Profesorado ETP Escuela Normal Superior Florentino Ameghino

Profesorado de Educación Secundaria de la

Modalidad Técnico Profesional

En Concurrencia Con Título De Base

Docente: Toledo, Laura

Grupo:
Morelli, Victor Emiliano
Ortiz, Horacio Gabriel
Palmesano , Oscar Eduardo
Ramos, José Daniel
COMISIÓN 1- COHORTE V

INDICE

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 Profesorado ETP Escuela Normal Superior Florentino Ameghino

Caratula……………………………………………………………...........................1

Índice…………………………………………………………………………………… 2

ADN, genes y código genético………………………………………………………3

La función del ADN……………………………………………………………………3

La estructura del ADN…………………………………………………………….…..4

El ADN y la biotecnología moderna…………………………………………………4

El genoma Humano…………………………………………………………………….5

Proyecto genoma humano……………………………………………………………5

Metodología de trabajo: la secuenciación. …………………….………………….6

Importancia del proyecto. (ventajas-desventajas)……………………………….7

¿Qué son las Mutaciones?………………………………………………………..…8

Bibliografía………………………………………………………………………………12

Anexo…………………………………………………………………………………….13

Plan de clases………………………………………………………………………….16

ADN, genes y código genético

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Del ADN a la biotecnología moderna

El conocimiento del ADN (ácido desoxirribonucleico), su estructura y función, fue
determinante para el desarrollo de la biotecnología moderna.
La estructura de doble hélice del ADN, que los investigadores James Watson y
Francis Crick propusieran en 1953 proporcionó respuestas a muchas preguntas
que se tenían sobre la herencia. Predijo la autorreplicación del material genético y
la idea de que la información genética estaba contenida en la secuencia de las
bases que conforman el ADN. Más aún, con el correr de los años y de las
investigaciones, se pudo determinar que todos los seres vivos contienen un ADN
similar, formado a partir de las mismas unidades: los nucleótidos. Este código
genético mediante el cual se “escriben” las instrucciones celulares es común a
todos los organismos. Es decir que el ADN de un ser humano puede ser “leído”
dentro de una bacteria, y una planta puede interpretar la información genética de
otra planta diferente. A esta propiedad de la información genética se la conoce
como “universalidad del código genético”.
El código genético universal es uno de los conceptos básicos para comprender los
procesos de la biotecnología moderna. Por ejemplo, la posibilidad de generar
organismos transgénicos, y que las instrucciones del ADN de un organismo
puedan determinar nuevas características en organismos totalmente diferentes.

La función del ADN

El ADN tiene la función de “guardar información”. Es decir, contiene las
instrucciones que determinan la forma y características de un organismo y sus
funciones. Además, a través del ADN se transmiten esas características a los
descendientes durante la reproducción, tanto sexual como asexual. Todas las
células, procariotas y eucariotas, contienen ADN en sus células. En las células
eucariotas el ADN está contenido dentro del núcleo celular, mientras que en las
células procariotas, que no tienen un núcleo definido, el material genético está
disperso en el citoplasma celular.

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Estructura del ADN

El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta
molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por
compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de
tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un grupo fosfato y una de cuatro
posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están
enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la
escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los
travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con
la citosina.
El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina,
timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección de
esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es
más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede
utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.

El ADN y la biotecnología moderna

Cuando los científicos comprendieron la estructura de los genes y cómo la
información que portaban se traducía en funciones o características, comenzaron
a buscar la forma de aislarlos, analizarlos, modificarlos y hasta de transferirlos de
un organismo a otro para conferirle una nueva característica. Justamente, de eso
se trata la ingeniería genética, a la que podríamos definir como un conjunto de
metodologías que nos permite transferir genes de un organismo a otro, y que dio
impulso a la biotecnología moderna. La ingeniería genética permite clonar
(multiplicar) fragmentos de ADN y expresar genes (producir las proteínas para las
cuales estos genes codifican) en organismos diferentes al de origen. Así, es
posible obtener proteínas de interés en organismos diferentes del original del cual
se extrajo el gen, mejorar cultivos y animales, producir fármacos, y obtener
proteínas que utilizan diferentes industrias en sus procesos de elaboración.

El genoma humano

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Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma

humano tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de
la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares
de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos
3.000 millones de pares de bases.

El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de

muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera
Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos
étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el
0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o de
cada 2.000 nucleótidos son distintos entre una persona y otra. Por lo tanto, las
diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas en
comparación con sus similitudes.

Proyecto genoma humano

La idea de realizar el proyecto surgió en 1980 tras varias discusiones en reuniones

científicas y se propuso realizarlo en paralelo con el genoma de otros organismos:
que son las bacterias, las levaduras, el gusano, la mosca y el ratón.

¿Qué es el proyecto genoma humano?

El proyecto genoma humano es un proyecto internacional de investigación

científica que inicio oficialmente el 1990 con el objetivo fundamental de que en 15
años determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN (la
secuencia completa del adn=genoma humano) esto incluye localizar con
exactitud los más de 100 mil genes y el resto del material genético que está
presente en cada uno de los cromosomas y además de identificar los
aproximadamente 30 mil genes del genoma humano desde un punto de visa física
y funcional.

