Alumna: Alejandra Esquivel
Pineda
Seccin 15 4to. Ao
Exostosis mltiple hereditaria (Jaffe)
Aclasia diafisaria (Keith)
Condrodisplasia deformante hereditaria
(Ehrenfried)
Exostosis Mltiple Cartilaginosa
Enfermedad hereditaria autosmica dominante.
Mutaciones inactivantes de los genes EXT1 y EXT2,
cuyos productos normalmente regulan el
procesamiento de las protenas citoesquelticas del
condrocito.
7 hombres : 3 mujeres
Cualquier hueso preformado en cartlago.
Zonas metafisarias de la porcin proximal y distal del
fmur; proximal y distal de la tibia, proximal del hmero y
distal del radio y cbito.
Escpula
Costillas
Pelvis
Columna vertebral
Metatarsianos, metacarpianos
y falanges
Semejante al de un osteocondroma solitario.
nica diferencia: el capuchn de cartlago suele
ser ms grueso.
+ de 1cm de espesor, sospechar cambio
condrosarcomatoso.
Aparecen durante la niez.
Masas en rodillas, tobillos,
hombros; escpula, jaula costal.
Aspecto grueso del nio.
Acortamiento de los miembros
superiores e inferiores en relacin
al tronco.
Disminucin leve de la estatura.
Protrusiones seas en tercio Protrusiones seas en
proximal y distal de tercio proximal y distal de
antebrazos ambas piernas
Exostosis en hmero, cbito y radio
Exostosis en fmur, tibia y peron
El cbito es ms corto que el radio.
El radio se encorva hacia afuera.
Aumenta la desviacin cubital de la
mueca.
Arco de rotacin del antebrazo con
limitacin.
- pronacin
El hmero puede estar ms corto.
Luxacin
posterolateral
progresiva de la
cabeza radial.
El radio muestra
arqueamiento hacia afuera.
Luxacin posterolateral de
la cabeza del radio.
Suele haber
tibia valga.
La deformidad
se produce
por lo comn
en la regin
metafisaria-
diafisaria
proximal.
Shapiro y cols.
En la articulacin del tobillo
Deficiencia de la mitad externa de la epfisis distal tibial;
la porcin interna tiene osificacin normal.
Es variable el grado de desviacin del tobillo en valgo
Osteocondromas en extremo
distal del fmur y proximal
de la tibia
El peron puede
estar ms corto
que la tibia.
Tobillo o tarso en valgo
Coxa valga en el 25% de los pacientes.
Diferencia en la longitud de las extremidades inferiores
(hasta 4 cm).
No hay correlacin entre el grado de acortamiento del
hueso largo y el nmero y sitio de las exostosis.
La estatura tiende a ser mas baja y con desproporcin
leve.
Deformaciones frecuentes en osteocondromatosis
mltiple hereditaria
Coxa valga
Ensanchamiento progresivo de la metfisis proximal del fmur
Acortamiento del cbito con deformacin del radio y subluxacin
radiohumeral
Valgo de rodillas y tobillos
Disminucin de la estatura debido a las deformaciones y
angulaciones
Semejantes a los del osteocondroma.
reas seas muestran mayor
afectacin.
Zona metafisaria se ensancha,
deformidad en trompeta.
Con el crecimiento se separan y
alejan de la fisis.
Forma de gancho o puntiaguda,
ssiles o pediculadas, o a manera de
coliflor.
En antebrazo y pierna, deformacin
por presin.
1. Clnico
2. Estudios de imagen:
Radiografa
RMN
TAC
3. Biopsia
Actitud conservadora.
Si no existen complicaciones clnicas, la exostosis
mltiple no requiere tratamiento.
Se indica la eliminacin del tumor si.
Hay dolor
Interfiere en la funcin
Comprime nervios o vasos
Causa deformidad
Las deformidades una
vez que aparecen no
mejoran con el
crecimiento
Cuadros que necesitan observacin detenida y
tratamiento:
Cbito corto.
Radio encorvado hacia afuera que ocasiona
luxacin posterolateral progresiva de su cabeza.
Desviacin cubital y la subluxacin de la
articulacin radiocarpiana.
Eliminar la prominencia
sea
Desviacin cubital del carpo Detencin asimtrica de la mitad
radial de la fisis distal
Alargar el cbito
Si el radio se arquea en sentido Osteotoma en cua de cierre
externo
Si la cabeza radial est subluxada Alargar el cbito
Giro posterolateral de la cabeza Osteotoma en cua de cierre
radial
Acortamiento notable del hmero Alargamiento diafisario de Wagner o
Ilizarov o la tcnica de callostasis de
De Bastiani
Coxa valga Osteotoma
Tibia valga
Tarso valgo
Tibia valga en exostosis hereditaria mltiple
tratada por colocacin de grapas en la cara
interna de la porcin proximal de la tibia
Condrosarcoma
Signos de crecimiento
2% reciente
Aumento de dolor
Aumento rpido de tamao
11% (Jaffe) Calcificacin radiolgica
Ms comn en los casos graves (exostosis del
esqueltico axil en la vida adulta).
Criterio Osteocondroma Condrosarcoma
Relacin con el hueso de Continuidad de la corteza y Prdida gradual de la
origen la cavidad medular con el continuidad de la corteza
hueso de origen
Superficie externa del tumor Neta y perfectamente Borroso y poco diferenciado
definida
Capuchn cartilaginoso Delgada, menos de 1cm Grueso, mayor de 3 cm,
lobulado, y que penetre en
los tejidos blandos
Patrn de la matriz Densa en la periferia, con De aspecto granuloso en su
corteza slida. Hueso periferia, con zonas
esponjoso normal en el pequeas de rarefaccin y
centro. calcificacin
desorganizada.
Ulteriormente zonas
irregulares de calcificacin
dentro del tumor, con
densidades en rasgos, en
sentido perifrico.
Tejidos blandos adyacentes Normal Masas grandes de tejidos
blandos que contienen
zonas desorganizadas de
calcificacin.
