2

DEL ADN AL ORGANISMO

Los ácidos nucleicos
En los seres vivos se encuentran dos tipos de ácidos nucleicos denominados ADN
(ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico).
Aunque las funciones que desempeñan el ADN y el ARN son diferentes, ambos en
conjunto, son responsables de la manifestación de todas las características y las
funciones del organismo.
El ADN es el portador de la información genética, es decir que en sus moléculas están
“escritas” las instrucciones a partir de las cuales se fabrican todos los componentes del
organismo. Por otra parte, el ADN es la forma en que se transmite la información de
progenitores a hijos en el proceso de reproducción. Por lo tanto, además de determinar
las características y las funciones del individuo, el ADN es responsable de su
transmisión a lo largo de las generaciones haciendo posible la continuidad de la
especie.
Las moléculas de ARN intervienen en el proceso que permite expresar la información
contenida en el ADN y que da como resultado las características del individuo.
Las moléculas que constituyen el ADN y el ARN son largas cadenas formadas a partir
de unidades llamadas nucleótidos. A pesar de que existen solo cuatro tipos de
nucleótidos, la cantidad y el orden en que se combinan determinan la existencia de la
enorme diversidad de seres vivos conocidos.
Pero antes de avanzar en lo que respecta al ADN… Comenzamos con algo de la
historia.
¿Quiénes descubrieron la estructura del ADN?
“Hemos encontrado el secreto de la vida”, se
escuchó un 28 de Febrero de 1953 en el bar The
Eagles, en Inglaterra. Esta frase fue la conclusión de
un largo trabajo de un equipo de científicos en
Cambridge que estaba dedicado a averiguar la
estructura de la molécula de ADN. El biólogo
estadounidense James Watson y el físico inglés
Francis Crick, que trabajaban en el Laboratorio

3
Cavendish de Cambridge, se habían especializado en el empleo de los rayos X para
deducir la estructura de las moléculas biológicas. Sin embargo, hasta ese momento los
resultados que se obtenían eran muy imprecisos. Los científicos suponían que la
molécula de ADN era helicoidal, incluso habían demostrado matemáticamente que si
realmente tenía esa forma, en las fotografías de la difracción de los rayos X aparecería
reflejada como una cruz. Esta premisa fue confirmada al observar la fotografía
obtenida por la científica británica Rosalind Franklin.
En 1952, la física Rosalind Franklin y el biofísico Maurice Wilkins, realizaban
estudios cristalográficos de difracción de
rayos X que reveló la estructura
helicoidal de la molécula de ADN.
Wilkins, sin el consentimiento de
Franklin hizo llegar la fotografía a
Watson y Crick. Para ellos la imagen
constituyó un dato definitivo para
determinar la estructura del ADN correspondía a una doble hélice y no triple como se
pensaba.
Paralelamente, el químico de Cambridge Alexander Todd, había completado el
análisis del ADN, que demostraba que la estructura estaba formada por unas largas
cadenas de azúcar y fósforo unidas por unas moléculas planas o bases que contenían
carbono y nitrógeno (bases nitrogenadas: adenina, guanina, timina y citosina).
Además, contaron con la información del descubrimiento del bioquímico americano
Erwin Chargaff en 1940 que había demostrado que, en cada muestra de ADN la
cantidad de la base adenina era la misma que la de timina, mientras que la de guanina
se correspondía con la de citosina (las 4 bases nitrogenadas en el ADN). Observó una
constancia, que luego denominó "Regla de Chargaff".
Con todos estos datos, Watson y Crick comenzaron a construir modelos, hasta que
finalmente encontraron el que se correspondía con las investigaciones previas: el
modelo de doble hélice del ADN. Dos meses más tarde, el descubrimiento fue
publicado en la prestigiosa revista científica Nature.

4
Aun así, Rosalind Franklin, murió en 1958 a los 37 años de edad. Cuatro años
después, Watson, Crick y Wilkins recibieron el premio Nobel de Fisiología y
Medicina por sus aportaciones al descubrimiento de la estructura de ADN.
La inestimable aportación de Franklin a este descubrimiento nunca fue reconocida,
pero poco a poco la historia comienza a valorar su labor.
El conocimiento de la estructura del ADN abrió el camino a nuevas áreas de
investigación dentro de la biología. Aparte de sus innumerables repercusiones en
bacteriología y en virología (permitió establecer cómo los virus infectan las células),
hay que resaltar su contribución a la ingeniería genética.

¿Qué son los ácidos nucleicos?

Los ácidos nucleicos almacenan y transmiten la información genética. Son
macromoléculas, formadas por la unión de unidades más sencillas denominadas
nucleótidos.
Nucleótidos
Cada nucleótido está compuesto por tres subunidades:
●​ Un grupo fosfato: compuesto por fósforo y oxígeno.

5
 ●​ Un glúcido de cinco átomos de carbono (pentosa). Puede ser la ribosa o la
desoxirribosa.
●​ Una base nitrogenada. Pueden ser: la adenina (A), la guanina (G), la citosina
(C), la timina (T) o el uracilo (U). Todas tienen estructura cíclica e incluyen
nitrógeno en su composición química.
Los nucleótidos están unidos unos a otros formando largas cadenas o polinucleótidos.
El ácido fosfórico de un nucleótido está unido a la pentosa del siguiente mediante un
enlace.
En cada polinucleótido el grupo fosfato y la pentosa son siempre iguales; sin embargo,
varía la secuencia de bases nitrogenadas.
La enorme longitud de las cadenas de polinucleótidos y las múltiples combinaciones
según las cuales pueden ordenarse las bases nitrogenadas, hacen que el número de
moléculas diferentes de ácidos nucleicos sea casi infinito.

Tipos de ácidos nucleicos

Hay dos tipos de ácidos nucleicos: el ácido desoxirribonucleico, o ADN, y el ácido
ribonucleico, o ARN. Todos los organismos contienen en sus células los dos tipos de
ácidos nucleicos.
ADN: Posee como pentosa la desoxirribosa y sus bases nitrogenadas son, la adenina,
la guanina, la citosina y la timina.
ARN: Posee como pentosa la ribosa y sus bases nitrogenadas son la adenina, la
guanina, la citosina y el uracilo.

El ácido desoxirribonucleico (ADN)

En el ADN está contenida toda la información genética necesaria para el
funcionamiento y desarrollo de un ser vivo.
En los organismos eucariotas, la mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo.
Constituye la cromatina o los cromosomas, dependiendo del momento del ciclo en el
que se encuentre la célula. También hay ADN, en las mitocondrias y en los
cloroplastos.

6
La estructura del ADN fue establecida en 1953 por Francis Crick y James Watson,
basándose en datos de Maurice Wilkins y Rosalind Franklin. Por este descubrimiento,
Crick, Watson y Wilkins recibieron el premio Nobel en 1962.
El ADN tiene las siguientes características:
-​ Cada molécula está formada por dos largas cadenas de polinucleótidos,
enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario, formando una doble
hélice. Las pentosas y los grupos fosfato forman el esqueleto externo de la
hélice, y las bases nitrogenadas se disponen hacia el interior.
-​ Las dos cadenas son antiparalelas, lo que significa que se disponen de forma
paralela y siguen sentidos opuestos. Las cadenas se mantienen unidas mediante
enlaces de hidrógeno que se establecen entre las bases nitrogenadas de ambas.
Además son complementarias, la adenina siempre queda emparejada con la
timina, y la guanina, con la citosina. De esta manera, la secuencia de bases
nitrogenadas de una de las cadenas determina la secuencia de la otra.

El ácido ribonucleico (ARN)

El ARN participa en la expresión de la información contenida en el ADN mediante la
síntesis de proteínas, que son las que regulan la mayoría de los procesos vitales de un
organismo.
En las células eucariotas el ARN se localiza en el núcleo y en el citoplasma.
Estructuralmente está formado por una sola cadena de nucleótidos. Hay varios tipos
de ARN que realizan diferentes funciones de manera coordinada. Tipos de ARN;

7
Watson y Crick
Proponen un modelo de ADN con una estructura de una doble hélice en la que una
pirimidina siempre se enfrenta a una purina de la otra hebra y en la que estas bases
se unen entre sí, por un tipo de uniones llamadas puentes o enlaces de hidrógeno.
Este modelo, con su sucesión de bases nitrogenadas, permitió comprender cómo se
almacena información.

8
La secuencia de bases, son como secuencias de letras y palabras en un libro, en las que
las combinaciones diferentes dan lugar a variados mensajes. También sugiere cómo
podrían surgir las mutaciones y cómo podría duplicarse/replicarse el ADN.
Es decir, si ocurriese la ruptura de los puentes o enlaces de hidrógeno entre ambas
cintas, y estas se separasen retomando su forma rectilínea, si las bases, ahora
expuestas, se combinan con bases nitrogenadas complementarias, tomadas del medio
que las rodea, ¡Se formarían dos nuevas cadenas de ADN! ¡La cadena original, habría
formado un duplicado de sí misma! La explicación precedente no se refleja en la
publicación de Watson y Crick en la que sólo
sugieren: "No se nos ha escapado que este
apareamiento específico por nosotros postulado,
sugiere inmediatamente la posibilidad de un
mecanismo de copia para el material genético."

Duplicación semiconservativa de la molécula de ADN.

Se la llama así porque las dos cadenas de la doble
hélice se separan y cada una de ellas, sirve de "molde"
para la síntesis de una nueva cadena.

Replicación del ADN

La replicación del ADN consta de tres acciones principales. En primer lugar, la doble
hélice del ADN debe abrirse para que sea posible interpretar la secuencia de bases.
Enseguida es necesario sintetizar nuevas hebras de ADN con la secuencia de bases
complementarias de las dos hebras originales. En las células eucariontes, estas nuevas
hebras de ADN se sintetizan en secciones muy cortas. Por tanto, el tercer paso de la
replicación de ADN es unir las secciones para formar una nueva hebra continua ADN.
Cada paso es realizado por un conjunto diferente de enzimas.

9
La ADN Helicasa separa las hebras del ADN, original o parental
En sintonía con las otras enzimas, el ADN helicasa rompe los enlaces de hidrógeno
entre pares de bases complementarias, que mantienen unidas a las dos hebras de ADN
original. Con esto se separa y desarrolla la doble hélice original y se forma una
burbuja. Replicación. La burbuja de replicación contiene una horquilla de replicación
en cada extremo, donde las dos hebras de ADN original. Apenas comienzan a
desarrollarse. En la burbuja de replicación las bases de hebras del ADN original dejan
de estar emparejadas.