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El proyecto propone hacer un mapeo genético del hombre determinando con

exactitud la composición del ADN que lo forma.es decir descifrar todas las letras
del ADN de nuestro genoma. averiguar todas las pares de bases que tiene el
ADN.

En abril de 2003 se publico la secuencia completa del genoma humano,

Para su desarrollo se destino un presupuesto de 3 mil millones de dólares y se

calculo que iba a terminar en 2005. En el proyecto trabajaron dos grupos, de forma
independiente y en paralelo , uno fue lo que se denomino proyecto público en el
que participaron distintos países EEUU, gran Bretaña, Francia ,china, Japón,
Alemania; y otro fue proyecto privado liderado por un norteamericano llamado
belter en conjunto con la empresa perkin –Elmer.

El genoma humano cuenta con 3 billones de pares de bases, existen 25 mil genes
codificantes, la homología y secuencia entre individuos es del 99,90%, es decir
que los seres humanos compartimos el 99 % del genoma y solo el 1% nos hace
diferente uno de otros.

Metodología de trabajo.- consistió en la secuenciación

De un grupo heterogéneo de personas se le extrajo el ADN, donado de forma

anónima.

Del ADN genómico lo que se hizo fue cortarlo para obtener distintos fragmentos,
luego clonarlos en un vector (para el genoma se trabajo en BAC, es decir
cromosomas artificiales de bacterias,) 20.000 BAC se necesitaron para clonar el
genoma completo.

Inicialmente estos fragmentos son de 150 mil a 200 mil pares de bases.

Estos vectores fueron luego insertados en bacterias para almacenarlos y

replicarlos, luego se generaron sub-clones, con fragmentos alrededor de 200 mil
pares de bases, los cuales fueron secuenciados en un equipo secuenciador, este
equipo es lee la secuencia del fragmento en cuestión.

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Una reacción de secuencia miento es capaz de determinar con exactitud entre 500
a 800 bases, lo que realizo fue realizar varias reacciones de zonas solapadas, es
decir que cada base fue secuenciada más de una vez,

Con los fragmento, es decir con el producto de la reacción de secuenciamiento, lo

que se hizo fue un análisis bio-informático en el cual se fueron uniendo todos los
fragmentos y así finalmente se ensamblo y llego a la secuencia completa del ADN
analizado.

Importancia del proyecto. (ventajas-desventajas)

El definir las estructuras de los genes favorece al desarrollo de estrategias para

predecir, prevenir y combatir enfermedades humanas,

Los científicos han logrado decodificar los genes, con la información obtenida es
posible saber que enfermedades sufrirá una persona a lo largo de su vida pero a
demás es posible tratar enfermedades hasta ahora incurables, desarrollar nuevas
mas medicinas y diagnostico más fiables y rápido.

En el campo de la medicina a permitido el mapa del genoma humano avances en

materia de prevención: por ejemplo:

La enfermedad de Gaucher (gauchier), que presenta síntomas de dolor,

fatiga ,anemia y puede provocar la muerte por acumulación de lípidos, o grasas en
el hígado y el vaso es tratada gracias al mapeo del genoma humano ya que se
descubrió que inyectando un encima sintetizada en el torrente sanguíneo , los
síntomas de la enfermedad desaparecen e inclusive se revierten ,

En el caso de la enfermedad de alzhéimer, ahora puede determinarse en algunos

casos un origen genético, pudiendo dar aviso temprano con una predisposición a
este padecimiento.

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Sin embargo abre la puerta a la discriminación genética, seleccionar que bebes

nacen o no según deficiencias que puedan detectarse en sus genes o querer crear
a alguien por su perfección genética.

En la actualidad el mayor uso del mapa del genoma humano, está en el

diagnostico temprano de predisposición a ciertas enfermedades y malformaciones,
esto ha provocado debates sobre su uso y abuso, ya que al conocer la
predisposición a cierto padecimientos, algunos especialistas ponen en disyuntiva
si un nuevo ser humano que presente este tipo de enfermedades o mal
formaciones puede vivir o morir.

Esto ha generado el desarrollo de la Bioética, para que exista una correcta

regulación sobre manejo de información y la toma de daciones al momento de
investigar , diagnosticar y aplicar métodos en el área de investigación genómica
siempre teniendo por delante La Defensa de la vida, la dignidad de la persona
humana, la confidencialidad y el respeto a la vida.

¿Qué son las mutaciones?

A veces, y este es un fenómeno relativamente frecuente, la enzima que se

encarga de la replicación del ADN (ADN polimerasa) se equivoca, es decir, coloca
un nucleótido en lugar de otro. Si, por ejemplo, la enzima ADN polimerasa coloca
una T en lugar de una A podría ocurrir que al traducirse, se coloque en la proteína
un aminoácido diferente del que correspondería. Por lo tanto, la proteína generada
sería diferente en un aminoácido a la original. Este cambio en el ADN, llamado
mutación, podría alterar o anular la función de la proteína.

