa). Esta técnica se
puede automatizar fácilmente y es capaz de copiar una sola
molécula de ADN muchos millones de veces en poco tiempo. Kary
Mullis obtuvo el Premio Nobel de Química por idearla, en 1993.
Ventajas
Ventajas:

 Los avances en el campo de la biología molecular han permitido

ampliar enormemente nuestros conocimientos sobre las
enfermedades genéticas, hereditarias o adquiridas, de las que
antaño teníamos nociones limitadas sobre sus bases bioquímicas, y
en la actualidad pueden ser definidas con gran precisión desde el
punto de vista molecular.
Conocer las bases moleculares de
las enfermedades hereditarias:
 Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad es producida por una
mutación recesiva en el gen que codifica la enzima
glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma 1. Esta
enzima se encarga de metabolizar los glucocerebrósidos (un tipo
de lípidos).
 Enfermedad de Alzheimer: Esta enfermedad es una enfermedad
degenerativa que destruye el cerebro, haciendo que los enfermos
pierdan la memoria y el juicio, y que finalmente impide que se
puedan valer por sí solos.
Conocer las bases moleculares de
las enfermedades hereditarias:
 Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad es también una
enfermedad degenerativa y conduce a un deterioro mental que
termina en demencia. Esta enfermedad presenta una herencia
autosómica dominante, es decir, si uno de los padres la posee, sus
hijos tienen el 50% de probabilidad de padecerla también.
 Síndrome de Marfán: Es una enfermedad congénita del tejido
conectivo que afecta a numerosos órganos y sistemas, incluyendo
el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos
sanguíneos.
Terapia génica:

 La terapia génica es una consecuencia directa del PGH y supone

la probabilidad de curar las enfermedades hereditarias
cartografiadas por éste, insertando copias funcionales de genes
defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar
dicha enfermedad.
Terapia farmacológica:

 La terapia farmacológica se ve también facilitada por el PGH ya

que éste permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN
de genes específicos y esto conlleva a que se realice el tratamiento
con medicamentos de una manera dirigida.
Medicina predictiva:

 La medicina predictiva permite diagnosticar enfermedades,

gracias a los conocimientos del genoma, que aún no se han
desarrollado en el paciente. Se distinguen dos tipos de
enfermedades que se pueden diagnosticar mediante la medicina
predictiva. Las monogénicas, que se pueden identificar fácilmente
ya que se conocen perfectamente las leyes deterministas que las
regulan; y las poligénicas, para cuyo buen estudio es necesario
realizar sondeos poblacionales.
Problemas
éticos en el
PGH
Los conocimientos genómicos derivados del Proyecto
Genoma Humano se utilizan para mejores y más rápidos
diagnósticos basados en el análisis directo del ADN, e
incluso para el diagnóstico prenatal en aquellos casos en
los que se sospecha que el bebé tenga alteraciones
morfológicas, funcionales o ponga en peligro la vida de su
madre. También es posible aplicar este conocimiento a
personas asintomáticas para averiguar si han heredado
de algún progenitor una mutación causal de una
enfermedad genética que pueda desarrollarse en el
futuro.
ELSI

El ELSI es el Programa Ético, Legal y Social (Ethical,

Legal and Social Implications Research Program, en
inglés) que desarrolló el NHGRI (National Humane
Genome Research Institute, en inglés, o Instituto Nacional
de Investigación del Genoma Humano, de Estados
Unidos) en 1990. Este programa permite un acercamiento
a la investigación científica teniendo en cuenta las
implicaciones éticas, legales y sociales que ésta supone,
al mismo tiempo que se está investigando para, de esta
manera, poder identificar los posibles futuros problemas y
solucionarlos antes de que la información científica se
extienda.
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y
los Derechos Humanos
 Discriminación genética y patente de genes:

Discriminación genética La postura de la UNESCO: La postura estadounidense: La postura europea:

los científicos afirma que el Genoma Opinan que no hay nada que
Niega la
tuvieron muy claro choque con los criterios de
Humano es patrimonio de la patentabilidad de
desde el principio patentabilidad impuestos por
cualquier genoma
que era necesario Humanidad y que debe la USPTO por lo que nada
individual completo,
realizar un estudio debería impedirles proteger la
quedar excluido de pero admite que se
ético y social, información obtenida y
puedan patentar los
inicialmente a cualquier apropiación conseguir beneficios para
genes humanos
pequeña escala y si poder avanzar en sus
pública o privada. individualmente si
era necesario, a investigaciones.
han sido aislados.
mayor; sobre alguna
enfermedad que
pudiera tener lugar
en la sociedad, para
evitar cualquier tipo
de discriminación
genética
Actualidad del proyecto genoma humano
Otra de las grandes empresas, Merck Sharp & Dhome, ha
decidido involucrarse en la secuenciación de genes
mediante una fuerte inversión en la Universidad de
Washington. Un grupo de investigadores de este campus
pretende secuenciar alrededor de doscientos mil
fragmentos de genes, pero con la particularidad de que
hará público al resto de la comunidad científica la
información contenida en la base de datos. Por el
momento, otro de los gigantes de la industria
farmacéutica, Bristol Myers Squibb, ha orientado su
estrategia en acuerdos con otras compañías menores
para el desarrollo de nuevas tecnologías de
secuenciación y búsqueda de posibles agentes
terapéuticos
 Conclusiones
• Las investigaciones acerca del Genoma suponen un aporte importante en
torno al, futuro genético del hombre.
• El aporte de las deducciones realizadas a partir del estudio de la cadena de
ADN permitirán mejorar la calidad de vida del hombre desde la perspectiva
de la salud.
• Los estudios acerca del Genoma suponen una relación
de carácter científico tecnológico.
• Los estudios en tomo al Genoma supondrán la curación de enfermedades
que han estado afectando al hombre (cáncer, HIV) así como herejías
genéticas.
• Permitirá mejorar la estructura física del hombre.
• Permitirá la escogencia de nuevos elementos y perfiles para el hombre del
futuro.
Gracias