La ADN polimerasa, sintetiza nuevas hebra de ADN

Las burbujas de replicación son esenciales, porque permiten que una segunda enzima,
la ADN polimerasa, pase a las bases de cada hebra de ADN. En cada horquilla de
replicación un complejo de ADN polimerasa y otras proteínas se unen a cada hebra
original. Por tanto, habrá dos complejos de ADN, polimerasa, uno en cada hebra
original. La ADN polimerasa reconoce una base sin par de la hebra original y la une a
una base complementaria en un nucleótido libre,
Luego, la ADN polimerasa cataliza la formación de nuevos enlaces covalentes que
unen el fosfato del nucleótido libre nuevo (el extremo 5’) con el azúcar del nucleótido
añadido más recientemente (el extremo 3’) de la hebra hija que va creciendo. De esta
manera, la ADN polimerasa sintetiza la columna de azúcar y fosfato de la hebra hija.
¿Por qué se forman burbujas de replicación en lugar de simplemente empezar en un
extremo de la doble hélice y dejar que una molécula de ADN polimerasa copie el
ADN de una sección continua hasta el otro extremo? Bueno, los cromosomas
eucariontes son muy largos: los cromosomas humanos van de unos 23 millones de
bases en el diminuto cromosoma. Y a unos 246 millones de bases en el cromosoma 1.
El ADN eucarionte se copia a un ritmo de unos 50 nucleótidos por segundo, así que se
necesitarían de cinco a 57 días para copiar los cromosomas humanos en una sección
continua. Para replicar un cromosoma entero en un tiempo razonable, muchas enzimas
de ADN helicasa abre muchas burbujas de replicación, a modo de que las enzimas de
ADN polimerasa copien las hebras originales en secciones muy pequeñas. Las

10
burbujas crecen conforme avanza la replicación del ADN y se unen cuando entran en
contacto unas con otras.
La ADN polimerasa siempre se aleja del extremo 3’ de una hebra de ADN original (es
decir, del extremo con el grupo hidroxilo libre del azúcar). Siempre se agregan nuevos
nucleótidos al extremo 3’ de la hebra hija. En otras palabras, la ADN polimerasa
mueve 3’ → 5’ en una hebra original y, simultáneamente, mueve 5’ → 3’ en la hebra
hija. Por último, como las dos hebras de la doble hélice de ADN original están
orientadas en direcciones opuestas, las moléculas de ADN polimerasa se mueven
igualmente en sentido contrario en las dos hebras originales.
La ADN helicasa y la ADN polimerasa colaboran. Una ADN helicasa “aterriza” en la
doble hélice y la recorre para desenrollar y separar las hebras. Como las dos hebras de
ADN corren en direcciones opuestas, conforme una enzima de ADN helicasa se
mueve hacia el extremo 5’ de una hebra original, avanza simultáneamente hacia el
extremo 3’ de la otra hebra original. Ahora visualizamos dos ADN polimerasas que se
depositan en las dos hebras separadas de ADN. Una ADN polimerasa (llamemosla
polimerasa 1) puede seguir a la helicasa hacia el extremo 5’ de la hebra original y
puede sintetizar una hebra de ADN hija de forma continua hasta que entra en otra
burbuja de replicación. Esta hebra hija de ADN que se sintetiza de forma continua se
llama hebra líder. Ahora bien, en la otra hebra original, la polimerasa 2 se aleja de la
helicasa: En la 3’ se observa que la helicasa se mueve a la izquierda, mientras que la
ADN polimerasa 2 lo hace a la derecha. Por tanto, la síntesis del ADN en esta hebra
será DISCONTINUA: La ADN polimerasa 2 sintetiza una nueva hebra corta de ADN
llamada hebra REZAGADA, pero entre tanto, la helicasa sigue su movimiento a la
izquierda y desenrollando más de la doble hélice. Otras ADN polimerasas deben
depositarse en esta hebra y sintetizar más hebras rezagadas cortas.

La ADN ligasa une los segmentos de ADN

Numerosas ADN polimerasas sintetizan secciones de ADN de diversa longitud. Cada
cromosoma puede formar cientos de burbujas de replicación. En cada burbuja habrá
una hebra líder de cientos de miles de partes de nucleótidos y de decenas a miles de
hebras rezagadas, cada una con alrededor de 100 a 200 pares de nucleótidos. Por

11
tanto, una célula puede sintetizar millones de secciones de ADN cuando réplica un
único cromosoma. ¿Cómo se unen todos estos fragmentos? Es lo que hace la tercera
enzima importante, la ADN ligasa, (enzima que une el ADN). Muchas enzimas de
ADN ligasa zurcen los fragmentos de ADN hasta que la hebra hija consta de un único
polímero largo y continuo de ADN.

12
El modelo también muestra que, dado que la única condición exigida es que la T
(timina) se enfrente con una A (adenina) y que una G (guanina) lo haga con una C
(citosina), la sucesión de parejas y las posibles combinaciones podrían ser casi
infinitas. Esto coincide con la inmensa variabilidad de la vida.
Recordemos que el análisis químico realizado por Chargaff mostraba que las
cantidades y proporciones de estas bases en distintas especies de organismos difieren
mucho. Son solo cuatro bases, pero miles de ellas se van alineando a lo largo de la
cadena, con enormes posibilidades de combinaciones diferentes, lo que explica la
interminable diversidad de seres vivos.
Como sabemos, Watson y Crick publicaron en 1953, en la revista Nature el modelo de
la estructura de doble hélice del ADN.
En síntesis, las características más destacadas del Modelo de la Doble Hélice son las
siguientes:
●​ El ADN es una doble hélice enrollada.
●​ Cada hélice está conformada por un conjunto de nucleótidos encadenados entre
sí.

13
 ●​ Las dos hélices se mantienen unidas mediante un tipo de uniones químicas
llamadas puentes o enlaces de hidrógeno, producidos entre las bases
nitrogenadas de cada hélice.
●​ Siguiendo los datos de Chargaff (1959), la adenina de una hélice se aparea con
la timina de la hélice complementaria mediante dos puentes de hidrógeno. Del
mismo modo, la guanina de una hélice aparea con la citosina de la
complementaria mediante tres puentes de hidrógeno (A-T y G-C).
●​ Las dos hélices por razones de complementariedad de las bases nitrogenadas
son antiparalelas, teniendo secuencias de átomos inversas. Es decir, las dos
cadenas son paralelas pero sus direcciones son opuestas.
●​ Las bases nitrogenadas son estructuras planas perpendiculares al eje de la doble
hélice y están apiladas unas sobre otras a una distancia de 0,34 nm. Cada 10
bases (3,4 nm) se produce una vuelta completa de la doble hélice (360°). Es
decir, si comparamos la doble hélice con una escalera caracol, los escalones
serían las bases nitrogenadas, unidas entre sí por enlaces llamados "puentes de
hidrógeno".
●​ La secuencia de bases nitrogenadas puede ser cualquiera, no existe ninguna
restricción. Esto le da a la molécula de ADN la propiedad de ser inmensamente
variable.
Además, la estructura en doble hélice es coherente con algunas propiedades
importantes del material hereditario:
●​ La complementariedad de las bases A-T y G-C sugiere una posible forma de
replicación del material hereditario, que se llama semiconservativa. El nombre
se debe a que el modelo propone que las dos cadenas de la doble hélice se
separan y cada una de ellas, sirve de "molde" para la síntesis de una nueva
cadena. Las bases nitrogenadas de la hebra original, que se conserva, se
aparean con nucleótidos con bases nitrogenadas complementarias. Se formarán
entonces dos nuevas cadenas, complementarias a las dos cadenas originales,
que actuaron como moldes.
●​ La secuencia de bases en la cadena de ADN puede tener innumerables
combinaciones posibles, lo cual es coherente con la variabilidad del material

14
 hereditario. Las diferencias entre los organismos obedecen a diferencias en el
orden de las bases.

El ADN es una cadena doble. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina
de una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra. Ambas
cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3’ de una se enfrenta al extremo 5’ de la
otra.

El ADN, el ARN y las proteínas son polímeros

Los polímeros (poli = muchas; meros = partes) son macromoléculas (moléculas de
gran tamaño) compuestas por una o varias unidades químicas, los monómeros
(mono=una; meros=partes) que se repiten a lo largo de toda una cadena.
Si comparamos un polímero con un collar de perlas, estas serían los monómeros, y el
collar, el polímero. Así, la parte básica de un polímero son los monómeros, que son las
unidades químicas que se repiten a lo largo de toda la cadena.
Por ejemplo, el ADN es un polímero porque está formado por unidades básicas que se
repiten (monómeros) llamados nucleótidos (guanina, adenina, citosina y timina). Por
ser un polímero de nucleótidos, el ADN es un polinucleótido.
El ARN (Ácido ribonucleico) también es un polímero de nucleótidos, formado por
una única cadena de moléculas de adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo
(U), azúcar y fosfato de Ribosa. Tanto en el ADN como en el ARN, la combinación
ordenada de los nucleótidos forma una secuencia que permite almacenar información.

15
Algunos virus poseen como material genético, que almacena información, ARN en
vez de ADN. En el siguiente cuadro, se mencionan las principales diferencias entre el
ADN y el ARN.

Las proteínas también son polímeros, pero las unidades básicas (monómeros) que se
repiten son, en este caso, los aminoácidos. Existen veinte aminoácidos diferentes que
forman parte de las proteínas. Las proteínas son muy variables ya que los aminoácidos
pueden combinarse de innumerables maneras para formar diversas proteínas.
La forma que adopta una determinada proteína depende de cómo se ordenan los
aminoácidos. La forma de la proteína está íntimamente relacionada con su función.
Cabe destacar que las proteínas son moléculas muy complejas, que pueden estar
formadas por uno o más polipéptidos.
Cuando los aminoácidos se unen entre sí, forman péptidos. Dos aminoácidos unidos
forman un dipéptido. Muchos aminoácidos unidos forman un polipéptido.
Los polipéptidos difieren entre sí por el
tipo, número y secuencia de los
aminoácidos. Al igual que las palabras,
que se forman por la combinación de 29
letras, los 20 aminoácidos de las
proteínas pueden formar una variedad
innumerable de polipéptidos, con propiedades diferentes. Entonces, las proteínas,
formadas por uno o más polipéptidos, tienen formas diferentes, y su forma es crucial
para su funcionamiento. Las proteínas que forman los cabellos, por ejemplo, son

16
alargadas, a modo de fibras, mientras que otras, como la hemoglobina de la sangre,
tienen forma globular, esférica.
Los aminoácidos son las unidades básicas que forman los polipéptidos. Cada proteína tiene
una secuencia particular de aminoácidos.