Este ejemplo ilustra el efecto de los cambios o mutaciones puntuales (debidos a

un único cambio en la secuencia) en la proteína final. En algunos casos las
mutaciones pasan inadvertidas, pero también pueden provocar la falta de actividad
de una proteína esencial y causar una enfermedad. De todas formas, la mayoría
de las mutaciones no se manifiestan, o porque están en regiones del ADN donde
no hay genes, o porque no cambian el aminoácido, o porque ese cambio no altera
la función de la proteína. O bien podría alterarse la función y esto no resultar

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perjudicial. Tal es el caso del carácter color de ojos, donde el color claro se
produce por falta de ciertas enzimas que fabrican los pigmentos del iris.

En realidad, las mutaciones son la base de la biodiversidad. Es decir que las

pequeñas diferencias en el ADN es lo que determina que los seres vivos sean
diferentes entre sí. Esta diversidad en las características sumada a la existencia
de un código genético común entre los seres vivos, son dos hechos determinantes
en el desarrollo de la biotecnología moderna.

Bibliografía

 Biblioteca de Consulta Microsoft ® Encarta ® 2005. © 1993-2004

Microsoft Corporation. Reservados todos los derechos

- Barderi M., Cuniglio F. y otros. Biología: Citología anatomía y fisiología.

Genética salud y enfermedad. Editorial Santillana. 2004

- Curtis, H y Barnes N. S., Biología. Ed. Médica Panamericana.

- Bocalandro N. Activados . Biología. Ed. Puerto de Palos

- Aduríz Bravo A.,Barderi M. y otros Biología. Anatomía y fisiología

humanas. Genética Evolución... Santillana Perspectivas.2007

- Ejercicios de genética extraídos de cartilla de genética: trabajos prácticos.

Facultad de agronomía y zootecnia- UNT- 2014

- Cuaderno N° 5: Explora las Ciencias en el Mundo contemporáneo-

Programa de capacitación Multimedial

- Sitios de Internet:

- www.educ.ar
-www.porquebiotecnologia.com.ar

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Anexo

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Plan de clase

Espacio curricular: Biología

Tema: El Secreto de Cómo Funciona la Vida.

Tiempo: 2 encuentros de 40 minutos

Objetivo general

Que el alumno de 5° Año de la Escuela Técnica Nº 1 La Cocha. En la clase de

Biología Sea capaz de:

Conocer en qué consistió el proyecto genoma humano y su importancia en

el campo de la medicina.

Objetivo especifico

Que el alumno logre Adquirir conocimiento en:

Definir a que llamamos genoma humano,

Describir en que consistió el proyecto humano y cuáles fueron los objetivos

que dicho proyecto se propuso.

Reflexionar sobre las consecuencias del proyecto genoma humano.

Contenidos conceptuales

Genoma humano. Proyecto genoma humano. Objetivos. Metodología.

Importancia en el campo de la medicina. Ventajas y desventajas.

Contenido Procedimentales

Análisis sobre la metodología de trabajo del proyecto genoma humano

Debate sobre las consecuencias del proyecto genoma humano.

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Contenidos Actitudinales

Reflexión sobre los posibles beneficios y riesgos para la sociedad producto

del proyecto genoma humano.

Secuencia didáctica

Actividades de inicio

Indagación de conocimiento previo sobre que saben del Proyecto Genoma

Humano.

Luego En equipo, realizaran un informe y una pequeña presentación multimedia

sobre este tema, para exponerlo ante sus compañeros. Deberán tener en cuenta:
que es el proyecto, los avances científicos que lo generaron, y los posibles
beneficios y riesgos para la sociedad.

Actividad de desarrollo

1- Lean los artículos que se brindan en Recursos bibliografico

Los artículos. Proyecto Genoma humano, ADN y Genética, que se brindan en el

material bibliográfico proporcionado.

2- Piensen y comenten con sus compañeros de equipo sobre las futuras

consecuencias del Proyecto Genoma Humano.

3- Debatan sobre el tema y anoten los puntos más relevantes en borrador, les
servir para realizar el informe.

4-En un documento nuevo de Word respondan:

 ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

 ¿Quien trabaja en él?

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 ¿Cuáles son los avances científicos que lo originaron?

1- Reúnan toda la información de los artículos adecuados, datos de la prensa y

fuentes en internet, y en el mismo documento agreguen lo que crean necesario.

2- Por turnos, discutan lo que consideran como beneficios más importantes y los
riesgos más graves del proyecto. Intercambien ideas sobre los fundamentos de
cada punto que consideren como beneficio y como riesgo para la humanidad.

3- Utilicen Microsoft Word para ir organizando la información y asi poder realizar la

presentación multimedia.

Actividad de cierre

Cada equipo expondrá al resto de los compañeros los contenidos de la

presentación realizada, explicando cada punto de la misma por turno.

Debatan entre todos las coincidencias entre las presentaciones y las conclusiones
a las que llegaron.

Recursos bibliográficos

Biblioteca de Consulta Microsoft ® Encarta ® 2005. © 1993-2004 Microsoft

Corporation. Reservados todos los derechos.

http://coleccion.educ.ar/coleccion/CD6/contenidos/aula/POLI/pop-up/2c.htm

 ADN
 Genética

 Proyecto Genoma Humano