El Dogma Central de la Biología Molecular

¿De qué manera, la información contenida en el ADN, se relaciona con las proteínas
de la célula?
El ADN de una célula eucarionte se alberga en el núcleo, pero la síntesis de las
proteínas ocurre en los ribosomas del citoplasma. Por tanto, el ADN no puede guiar
directamente la síntesis de proteínas: necesita un intermediario, una molécula que
lleve la información del ADN del núcleo a los ribosomas del citoplasma. Esta
molécula es el ácido ribonucleico, o ARN.
El ARN es parecido al ADN pero tiene tres diferencias estructurales: (1) tiene
usualmente una sola hebra, (2) tiene el azúcar ribosa en lugar de desoxirribosa en la
hebra, y (3) tiene la base uracilo en lugar de la base timina (como hemos visto
anteriormente). El ADN codifica la síntesis de muchos tipos de ARN, tres de los
cuales cumplen funciones específicas en la síntesis de proteínas: ARN mensajero
(ARNm), ARN ribosómico (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt), (ver imagen de
la pág. 7). Existen otros tipos de ARN, como el ARN que usan como material genético
algunos virus, como el VIH; ARN enzimático, llamado ribozima, que cataliza diversas

17
reacciones incluyendo la separación de las moléculas del ARN; y dos tipos de ARN
que más adelante abordaremos brevemente.

El ARN mensajero transporta el código de la síntesis de proteínas del ADN a

los ribosomas
El ARN mensajero lleva el código de la secuencia de aminoácidos de una proteína del
ADN a los ribosomas, los cuales sintetizan la proteína especificada por la secuencia de
bases del ARNm. En las células eucariontes, el ADN queda guardado de modo seguro
en el núcleo, tal como un documento valioso en una biblioteca; mientras que el
ARNm, como una fotocopia molecular, lleva la información del citoplasma que se va
a usar en la síntesis de proteínas. Como veremos pronto, grupos de tres bases del
ARNm, llamadas codones, especifican qué aminoácidos se van a incorporar a la
proteína.

El ARN ribosómico y las proteínas forman ribosomas

Los ribosomas son estructuras que realizan la traducción, están compuestos de ARNr
y muchas proteínas diferentes.
Cada ribosoma consta de dos subunidades: una pequeña y una grande. La subunidad
menor tiene sitios de enlace para el ARNm, un ARNt de inicio (metionina; véase en la
siguiente sección la descripción del ARNt) y otras proteínas que forman
colectivamente el “complejo de preiniciación”, que es esencial para ensamblar el
ribosoma y comenzar la síntesis de las proteínas. La subunidad mayor tiene sitios de
enlace para dos moléculas de ARNt y un sitio catalítico para unir los aminoácidos
unidos a las moléculas de ARNt. Salvo que sean proteínas activas de síntesis, las dos
subunidades quedan separadas (FIGURA 12-1b). En la síntesis de proteínas, las
subunidades se unen y constriñen entre ellas una molécula de ARNm.

El ARN de transferencia transporta aminoácidos a los ribosomas

El ARN de transferencia entrega los aminoácidos apropiados al ribosoma, para que se
incorporen en una proteína. Cada célula sintetiza por lo menos un ARNt (y a veces
varios) por cada aminoácido.

18
Veinte enzimas del citoplasma, una por cada aminoácido, reconocen las moléculas del
ARNt y usan energía del ATP para unir el aminoácido correcto a un extremo. Estas
moléculas de ARNt “cargadas” transportan sus aminoácidos a un ribosoma. Un grupo
de tres bases, llamado anticodón, se proyecta de cada ARNt. El emparejamiento de
bases complementarias entre codones de ARNm y anticodones de ARNt dirige los
aminoácidos correctos que se van a utilizar para sintetizar una proteína (véase la
sección 12.3).

Resumen: la información genética se transcribe en el ARN y se traduce en

proteínas
La información del ADN se usa para dirigir la síntesis de proteínas en dos procesos
llamados transcripción y traducción.
1. En la transcripción, la información contenida en el ADN de un gen particular es
copiada en el ARN mensajero (ARNm), ARN de transferencia (ARNt) o el ARN
ribosómico (ARNr). Así, un gen es un segmento de ADN que puede ser copiado o
transcrito en ARN. En las células eucariontes, la transcripción ocurre en el núcleo.
2. La secuencia de bases del ARNm codifica la secuencia de aminoácidos de una
proteína. En la síntesis de proteínas, o traducción, se descifra esta secuencia de bases

19
de ARNm. El ARN ribosómico se combina con docenas de proteínas para formar un
ribosoma. Las moléculas de ARN de transferencia llevan los aminoácidos al
ribosoma.
El ARN mensajero se enlaza al ribosoma, donde el emparejamiento de bases entre el
ARNm y el ARNt convierte la secuencia de bases del ARNm en la secuencia de
aminoácidos de una proteína. En las células eucariontes, los ribosomas se
encuentran en el citoplasma y, por tanto, ahí también ocurre la traducción.

Es fácil confundir los términos transcripción y traducción. Comparar su significado

común en español con el significado en biología será útil para recordar la diferencia.
En castellano, “transcribir” significa hacer una copia escrita de algo, casi siempre en
el mismo idioma. Por ejemplo, en los tribunales de muchos países, los testimonios
ofrecidos de palabra se transcriben en un documento por escrito; tanto el testimonio
como el texto están en el mismo idioma. En biología, la transcripción es el acto de
copiar información del ADN en el ARN con el “idioma” común de los nucleótidos.
En cambio, el significado común en castellano de “traducción” es el paso de un
registro a otro, como cuando se interpretan las palabras de un idioma para escribirlas
en las de otro. En biología, la traducción consiste en convertir la información del

20
“idioma nucleótido” del ARN al “idioma aminoácido” de las proteínas. El código
genético usa tres bases para especificar un aminoácido

Ahora, revisemos la forma en que los genetistas derribaron la barrera del idioma:
¿Cómo se traduce el lenguaje de las secuencias de nucleótidos del ADN y el ARN
mensajero en el lenguaje de las secuencias de aminoácidos de las proteínas?
Esta “traducción” depende de un “diccionario” llamado código genético. El código
genético traduce la secuencia de las bases de los ácidos nucleicos a la secuencia de
aminoácidos de las proteínas.
¿Qué combinaciones de bases codifican qué aminoácidos?
Tanto el ADN como el ARN contienen cuatro bases diferentes: A, T (o U en el ARN),
G y C. Sin embargo, las proteínas están compuestas por 20 aminoácidos diferentes, de
modo que una base no puede codificar un aminoácido: no hay suficientes bases.
Si una secuencia de dos bases codifica un aminoácido, habría 16 posibles
combinaciones (las cuatro primeras bases emparejadas con las cuatro segundas bases:
4 4 16). Todavía no es suficiente para codificar los 20 aminoácidos.
Una tercera secuencia de bases resulta en 64 posibles combinaciones 4 4 4 64), que
es más que suficiente.
A partir de este ejercicio matemático, el físico George Gamow formuló la hipótesis de
que tres bases especifican un aminoácido. En 1961, Francis Crick y tres colaboradores
demostraron que la hipótesis era correcta.
Para entender cualquier idioma, sus hablantes deben saber lo que significan las
palabras, dónde comienzan y dónde terminan, y dónde se inician y acaban las frases.
Para descifrar las “palabras” del código genético, Marshall Niremberg y Heinrich
Matthaei cultivaron bacterias y aislaron los componentes necesarios para sintetizar
las proteínas. A esta mezcla agregaron ARNm, con lo que pudieron controlar qué
“palabras” habían que traducirse.
Podían ver qué aminoácidos se incorporaban a las proteínas. Por ejemplo, una hebra
de ARNm compuesta enteramente de uracilo (UUUUUUUU...) dirigía la mezcla para
sintetizar una proteína formada exclusivamente por el aminoácido fenilalanina. Por
consiguiente, el triplete UUU debe especificar la fenilalanina.

21
Como el código genético fue descifrado por medio de estos ARNm artificiales,
normalmente se escribe con tripletes de bases en el ARNm (más que el ADN) que
codifican cada aminoácido.
Estos tripletes de ARNm se llaman codones. ¿Qué pasa con la puntuación? ¿Cómo
reconoce una célula dónde empiezan y dónde terminan los codones?
La traducción comienza con el codón AUG, llamado adecuadamente codón de inicio.
Cómo AUG codifica también el aminoácido metionina, todas las proteínas comienzan
con metionina (aunque puede ser retirado después de sintetizar la proteína).
Tres codones (UAG, UAA y UGA) son codones de término o de alto. Cuando el
ribosoma encuentra un codón de término, libera la proteína recién sintetizada y el
ARNm.
Como todos los codones constan de tres bases y se especifican el principio y el final
de una proteína, no hace falta agregar puntuación (“espacios”) entre los codones. ¿Por
qué? Consideremos lo que ocurriría si en castellano sólo hubiera palabras con tres
letras; una frase como VANLOSDOSPORPAN sería perfectamente comprensible, aun
sin espacios entre las palabras. Puesto que el código genético tiene tres codones de
término, quedan 61 tripletes de nucleótidos para especificar sólo 20 aminoácidos.
Así, casi todos los aminoácidos están especificados por varios codones; por ejemplo,
seis codones (UUA, UUG, CUU, CUC, CUA y CUG) especifican la leucina (ver la
Tabla). Sin embargo, cada codón especifica un, y sólo un, aminoácido. UUA
especifica siempre la leucina, nunca isoleucina, glicina ni ningún otro aminoácido.
¿Cómo dirigen los codones la síntesis de proteínas?
Descifrar los codones del ARNm es tarea del ARNt y de los ribosomas. Recuerda que
el ARNt transporta los aminoácidos a los ribosomas y que hay moléculas peculiares
de ARNt que llevan cada tipo diferente de aminoácido. Cada uno de estos ARNt
exclusivos tiene tres bases expuestas, llamadas anticodones, que son complementarios
de las bases de un codón en el ARNm.
Por ejemplo, el codón del ARNm GUU forma pares de bases con el anticodón CAA o
un ARNt que tiene el aminoácido valina unido a su extremo.

22
La transcripción consta de tres etapas: (1) iniciación, (2) elongación y (3) terminación.
Estas tres etapas corresponden a las tres partes principales de casi todos los genes de
eucariontes y procariontes: (1) una región promotora al inicio del gen, donde
comienza la transcripción, (2) el “cuerpo” del gen, donde ocurre la elongación de la

23
hebra de ARN, y (3) una señal de terminación al final del gen, donde se concluye la
síntesis del ARN.
La transcripción comienza cuando la ARN polimerasa se enlaza al promotor de un
gen. La enzima ARN polimerasa sintetiza el ARN.
Para iniciar la transcripción, la ARN polimerasa debe localizar primero el comienzo
de un gen. Cerca del comienzo de todo gen hay una secuencia sin transcribir de ADN
llamada promotor.
En las células eucariontes, un promotor consta de dos regiones principales: (1) una
secuencia corta de bases, muchas veces TATAAA, que enlaza la ARN polimerasa, y
(2) una o más secuencias diferentes, llamadas sitios de enlace de los factores de
transcripción o elementos de respuesta.
La elongación produce una cadena de ARN alargada La ARN polimerasa recorre una
de las hebras del ADN, la hebra molde, y sintetiza una hebra única de ARN con bases
complementarias de la hebra del ADN. Al igual que la ADN polimerasa, la ARN
polimerasa siempre recorre la hebra molde del ADN empezando por el extremo 3’ de
un gen hacia el extremo 5’.
El emparejamiento de bases entre el ARN y el ADN es el mismo que entre dos hebras
de ADN, salvo porque el uracilo el ARN se empareja con la adenina del ADN. Tras
agregar unos 10 nucleótidos a la cadena de ARN en crecimiento, los primeros
nucleótidos de la molécula de ARN se separan de la hebra molde del ADN. Esta
separación permite a las dos hebras enrollarse en la forma de una doble hélice.
Conforme la transcripción sigue alargando la molécula del ARN, un extremo de ésta
deriva del ADN, mientras que la ARN polimerasa mantiene el otro extremo unido a la
hebra molde del ADN.
La ARN polimerasa continúa por la hebra molde del gen hasta que llega a una
secuencia de bases de ADN conocida como señal de terminación. En este punto, la
ARN polimerasa suelta la molécula completa de ARN y se despega del ADN. La
ARN polimerasa queda libre para unirse a la región del promotor de otro gen y
sintetizar otra molécula de ARN.

24
¿CÓMO SE TRANSCRIBE LA SECUENCIA DE BASES DEL ARN MENSAJERO
EN PROTEÍNAS?
La síntesis del ARN mensajero difiere entre procariontes y eucariontes. El primer paso
para sintetizar una proteína es producir una molécula de ARN mensajero con la
secuencia de bases especificada por el gen que codifica la secuencia de aminoácidos
de la proteína.

25
Las células procariontes y eucariontes varían considerablemente en cuanto a cómo
producen una molécula funcional de ARNm a partir de las instrucciones de su ADN.

Síntesis del ARN mensajero en eucariontes

En contraste, el ADN de los eucariontes está contenido en el núcleo, mientras que los
ribosomas residen en el citoplasma.
Asimismo, los genes que codifican las proteínas necesarias para una vía metabólica en
los eucariontes no se agrupan como en los procariontes, sino que pueden estar
dispersos en varios cromosomas. Por último, cada gen eucarionte consta de dos o más
segmentos de ADN con secuencias de nucleótidos que codifican una proteína,
interrumpidas por otras secuencias de nucleótidos que no se traducen en proteínas.
Los segmentos de codificación se llaman exones, porque se expresan en proteínas y
los segmentos no codificadores se llaman intrones, porque son “intragénicos”, es
decir, están dentro de los genes.
La transcripción de un gen eucarionte produce una hebra muy larga de ADN llamada
ARNm precursor o preARNm, que comienza antes del primer exón y termina después
del último. Más nucleótidos se suman al comienzo y al final de estas moléculas de
preARNm y forman un “tope” y una “cola”. Estos nucleótidos ayudan a trasladar el
ARNm terminado por la envoltura nuclear al citoplasma, para que se enlace con el
ARNm de un ribosoma y para evitar que las enzimas celulares degraden la molécula.
Para convertir esta molécula preARNm en el ARNm maduro, las enzimas del núcleo
cortan el preARNm en las uniones entre intrones y exones, acoplan los exones que
codifican proteínas y descartan los intrones.
Las moléculas de ARNm maduro dejan el núcleo y entran en el citoplasma a través de
los poros de la envoltura nuclear. En el citoplasma, el ARNm se une a los ribosomas,
que sintetizan una proteína especificada por la secuencia de bases del ARNm.

Posibles funciones de la estructura de intrones y exones de los genes

¿Por qué los genes eucariontes contienen intrones y exones? Esta estructura de los
genes parece cumplir por lo menos dos funciones.

26
La primera función es permitir que la célula produzca numerosas proteínas a partir de
un gen único, acoplando los exones de diferentes maneras. Por ejemplo, un gen
llamado CT/CGRP se transcribe en la tiroides y en el cerebro. En la tiroides, una
forma de división da por resultado la síntesis de la hormona calcitonina, que regula las
concentraciones de calcio en la sangre. En el cerebro, otra forma de división estimula
la síntesis de una proteína que sirve como mensajera para la comunicación entre
células nerviosas. Otras divisiones pueden ocurrir en el ARN transcrito a partir de más
de la mitad de los genes eucariontes. Por tanto, en las eucariontes, la regla “un gen,
una proteína” debe corregirse como “un gen, una o más proteínas”.
La segunda función de los genes interrumpidos es más especulativa, pero se sostiene
en buenas evidencias experimentales. Los genes fragmentados pueden proporcionar a
los eucariontes una manera rápida y eficaz de evolucionar nuevas proteínas con
nuevas funciones. A veces los cromosomas se separan y sus partes se unen a
diferentes cromosomas. Si la ruptura ocurre en los intrones no codificadores de un
gen, es posible que los exones pasen intactos de un cromosoma a otro. Casi todos esos
errores serían dañinos, pero en ocasiones, el intercambio accidental de exones entre
genes produce nuevos genes eucariontes que favorecen la supervivencia y la
reproducción de los organismos que los portan.

27
En la traducción, el ARNm, el ARNt y los ribosomas cooperan para sintetizar
proteínas. Como la transcripción, la traducción también tiene tres etapas: (1)
iniciación, (2) elongación de la cadena proteínica y (3) terminación.
Iniciación: la traducción comienza cuando el ARNt y el ARNm se unen a un
ribosoma Un complejo de preiniciación —compuesto por la subunidad menor del
ribosoma, un ARNt (de inicio) que lleva metionina y otras proteínas— se enlaza al
comienzo de una molécula de ARNm. El complejo de preiniciación barre el ARNm
hasta que encuentra un codón de inicio (AUG), que forma pares de bases con el
anticodón UAC de la metionina.
A continuación, la subunidad mayor del ribosoma se une a la subunidad menor de
modo que oprimen en medio al ARNm y sostienen al ARNt con la metionina en su
primer sitio de enlace del ARNt. Así, el ribosoma está completamente armado y listo
para comenzar la traducción.
Elongación: se agregan aminoácidos uno por uno a la cadena proteínica en
crecimiento Un ribosoma mantiene alineados dos codones de ARNm con los dos sitios
de enlace del ARNt de la subunidad mayor. Un segundo ARNt, con un anticodón
complementario del segundo codón del ARNm, pasa al segundo sitio de enlace de la
subunidad mayor. El sitio de catálisis de la subunidad mayor rompe el enlace que
sostiene al primer aminoácido (metionina) a su ARNt y forma un enlace peptídico
entre este aminoácido y el aminoácido unido al segundo ARNt. Es interesante
observar que el ARN ribosómico, y no una de las proteínas de la subunidad mayor,
cataliza la formación del enlace peptídico; por tanto, este ARN enzimático se llama
también “ribozima”.
Después de formarse el enlace peptídico, el primer ARNt queda “vacío” y el segundo
lleva una cadena de dos aminoácidos. A continuación, el ribosoma libera el ARNt
vacío y pasa al siguiente codón de la molécula de ARNm. El ARNt que sostiene la
cadena alargada de aminoácidos también se desplaza y pasa del segundo al primer
sitio de enlace del ribosoma. Un nuevo ARNt, con un anticodón complementario del
tercer codón del ARNm, se une con el segundo sitio vacío. El sitio de catálisis de la
subunidad mayor enlaza el tercer aminoácido a la cadena proteínica que sigue

28
creciendo. El ARNt vacío deja el ribosoma, éste se desplaza al siguiente codón del
ARNm y se repite el proceso, un codón cada vez.
Terminación: un codón de término señala el fin de la traducción
Un codón de término de la molécula de ARNm señala al ribosoma el final de la
síntesis de la proteína. Los codones de término no se unen al ARNt, sino que se unen
al ribosoma, unas proteínas llamadas “factores de liberación” cuando topa con un
codón de término, lo que obliga al ribosoma a soltar la cadena proteínica terminada y
el ARNm. El ribosoma se desarma en sus subunidades mayor y menor, que pueden
volver a usarse para traducir otro ARNm.

29
30
Las mutaciones modifican el mensaje
En apartados anteriores hemos relacionado a las características fenotípicas con los
genes y con las proteínas. Es decir, vimos que las diferencias entre los diversos
organismos implican diferencias en el orden de la secuencia de bases a lo largo del
ADN. En relación con ello, también las diferencias en las proteínas se deben a
diferencias en los tipos y en el orden de los aminoácidos, a lo largo de la cadena de
polipéptidos. La enfermedad llamada anemia falciforme se debe a una diferencia en
una cadena de polipéptido que forma parte de la proteína hemoglobina. La cadena
defectuosa posee sólo un aminoácido diferente (tiene un aminoácido valina en donde
debería haber un aminoácido llamado ácido glutámico) Se encontró que esta
diferencia obedece a una diferencia en un solo nucleótido en la cadena de ADN.
Es decir, la modificación en la proteína obedece a que en el ADN hay una diferencia
en un par de bases. Esta alteración, que modificó el mensaje genético, es una
mutación. Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos de ADN constituye una
mutación. Estos cambios pueden involucrar desde grandes regiones del cromosoma,
hasta la modificación de un par de bases, como en el caso de la anemia falciforme. Es
decir, a veces se producen normalmente errores en la duplicación del ADN. A veces
también pueden ocurrir cambios en el ADN, debido a causas ambientales, como la
acción de ciertas sustancias químicas, o algunos tipos de radiación (por ejemplo, los
rayos X o los rayos UV). Estos agentes incrementan la frecuencia de errores durante la
duplicación, de allí que, por ejemplo, se tomen recaudos a la hora de realizar
radiografías a mujeres embarazadas. Si bien en el núcleo hay enzimas reparadoras, de
todas formas algunos errores permanecen provocando mutaciones genéticas.

31
Genes
Cada ser vivo presenta unos rasgos característicos (anatómicos, fisiológicos y de
comportamiento) que diferencian un individuo de otro. Cada uno de esos rasgos
distintivos se denomina carácter.
Muchos de los caracteres que van apareciendo a lo largo del desarrollo y crecimiento
de un individuo son heredados de los progenitores. Algunos de ellos, además, tienen
una clara influencia ambiental. Así, por ejemplo, la estatura, es un carácter heredado,
ya que los padres altos suelen tener hijos altos, pero la alimentación influye de forma
decisiva en este carácter.
Desde el punto de vista estructural, un gen es un fragmento de ADN que contiene la
información genética para un determinado carácter.

La información genética necesaria para que se

exprese el carácter pelo liso en un individuo está
contenida en los genes.

Experimento de Beadle y Tatum

Los experimentos que realizaron los científicos George Beadle y Edward Tatum
fueron decisivos para conocer cuál era la función de los genes. En 1958 enunciaron la

32
hipótesis un gen-una enzima por la que recibieron el premio Nobel. Según su teoría,
cada gen contiene la información para la síntesis de una enzima, y esta es la que
determina un carácter.
Posteriormente se demostró que la hipótesis de Beadle y Tatum podía hacerse
extensiva a todas las proteínas, y se reformuló como un gen-una proteína.

Estructura del genoma

No todo el ADN contenido en los cromosomas, codifica para proteínas. La mayoría
del ADN contiene genes que se encargan de regular la actividad de otros y fragmentos
cuya función es aún desconocida.
La forma en que se organiza el genoma difiere enormemente entre los organismos
procariotas y eucariotas.
En los organismos procariotas, el genoma está formado por un solo cromosoma
circular. Algunas bacterias además poseen plásmidos, que son moléculas de ADN
circulares que se replican de forma independiente al cromosoma bacteriano.
En los organismos eucariotas, la mayor parte del genoma constituye la cromatina,
localizada en el núcleo de la célula. Otra parte del ADN se encuentra en los
cloroplastos y las mitocondrias, y tiene una estructura parecida al cromosoma
bacteriano.

Cada gen tiene una secuencia específica de

nucleótidos y se localiza en un lugar
concreto en el cromosoma.

Se denomina genoma al conjunto completo de genes de un organismo.

Actualmente, desde el punto de vista de su función, un gen se define como un
fragmento del ADN que lleva la información para sintetizar una proteína,
necesaria para que se exprese un determinado carácter en un individuo.

33
Cromosomas
Los cromosomas son estructuras con forma filamentosa que aparecen durante la
división celular. Reparten la información genética contenida en el ADN de la célula
madre a las células hijas. Químicamente los cromosomas están constituidos por una
cadena de ADN muy enrollada, a la que se unen diferentes proteínas que mantienen su
estructura.

34
Cada cromosoma está formado por dos cromátidas que se unen en un punto
denominado centrómero. Una cromátida contiene una molécula de cromatina
condensada y la otra posee otra molécula de cromatina idéntica, resultado de la
replicación del ADN, por ello se puede hablar en un cromosoma de cromátidas
hermanas. Cada cromátida presenta dos brazos de igual o distinta longitud.

Número de cromosomas
Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Según esto puede haber:
Organismos haploides: poseen un solo juego de cromosomas en sus células. Se
representan con la letra n, que indica el número de tipos diferentes de cromosomas
presentes en cada célula.
Organismos diploides: poseen un número par de cromosomas en sus células
somáticas (no reproductoras). Estos cromosomas se denominan cromosomas
homólogos y cada uno procede del gameto de un progenitor. Los organismos diploides
se representan con 2n.
Ernst Haeckel, un zoólogo alemán, sugirió que el núcleo es
muy importante en la transmisión de características de una
generación a otra. El número y la forma de los cromosomas
varían de acuerdo con la especie. En cada especie se
mantienen constantes. Por ejemplo, en las células somáticas

35
(corporales) de la especie humana existen siempre 46 cromosomas, dos de cada tipo,
que se encuentran apareados; es decir, 23 pares.

En la arveja comestible se presentan catorce cromosomas, es decir, 7 pares; 20 en el

maíz (10 pares) y en las ratas 40 (20 pares). En las células sexuales o gametas de cada
organismo se presenta la mitad de cromosomas, uno de cada tipo.
Así, por ejemplo, las gametas de la especie humana tienen 23 cromosomas y las de las
ratas tienen 20. También se sabe que un embrión es viable solo si tiene todos los
cromosomas propios de su especie. Theodor Boveri en 1902, estudiando el desarrollo
de embriones de erizos de mar, observó formas de desarrollo anormal, cuando el
número de cromosomas no era el adecuado a esa especie. Estos datos sugerían una
correlación entre los cromosomas y la herencia, ya que cada organismo posee un tipo
particular de cromosomas y un número que los caracteriza.
Para estudiar la estructura de los cromosomas existe un Sistema Internacional de
Nomenclatura para la Citogenética Humana

36
Para estudiar a los cromosomas de acuerdo a esta clasificación según SIGH: en cuanto
al número de centrómeros: Monocéntricos, dicéntricos y policéntricos;

37
También se clasifican por el tamaño, estos se comprenden en siete grupos ordenados
por las letras del abecedario: A - B - C - D - E - F - G.

38
El cariotipo
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie. En el cariotipo se
distinguen dos tipos de cromosomas:

39
Heterocromosomas o cromosomas sexuales; Son muy diferentes el uno del otro e
intervienen en la determinación del sexo. A uno de ellos se le llama X y al otro Y. En
las personas, las mujeres son XX porque tienen dos cromosomas X. Los hombres son
XY porque portan un cromosoma X y uno Y.
Autosomas; Constituyen el resto de cromosomas y son iguales en ambos sexos. Las
personas en las células somáticas poseemos 46 cromosomas, de los cuales 22 pares
son autosomas y un par son cromosomas sexuales.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la
forma de los cromosomas. Si se realiza en el feto, permite detectar algunas anomalías
antes del nacimiento.

40
41
Gregor Mendel y los primeros pasos en la genética moderna
Cuando todavía no se sabía nada sobre el ADN y los genes, el monje austríaco Gregor
Johan Mendel (1822-1884), dio los primeros pasos en
genética. Es considerado el padre de la genética
moderna. A partir de sus experimentos desarrolló una
teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran
los cromosomas y se comprendiera su comportamiento.
Mendel vivió una infancia humilde en una aldea de la
actual República Checa. A los 21 años ingresó en un
monasterio agustino en la ciudad de Brünn. En 1857 comenzó sus famosos
experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín. Mendel proyectó
cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma en la que se
transmitían los caracteres heredables.
En 1866 publicó los resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad de
Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese momento se carecía de
conocimientos acerca de la naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos obtuvieron
poca repercusión científica. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus
estudios.
Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak en 1900 redescubrieron los
trabajos de Gregor Mendel y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la
herencia. A través de sus estudios realizados con la arveja (Pisum sativum) él se
propuso responder cómo se transmitían las características desde los progenitores a los
descendientes, es decir, por qué las plantas hijas se parecían a las plantas progenitoras.
La especie de arveja que utilizó fue un modelo experimental adecuado ya que:
●​ Se reproducen fácilmente.
●​ Genera un gran número de descendientes.
●​ Tiene bajos costos de mantenimiento.
●​ Posee características heredables con dos estados fáciles de observar (semillas
verdes o amarillas, flores blancas o violetas, semillas lisas o rugosas, tallo alto
o tallo enano).

42
 ●​ Es una especie que se autofecunda (el polen, que posee la gameta masculina,
fecunda a la gameta femenina de la misma flor).
Además, Mendel utilizó un método innovador para su época:
●​ Seleccionó para su estudio siete caracteres, y en cada cruzamiento se fijó solo
en uno o dos a la vez. Eran caracteres que variaba de forma completa, por
ejemplo, las semillas son verdes o amarillas, lisas o rugosas. Esto le permitió
obtener resultados fáciles de identificar.
●​ Utilizó líneas puras. Las plantas que son líneas puras, al autopolinizarse,
producen una descendencia igual, de la misma variedad, que se mantiene
generación tras generación.
●​ Estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones, no fijándose solo en
la primera. De esta manera pudo observar la transmisión de los caracteres
elegidos a lo largo del tiempo.
●​ Analizó los datos resultantes de los cruzamientos de manera cuantitativa.
Obtuvo así proporciones numéricas fáciles de interpretar.

Las experiencias de Mendel

Primer grupo de experimentos
En primer lugar, él comenzó a trabajar con variedades puras. Esto quiere decir que las
plantas altas, por ejemplo, por autofecundación, siempre dan origen a plantas altas.
Mendel tomó una planta de variedad pura de tallo alto y lo cruzó con una variedad
pura de tallo enano. Según lo que se creía en esa época, la descendencia híbrida
(producto de cruzar una línea de plantas altas con otra de plantas enanas) debería
haber sido de tamaño intermedio, pero sin embargo, todas las plantas descendientes
fueron altas.
Repitió el experimento para los siete caracteres que había seleccionado, encontrando,
en todos los casos, que de los dos caracteres alternativos paternos, solo uno aparecía
en todos los individuos de la F1.
A este carácter lo llamó dominante. Al carácter que no aparecía en la descendencia lo
denomino recesivo.

43
Segundo grupo de experimentos
Para continuar sus experimentos, Mendel dejó que se produjera la autofecundación de
los híbridos de la F1 obtenidos en los cruces anteriores entre líneas puras de guisantes
con semillas amarillas y semillas verdes.
Al estudiar la descendencia de esta segunda generación filial (F2), observó que de
cada 4 semillas producidas en cada planta, 3 eran amarillas y 1 verde. El carácter
recesivo que había quedado enmascarado en la F1, reaparece en la segunda generación
filial.
Repitió el experimento con el resto de caracteres elegidos, encontrando resultados
similares en todos los casos, siempre en una proporción cercana a 3:1.
Para explicar los resultados, Mendel propuso que cada carácter estaba determinado
por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor. Por tanto, lo que
se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que se pueden
manifestar o no en la descendencia.

Tercer grupo de experimentos

Tras comprobar los resultados del cruce entre líneas puras que difieren sólo en un
carácter, Mendel se propuso investigar si las conclusiones obtenidas en los
experimentos anteriores se cumplían cuando se estudiaban simultáneamente dos
caracteres. Para ello cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres, una con
semillas lisas de color amarillo y otra con semillas rugosas de color verde.
El resultado fue una primera generación filial (F1) uniforme, en la que todos los
descendientes tenían semillas amarillas lisas, tal como cabía esperar por sus
experimentos anteriores. Así comprobó que se cumplían los resultados obtenidos en su
primer grupo de experimentos.
Seguidamente dejó que se autofecundan los híbridos obtenidos en la F1, y obtuvo una
segunda generación filial (F2) en la que aparecían plantas que presentaban todas las
combinaciones posibles y siempre en la misma proporción.
De cada 16 semillas, 9 eran amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas y
1 verde y rugosa. La proporción que obtenía era 9:3:3:1.
De nuevo realizó los experimentos con plantas que se diferenciaban en otros dos
caracteres (por ejemplo, flores de color púrpura y tallo alto con flores de color blanco

44
y de tallo enano). En todos los cruces obtuvo la misma proporción en los resultados,
9:3:3:1.
Esto hizo pensar a Mendel que cada factor se hereda de forma independiente de los
demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones de caracteres que
no estaban presentes en la generación parental.

La genética. Conceptos clave:

Con sus experimentos, Mendel demostró que los caracteres hereditarios estaban
determinados por factores independientes, que se transmitían de generación en
generación. Estos factores hereditarios que Mendel llamó Elemente fueron después
denominados genes. En 1866 Mendel dio las primeras explicaciones científicas para
comprender el fenómeno de la herencia. Así nacía una nueva ciencia, la genética.

45
“La genética es la ciencia que se encarga del estudio de los mecanismos de la
herencia y las leyes por las que estos se rigen”.

Genes y localización
Muchos de los caracteres de un individuo están controlados por factores hereditarios
denominados genes.
Hoy sabemos que un gen es un fragmento de ADN que contiene la información
necesaria para determinar un carácter hereditario.
Normalmente, en los organismos diploides cada carácter viene determinado por una
pareja de genes, cada uno de ellos aportado por un progenitor.
Dichos genes se sitúan siempre en el mismo lugar en cada uno de los cromosomas que
forman la pareja de homólogos.
La posición fija que ocupa un gen sobre un cromosoma se denomina locus (loci en
plural).
Como ocurre con el color de las semillas del guisante, que pueden ser amarillas o
verdes, muchos de los caracteres se presentan en dos o más alternativas o estados
distintos.
A las diversas alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado
carácter se las denomina alelos.
Los alelos de un gen están situados exactamente en el mismo lugar en los dos
cromosomas homólogos. Cuando se forman los gametos, los cromosomas de cada
pareja de homólogos se reparten, de forma que cada gameto tiene un solo alelo para
cada carácter. Tras la fecundación, los alelos de cada gameto se unen en el cigoto.

Individuos homocigóticos y heterocigóticos

En genética se suelen utilizar letras para representar los genes (una para cada uno de
los alelos). Así, se emplean las letras A o a, para designar un carácter, B o b para otro,
etc.
Cuando en un individuo los alelos de un gen son idénticos entre sí, se dice que están
en homocigosis y que el individuo es homocigótico o raza pura para ese carácter.
Un individuo homocigoto para un carácter se representa con una pareja de letras,
mayúsculas o minúsculas: AA, aa, BB, bb, etc.

46
Un individuo heterocigoto para un carácter se representa con dos letras diferentes, una
mayúscula y otra minúscula, por ejemplo: Aa, Bb, etc.
Cuando un organismo es heterocigoto o híbrido para un solo carácter, se denomina
monohíbrido (Aa); si lo es para dos, dihíbrido (AaBb); para tres, trihíbrido (AaBbCc),
y si se diferencia en más de tres caracteres, polihíbrido.

Genes dominantes y recesivos

En los individuos heterocigotos respecto a un carácter, el carácter que manifiesten
dependerá de los alelos que porten.
Cuando uno de los alelos es el que se manifiesta,
se dice que es el alelo dominante. El alelo que no
se manifiesta se denomina alelo recesivo.
Una letra mayúscula (A) indica que el alelo es
dominante, y una letra minúscula (a), que es
recesivo. En los guisantes, por ejemplo, el color
amarillo de las semillas (A) domina sobre el color
verde (a), por lo que las semillas amarillas puede
tener los alelos AA o Aa, mientras que las semillas
verdes serán siempre aa.

Genotipo y fenotipo
El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus
progenitores. El fenotipo es el conjunto de caracteres que manifiesta un organismo.
El genotipo es, en gran parte, responsable del fenotipo de cada individuo y permanece
constante a lo largo de la vida.
El fenotipo de un individuo es el resultado de la información de los genes y la
intervención del ambiente, por lo que puede variar a lo largo de la vida de un
individuo.

47
48
49
La explicación de Morgan

50
En sintesis podemos decir que la Herencia ligada al sexo tiene relacion con:

Los rasgos de los organismos se relacionan con las proteínas

Entre las sustancias más abundantes en los seres vivos, se encuentran las proteínas.
Podríamos decir que las proteínas son los “obreros de la célula” ya que sus variadas
funciones, tienen una enorme influencia en determinar cómo es un organismo. Se trata
de moléculas de gran relevancia ya que se relacionan con las características de los
organismos, como se verá en los ejemplos presentados.

51
A continuación se presentan tres casos reales para analizar cómo los genes se
relacionan con las proteínas y estas con las características del fenotipo.

1.​ Albinismo: perros de raza doberman

52
Se identificó una mutación genética en perros doberman causante de albinismo. Esta
mutación provoca la ausencia de una proteína necesaria para que las células sean
pigmentadas y el desarrollo de un conjunto de características que son evidentes tanto
en humanos como en perros: una piel blanca o muy clara, cabello o pelaje blanco y un
iris pálido en los ojos, entre otros. Los perros albinos experimentan también la misma
sensibilidad de la piel a la luz solar que sufren las personas albinas y un aumento del
riesgo de sufrir tumores cutáneos.

Una mutación es una alteración en la información genética. En algunas circunstancias este cambio es
lo suficientemente importante como para alterar alguna característica del organismo, como ocurre
por ejemplo, en el caso del albinismo.

2.​ Copito de Nieve: la endogamia provocó el albinismo

Copito de Nieve fue el único gorila blanco conocido. Tuvo 22 hijos, de los que
sobreviven tres (un macho y dos hembras), once nietos (cuatro machos y siete
hembras) y 3 bisnietos (un macho y dos hembras). Ninguno de ellos fue albino. Por
medio del análisis genético, se pudo saber cómo se transmitió esta característica que,
al ser recesiva, debía estar presente en los genes de ambos progenitores. Como no es
una mutación frecuente, es más probable que esto ocurra entre miembros de una
misma familia. En el caso de Copito de Nieve, se cree que la relación entre sus
progenitores era de tío y sobrina. Concretamente, se halló un 12% de consanguinidad,
lo que indica que sus padres tenían un grado muy elevado de parentesco.
Se ha logrado secuenciar su genoma completo (toda su información genética) y se
descubrió que el parentesco entre sus progenitores provocó el albinismo. ¿Cómo se
supo que es así? El ADN de Copito de Nieve se comparó con los genomas de dos
gorilas negros y se encontró que el albinismo fue provocado por la mutación en un
único gen. Esto explica la falta de melanina (el pigmento responsable del color). Por
este motivo, Copito tenía ojos azules, piel rosada, pelo blanco, agudeza visual
reducida y fotofobia. A causa de la falta de pigmentación en su piel Copito desarrolló
un tumor maligno de piel, que finalmente provocó su muerte.

53
El albinismo se debe a la falta de melanina y por lo tanto, de pigmentación (color) de la piel, el
cabello y los ojos. Se produce a partir de una mutación genética que ocasiona una carencia de
enzimas (proteínas) necesarias para la síntesis (“fabricación”) del pigmento “melanina”.

3.​ Garrod y los “errores innatos del metabolismo”

El primer caso conocido de una alteración en un gen que producía una modificación
en el metabolismo fue descrito por un médico inglés, Archibald Garrod a principios
del siglo XX. Fue el primero que observó la relación entre genes y enzimas
(proteínas). Su interés se centraba en enfermedades hereditarias que él llamó “errores
innatos del metabolismo”. Estudió en particular una enfermedad llamada alcaptonuria.
El síntoma más llamativo de este mal es el ennegrecimiento de la orina si se la expone
al aire. Esto se debe a una sustancia llamada alcaptona (ácido homogentísico), que el
enfermo elimina en grandes cantidades a través de su orina. Las personas que no
padecen esta enfermedad descomponen naturalmente esta sustancia. En cambio, los
que la padecen, son incapaces de realizar tal transformación. Esto ocurre porque les
falta la enzima que regula ese cambio químico.

Garrod, investigando en la literatura profesional y discutiendo los antecedentes

familiares de los enfermos con el genetista William Bateson, se dio cuenta de que la
enfermedad era más frecuente en los hijos de individuos emparentados (por ejemplo,
los primos hermanos). También determinaron que la enfermedad se hereda como un
carácter mendeliano recesivo (por ejemplo, como el color verde de las semillas
estudiadas por Mendel, o como el albinismo). De todo ello dedujo que la enfermedad
se debía a la alteración de una enzima que no funcionaría en los individuos afectados.
Por lo tanto, lo que se hereda no es la alcaptonuria en sí misma sino la incapacidad,

54
por parte del organismo en producir cierta enzima que posibilita transformar la
alcaptona (ácido homogentísico) en otra sustancia. El exceso de ácido homogentísico
en sangre causa daño a los cartílagos, las válvulas del corazón y produce cálculos
renales.
Los trabajos de Garrod fueron pioneros y alertaron sobre la relación entre la herencia,
los genes y las enzimas que regulan el metabolismo. Sin embargo, las ideas de Garrod
fueron ignoradas e incomprendidas en su época hasta que en 1940 las retomaron los
genetistas George Beadle y Edward Tatum, tema que se abordará más adelante.

Las enzimas son proteínas que aceleran las reacciones químicas de las células. Sin las enzimas las
reacciones químicas no tendrían la velocidad suficiente para hacer posible la vida de la célula.

LAS MUTACIONES

El material genético generalmente se transmite sin modificación de generación en

generación, lo que permite la transmisión de un mismo carácter de unos individuos a
otros. Sin embargo, en algunas ocasiones el material genético puede cambiar. Estos
cambios se denominan mutaciones.
Las mutaciones son cambios aleatorios que se producen en el ADN de un organismo. Constituyen una
fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies.
La gran mayoría de las mutaciones se producen al azar por causas naturales. Son
mutaciones espontáneas. Otras pueden ser inducidas artificialmente mediante agentes

55
físicos, como las radiaciones, o con agentes químicos, como ciertos fármacos. A estos
factores se les llama agentes mutagénicos.

Tipos de Mutaciones:
Algunos ejemplos de mutaciones según el efecto sobre el individuo:
Perjudiciales:
Gen afectado: HBB (gen de la hemoglobina beta).
Mutación: Sustitución de una adenina (A) por una timina (T), lo que cambia un
aminoácido (glutámico → valina).
Consecuencia: Los glóbulos rojos toman forma de hoz, se vuelven rígidos y se
bloquean en los vasos sanguíneos, causando dolor y daños en órganos.
Beneficiosas:

56
Resistencia al VIH (Virus del SIDA) Gen involucrado: CCR5​
Mutación: Deleción de 32 pares de bases (llamada CCR5-Δ32).​
Beneficio: Las personas con esta mutación (especialmente si la tienen en ambas
copias del gen) son resistentes a muchas cepas del VIH, ya que el virus no puede
entrar en sus células inmunitarias.

Neutras:
Mutaciones conservadoras (cambio de aminoácido similar).
Descripción: Cambian un aminoácido por otro con propiedades similares, por lo que
la estructura o función de la proteína no se ve afectada.​
Ejemplo: Cambiar leucina por isoleucina, dos aminoácidos no polares muy
parecidos.
Ejemplos según la extensión del material genético afectado:
Génicas: Las mutaciones génicas son cambios en la secuencia de nucleótidos de un
gen. Afectan directamente a la información genética que codifica para proteínas. Estas
mutaciones pueden alterar una sola base del ADN o un pequeño número de ellas.
Ejemplos:
1.​ Mutación de sustitución: Un cambio en un par de bases por otro.
a)​ Cambio de sentido (missense), sucede cuando un solo cambio de base
causa que se codifique un aminoácido diferente, está presente en la
enfermedad de Tay-Sachs, la cual puede ser causada por mutaciones
missense...” en el gen HEXA.
b)​ Sustitución de una base por otra (mutaciones puntuales), como la
Anemia falciforme: Cambio de una adenina (A) por una timina (T) en

57
 el gen de la hemoglobina. Esto cambia un solo aminoácido en la
proteína.
2.​ Mutación por inserción se agrega una o más bases al ADN, como sucede en la
Fibrosis quística: A veces causada por la inserción de tres nucleótidos (que
pueden alterar la función de la proteína CFTR).
3.​ Mutación por deleción se elimina una o más bases del ADN, como sucede en
la Distrofia muscular de Duchenne: En muchos casos ocurre por la deleción
de exones en el gen DMD.
4.​ Mutación sin sentido se da cuando se convierte un codón que codifica un
aminoácido en un codón de parada (stop). Como en la atrofia muscular
espinal se deben a mutaciones sin sentido que impiden la síntesis completa de
una proteína funcional.
5.​ Mutación silenciosa se manifiesta cuando la secuencia de ADN cambia, pero
no se altera el aminoácido codificado (por la redundancia del código genético)
esto puede ocurrir en muchos genes sin que se note ningún efecto inmediato.

Genómicas: Son alteraciones en los números de cromosomas de una célula y pueden

generalmente ocurrir por errores durante la meiosis (formación de óvulos o
espermatozoides), por ejemplo:

58
 Tabla de síndromes por mutaciones genómicas

Síndrome Tipo de Cromosomas Características principales

mutación afectados
genómica

Síndrome de Trisomía 3 copias del Discapacidad intelectual leve a

Down (aneuploidía) cromosoma 21 moderada, rasgos faciales
característicos, riesgo cardíaco.

Síndrome de Monosomía Solo un Solo en mujeres. Baja estatura,

Turner (aneuploidía) cromosoma X infertilidad, cuello ancho, sin
(45,X) desarrollo sexual completo.

Síndrome de Trisomía sexual XXY (47 Solo en varones. Talla alta,

Klinefelter (aneuploidía) cromosomas) desarrollo incompleto de
características sexuales,
infertilidad.

Síndrome de Trisomía 3 copias del Malformaciones graves, retraso

Edwards (aneuploidía) cromosoma 18 severo, corta expectativa de
vida.

Síndrome de Trisomía 3 copias del Malformaciones cerebrales y

Patau (aneuploidía) cromosoma 13 faciales, polidactilia, muerte
temprana.

Triploidía Poliploidía 69 cromosomas Letal. Abortos espontáneos o

(3n) muerte poco después del
nacimiento.

Tetraploidía Poliploidía 92 cromosomas Letal. Incompatible con la vida.

(4n)

Cromosómicas:Son alteraciones estructurales en los cromosomas que implican

pérdida, duplicación, inversión o reordenamiento de fragmentos cromosómicos.

59
Pueden afectar uno o más genes, y tener consecuencias graves, moderadas o, a veces,
ninguna.

Tipos principales de mutaciones cromosómicas

Tipo de Descripción Ejemplo

mutación

Deleción Se pierde un fragmento del Síndrome de cri du chat (deleción en

cromosoma. el cromosoma 5p) — llanto similar al
maullido de un gato, discapacidad.

Duplicación Se repite un fragmento del Duplicaciones en el cromosoma X

cromosoma. pueden causar retraso mental leve.

Inversión Un segmento del A menudo no causa efectos visibles,

cromosoma se rompe, gira pero puede afectar la descendencia si
180° y se reinserta. altera genes importantes.

Translocación Un fragmento de un Leucemia mieloide crónica

cromosoma se une a otro (translocación entre cromosomas 9 y
cromosoma no homólogo. 22, llamado "cromosoma Filadelfia").

Inserción Se inserta un fragmento Algunas formas de hemofilia A están

adicional de ADN en un asociadas a inserciones en el gen F8.
cromosoma.

60
Balanceadas (no se pierde ni gana material genético, solo se reorganiza): a veces no
producen síntomas.

Desbalanceadas (se gana o pierde material genético): generalmente causan

enfermedades.

61
62
Ideas centrales de la Evolución Biológica
El motivo principal de nuestro viaje en este capítulo será analizar los fundamentos y
mecanismos, que han sido propuestos para explicar la evolución biológica. Para ello,
es importante considerar las distintas observaciones, descubrimientos, ideas e incluso
contradicciones que fueron planteadas y discutidas por diferentes naturalistas,
filósofos y científicos, desde principios del siglo XIX, hasta la actualidad.
La evolución biológica es el proceso de transformación de las especies a lo largo del
tiempo.
La evolución ha originado la enorme diversidad de especies que hay en nuestro
planeta. Todas ellas provienen de otras ya existentes. Asimismo, las especies actuales
darán lugar a otras distintas en el futuro.
Existen dos tipos de teorías sobre el origen de las especies.
• Fijismo. Las especies han permanecido inmutables desde su creación. En la
actualidad, el fijismo no está científicamente aceptado.
• Evolucionismo. Las especies pueden cambiar y generar otras especies. Actualmente,
para la comunidad científica la evolución es un hecho comprobado. Existen distintas
teorías evolucionistas: el lamarckismo, el darwinismo, la teoría sintética y la teoría del
equilibrio puntuado.

Fijismo
A comienzos del Siglo XIX muchos naturalistas aún pensaban que las especies
permanecen invariables a lo largo del tiempo. Este pensamiento dio origen al fijismo,
cuyas ideas se apoyaban principalmente en la interpretación literal del Génesis y otros
libros sagrados.
Se aceptaba el creacionismo, que explicaba el origen de las especies como creaciones
de Dios que se mantenían inmutables en el tiempo, y basándose en interpretaciones
literales de la Biblia, se estimaba que la Tierra tenía una antigüedad de tan solo 6.000
años.
El naturalista Carl von Linneo, a quien debemos la actual clasificación binomial de
las especies, fue un gran defensor del fijismo. Linneo escribió: Hay tantas especies
diferentes como formas diversas fueron creadas en un principio por el ser infinito. El

63
descubrimiento de fósiles supuso un contratiempo para los defensores del fijismo, ya
que se trataba de restos de seres vivos de épocas pasadas que ya no existían.
El naturalista Georges Cuvier, considerado el padre de la paleontología, propuso la
teoría del catastrofismo para explicar la existencia y desaparición de especies. Según
su teoría, en el pasado habían existido seres vivos distintos a los actuales, que se
habían mantenido sin cambios durante mucho tiempo y que se extinguieron de manera
súbita después de alguna catástrofe natural. Tras la desaparición de estas especies
surgirían otras distintas. Este fenómeno tendría lugar cada cierto tiempo.
Erasmus Darwin (1731-1802) abuelo de Charles Darwin, sostenía que tanto las
plantas como los animales podían adquirir y perfeccionar nuevas partes, lentamente,
generación tras generación. También propuso que los individuos variaban como
consecuencia del clima y de la domesticación. Tuvo gran influencia en el naturalista
Jean- Baptiste Lamarck, quien postuló ideas (opuestas al fijismo) donde las especies
cambian a lo largo del tiempo. Si bien el mecanismo propuesto era erróneo, fue un
gran aporte pues concibió la naturaleza como algo dinámico. Luego, Darwin y
Wallace postularon un mecanismo que explica correctamente como ocurre la
adaptación de los seres vivos al ambiente y la evolución de las especies.

El transformismo
Una de las primeras explicaciones de la evolución fue propuesta por el frances Jean-
Baptiste Lamarck (conocido como “Lamarck”). En 1809 publicó su obra Filosofía
zoológica, que presenta una visión del mundo natural opuesta al fijismo, el
transformismo, según la cual las especies cambian a lo largo del tiempo. Su obra
sintetiza su pensamiento acerca del cambio de las especies.
Una de las ideas centrales de Lamarck fue que los seres vivos presentan una tendencia
natural hacia la perfección. Pensaba que los organismos se desarrollan desde las
formas más simples e imperfectas hasta llegar a la cima, a lo más complejo y perfecto.
Lamarck relacionaba el concepto de perfección con el de complejidad.
Imagino la naturaleza de forma dinámica, que avanzaba en el tiempo y de forma
escalonada. Este esquema de transformación gradual presenta una serie de estadios
prefijados y predecibles, a lo largo de un camino ascendente, una sucesión de

64
transformaciones. Bajo el transformismo o lamarckismo, es posible concebir que las
especies son producto de la transformación de otras anteriores, más simples. Un
cambio gradual y lineal sin ancestros comunes, ni extinciones. ¿Cómo surge esa
transformación? es decir, ¿cómo es que de lo inferior surge lo superior?
Aspectos fundamentales del Lamarckismo:
●​ Los organismos muestran una tendencia hacia la complejidad. Los organismos
evolucionan desde formas sencillas a formas complejas.
●​ El uso repetido de un órgano produce su desarrollo. Los cambios que se
producen en el entorno hacen que los seres vivos se adapten al medio
modificando ciertos órganos en función de su uso o desuso. La función crea el
órgano y su desuso produce degeneración. De esta forma, los caracteres
originales van siendo sustituidos lentamente por una serie de caracteres
adaptativos o caracteres adquiridos.
●​ Los caracteres adquiridos son heredables. Las modificaciones inducidas por el
ambiente, que un organismo adquiere durante su vida, pueden transmitirse a la
descendencia. Por esta razón la teoría de Lamarck también es conocida como la
teoría de los caracteres adquiridos.

Debido a los conocimientos actuales sobre genética, la teoría de Lamarck se considera

incorrecta, ya que los caracteres adquiridos no se transmiten a la descendencia, pues
solo se heredan aquellos caracteres cuya información reside en los genes.
La teoría de la Evolución de Darwin y Wallace

65
Los naturalistas Charles Darwin y Alfred Russel Wallace ofrecieron una nueva visión
de la evolución. Su teoría se denomina darwinismo y está actualmente aceptada.
Ambos científicos, por separado, llegaron a las mismas conclusiones para explicar el
origen de la gran diversidad de seres vivos que existen. Según su teoría, no hay una
tendencia intrínseca en las especies que las obligue a evolucionar en una dirección
determinada. La evolución es un proceso abierto sin un final determinado y único.
Esto bajó a la especie humana del lugar privilegiado que se le suponía en la
naturaleza. En su libro “El origen de las especies”, Darwin propuso la idea de que el
origen y la evolución de las especies se produce por selección natural. En su obra
influyeron varios hechos.

La evolución por selección natural

La teoría de la evolución de Darwin y Wallace propone que la selección natural es el
mecanismo por el cual las especies cambian a lo largo del tiempo. Darwin eligió este

66
término por semejanza con la selección artificial que practicaban ganaderos y
agricultores en la mejora de ciertas razas de animales y variedades de plantas.
La teoría de la evolución por selección natural o darwinismo se puede resumir en los
siguientes puntos:
●​ Existe entre los organismos una lucha por la supervivencia. La mayoría de las
especies tienen una elevada capacidad reproductiva. Si todos los individuos que
nacen en una población se reprodujeran, esta crecería exponencialmente, y esto
no ocurre en la naturaleza. Los recursos del medio, como el alimento y el
espacio, son limitados. Si nacen más individuos de los que pueden sobrevivir,
entre ellos se produce una lucha por la supervivencia.
●​ Entre los individuos de una población existe variabilidad. Dentro del conjunto
de individuos de la misma especie que forman una población, no todos son
exactamente iguales, entre ellos puede haber ciertas diferencias, como el
tamaño del cuerpo, el color de pelo de los mamíferos, la resistencia a cierta
enfermedad o el comportamiento al buscar el alimento.
●​ El medio selecciona a los organismos mejor adaptados. Dentro de una
población, aquellos individuos que presenten una variación ventajosa para un
determinado ambiente tendrán una mayor probabilidad de sobrevivir que los
que no la muestren.
La selección natural actúa sobre las variaciones que se producen en los individuos. Si
las condiciones del medio se mantienen sin cambios durante mucho tiempo, aquellos
individuos con variaciones ventajosas que les confieran una mejor adaptación al
medio, sobrevivirán más, se reproducirán más y transmitirán los cambios a la
descendencia.
Por el contrario, los individuos con variaciones desventajosas tendrán menos
probabilidad de sobrevivir y por tanto de reproducirse. De esta manera, poco a poco,
de forma continua y gradual, las especies van cambiando.

El origen de la variabilidad
Darwin propuso un mecanismo que explicaba los cambios que se producían en las
especies con el paso del tiempo, pero no pudo explicar cómo se origina la variabilidad

67
sobre la cual actúa la selección natural, ni como esa variabilidad se mantiene
generación tras generación.
La selección natural actúa sobre variaciones heredables. Actualmente se sabe, que
muchas de las diferencias existentes entre los individuos se deben a variaciones
genéticas, y estas se generan por dos procesos: la mutación y la reproducción sexual.

Mutaciones como fuente de variabilidad

Las mutaciones son alteraciones que se producen al azar en los genes. Las que afectan
a los gametos se transmiten a la descendencia. Las mutaciones pueden ser
perjudiciales, beneficiosas o neutras.
Las mutaciones perjudiciales confieren una desventaja para la supervivencia del
individuo o provocan su muerte. Estas mutaciones tienden a ser eliminadas por
selección natural, ya que los individuos que las portan tienen menor probabilidad de
sobrevivir y, por tanto, de reproducirse.
Las mutaciones favorables proporcionan alguna ventaja a los individuos que las
portan, ya que mejoran su capacidad de supervivencia y, por tanto, de reproducción.
Las mutaciones neutras no son ventajosas ni perjudiciales, y la selección natural no las
elimina ni las favorece hasta que se produce un cambio en el ambiente.
Las mutaciones generan las variaciones hereditarias sobre las que actúa la selección
natural.

Reproducción sexual como fuente de variabilidad

La mezcla de genes parentales genera nuevas combinaciones genéticas en los
individuos que los hace únicos. Algunas de estas características permiten que la
descendencia sobreviva a condiciones adversas.

La presión de selección y la adaptación

El medio influye de manera decisiva en los seres vivos. Aunque las poblaciones
parecen perfectamente adaptadas a su entorno, en ocasiones la supervivencia de los
individuos es difícil, especialmente cuando las condiciones del medio cambian.
Aquellos factores que afectan de manera negativa a la supervivencia de los individuos
se denominan presión de selección. Las poblaciones están continuamente sometidas a

68
la presión de selección del medio. Aquellos individuos que no la puedan superar
morirán antes que otros.
La selección natural ocurre cuando la presión de selección a la que está sometida una
población se mantiene sin cambios durante largos periodos de tiempo. Aquellos
individuos que presenten alguna variedad que suponga una ventaja para superar una
determinada presión de selección sobrevivirán, y su probabilidad de reproducción será
mucho mayor que para los que no puedan superarla.
De esta forma, después de muchas generaciones, los individuos que forman una
población estarán adaptados al medio. Este proceso que tiene lugar en las poblaciones
como consecuencia de la presión de selección y la selección natural se llama
adaptación.

Los depredadores como los guepardos suponen una presión de selección para los
herbívoros de la sabana. Aquellos animales menos rápidos y ágiles tienen menor
probabilidad de sobrevivir.

El camuflaje es una forma de adaptación, ya que los individuos pasan inadvertidos

para los depredadores aumentando así su probabilidad de supervivencia.

69
La variabilidad influye de manera decisiva en la capacidad de las poblaciones para
superar una determinada presión de selección. Cuantas más variaciones hereditarias
para un carácter se hayan generado al azar en una población, mayor será la capacidad
de superar la presión de selección.
La mariquita asiática Harmonia axyridis presenta dentro de la misma especie una gran
variabilidad genética que puede observarse en los colores y dibujos de los élitros.

Ejemplo de las jirafas:

Las pruebas de la evolución

Existen gran cantidad de pruebas que demuestran que todos los seres vivos tienen un
origen común y que la evolución es un hecho incuestionable.

70
Pruebas anatómicas
Se basan en el estudio comparado de las estructuras corporales de los organismos, con
el fin de establecer posibles relaciones de parentesco.
Órganos homólogos: son aquellos que tienen la misma estructura interna aunque su
forma externa y función sean diferentes. Por ejemplo, el brazo de una persona, la pata
delantera de un perro, el ala de un murciélago y la aleta de una ballena, poseen una
estructura interna parecida, pero no desempeñan las mismas funciones en cada
organismo (coger objetos, correr, volar y nadar). Se trata de estructuras heredadas de
un antecesor común, la posterior adaptación a distintos medios generó diferencias
entre ellas.
Órganos análogos: son aquellos que desempeñan la misma función en organismos
diferentes, pero tienen un origen distinto. Las alas de murciélagos, aves e insectos
cumplen funciones similares pero no presentan la misma estructura interna.
Órganos vestigiales: son aquellos cuya función se ha ido perdiendo a lo largo de la
evolución. Son órganos que tuvieron una función destacada en especies predecesoras,
hoy desaparecidas, pero que en los organismos actuales se encuentran reducidas o en
desuso.
ÓRGANOS HOMÓLOGOS: Son
órganos y estructuras parecidas
anatómicamente, comparten el mismo
origen evolutivo, fenómeno llamado
evolución divergente.
ÓRGANOS ANÁLOGOS: Estos
órganos desempeñan la misma
función, pero tienen una constitución
anatómicamente diferente, como el ala
de un insecto y el ala de un ave, y
representan un fenómeno llamado
evolución convergente.

71
Pruebas paleontológicas
Se basan en el estudio de los fósiles, que son restos de seres que vivieron en el
pasado o de su actividad que han quedado preservados.
Muchos fósiles guardan cierta similitud con especies actuales. En ocasiones también
pueden presentar formas intermedias que relacionan especies actuales con otras fósiles
más antiguas. Por eso podemos deducir que muchos organismos extinguidos fueron
muy diferentes de los actuales y que a lo largo del tiempo unas especies han sido
sustituidas por otras.
El registro fósil es incompleto, pero en muchos casos ha permitido reconstruir la
evolución de ciertos organismos al observar, en los fósiles, modificaciones graduales
de ciertas estructuras.
A veces, los fósiles presentan características intermedias entre dos grupos, lo que
indica sus relaciones de parentesco evolutivo.
El fósil de Archaeopteryx muestra que este animal presentaba rasgos de reptil y de
ave.

72
Pruebas embriológicas
Se basan en el estudio comparado del desarrollo embrionario de distintos
animales. Al comparar los primeros estadios del desarrollo embrionario de muchos
animales se observa que existen ciertas semejanzas que van desapareciendo según
avanza el proceso.
Todos los vertebrados se desarrollan de manera bastante similar durante las etapas
tempranas del desarrollo embrionario. Por ejemplo, todos poseen arcos branquiales y
cola. A medida que avanza el desarrollo algunos animales conservan estas estructuras
y otros las pierden.

73
El parentesco evolutivo de distintas especies queda reflejado en las similitudes o diferencias
de los patrones de su desarrollo embrionario.
En las fases tempranas de su desarrollo los embriones de diferentes vertebrados son muy
parecidos entre sí.

Pruebas biogeográficas
Se basan en el estudio de la distribución geográfica de las especies. La teoría de la
evolución señala que los organismos que habitan juntos en una determinada área
evolucionan de manera similar, pero cuando ciertas poblaciones quedan aisladas,
tienden a evolucionar hacia formas diferentes.
Por ejemplo, existen monos tanto en América del Sur como en Asia y África, y
aunque cada continente posee especies diferentes, son muy semejantes entre sí. Los
monos de estos continentes provienen de un antecesor común, pero al separarse los
continentes, diferentes poblaciones quedaron aisladas y evolucionaron de manera
independiente.

74
Pruebas bioquímicas
Se basan en la comparación de organismos diferentes a nivel molecular.
Cuanto más parecidas sean dos especies a nivel molecular mayor será el parentesco
evolutivo, y viceversa. Actualmente, los métodos más utilizados para comparar
organismos se basan en las secuencias de ADN y de aminoácidos de las proteínas.
Con ellos se han elaborado árboles filogenéticos, en los que quedan representados las
relaciones de parentesco entre los seres vivos.

75
Pruebas taxonómicas
Las especies se relacionan unas con otras,
teniendo entre sí parentesco y antepasados
comunes. Lo que refleja la taxonomía son
las relaciones de parentescos entre todas las
especies de seres vivos.
Por otro lado hay seres vivos con formas
intermedias. Por ejemplo, el ornitorrinco.

76