UNIVERSIDAD TÉCNICA ESTATAL DE QUEVEDO
FACULTAD DE CIENCIAS PECUARIAS Y BIOLÓGICAS
CARRERA DE BIOLOGÍA
TEMA
VARIACIÓN GENÉTICA Y HERENCIA
TRABAJO INVESTIGATIVO ACERCA DE LA VARIACIÓN GENÉTICA Y LA HERENCIA
ESTUDIANTES
CASTILLO CASTRO MELANIE ESTEFANIA
CRUZATTY HIDALGO JORDAN GIUSSEPPE
PEÑA ARREAGA DAMARIS MELINA
QUIMIZ PONCE KARINA ELIZABETH
SALAZAR MERA FERNANDA ANGELICA
SALDARREAGA CHICHANDE GERALD AMADOR
DOCENTE
ING. YEPEZ ROSADO ANGEL JOEL
QUEVEDO – LOS RÌOS – ECUADOR
Enero de 2024
1. INTRODUCCIÒN
La variación genética y la herencia son dos conceptos fundamentales en el ámbito de la
genética, que han capturado la atención de científicos y estudios desde hace mucho tiempo. La
variación genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una misma
especie, mientras que la herencia aborda la transmisión de información genética de una generación a
otra. Estos procesos son esenciales para entender la diversidad biológica y la evolución de las
especies, proporcionando la base para la adaptación y la supervivencia. A lo largo de la historia, el
estudio de la variación genética y la herencia ha experimentado una evolución constante, marcada
por descubrimientos que han transformado nuestra comprensión del mundo biológico.
Con el descubrimiento de la estructura del ADN por James Watson y Francis Crick en 1953,
se abrió una nueva era en la genética molecular. Este hito proporcionó un entendimiento más
profundo de cómo la información genética está codificada y se hereda. Los avances tecnológicos,
como la secuenciación del ADN, han permitido identificar y analizar genes específicos, revelando la
complejidad de la variación genética y su impacto en la expresión de rasgos hereditarios. Estudios
detallados a nivel molecular han contribuido a la comprensión de las bases genéticas de
enfermedades y a la posibilidad de intervenciones terapéuticas más precisas.
La variación genética y la herencia, se destaca la importancia de la recombinación genética
durante la reproducción sexual. La mezcla de material genético de ambos progenitores a través de la
meiosis genera diversidad genética, crucial para la evolución de las especies. Además, la
identificación de genes específicos responsables de características hereditarias ha llevado al
desarrollo de la ingeniería genética, permitiendo la modificación deliberada de organismos para lograr
características deseables. Este enfoque ha revolucionado la agricultura y la medicina, aunque
también plantea desafíos éticos y preocupaciones sobre posibles consecuencias imprevistas
(Rodríguez, Castañeda & Ordaz, 2016).
En la actualidad, la investigación en variación genética y herencia continúa expandiéndose
gracias a tecnologías como la edición genética CRISPR-Cas9. Este sistema permite modificar genes
de manera precisa y eficiente, abriendo posibilidades para corregir enfermedades genéticas y diseñar
organismos con características específicas. A medida que la ciencia avanza, la comprensión de la
variación genética y la herencia se profundiza, generando conocimientos que impactan no solo en la
biología, sino también en la medicina, la agricultura y la ética. La exploración continua de estos temas
promete desvelar nuevos misterios genéticos y revolucionar nuestra capacidad para manipular y
comprender la esencia misma de la vida (Doudna & Charpentier, 2014).
2. OBJETIVOS
2.1 GENERAL
Analizar como contribuyen a la diversidad biológica la relación entre variación
genética y la herencia, con el fin de comprender la transmisión de rasgos de una
generación a otra.
2.2 ESPECÍFICOS
Evaluar las principales fuentes de variabilidad genética, incluyendo mutaciones,
recombinación y migración genética.
Identificar mediante revisión bibliográfica los procesos y mecanismos que generan
variación genética dentro de una población de organismos.
Proponer una comprensión profunda de cómo los factores ambientales pueden influir
en la expresión de genes y en la herencia de rasgos.
3. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
3.1 ¿Cómo se relaciona la variación genética y la herencia en la transmisión de rasgos de
una generación a otra, y cómo afecta esto a la diversidad biológica?
3.2 ¿Cómo interactúan las distintas fuentes de variabilidad genética en una población, y de
qué manera la variación resultante afecta en la capacidad de supervivencia y
reproducción de los individuos que experimentas entornos cambiantes?
3.3 Al evaluar los procesos y mecanismos que generan variación genética dentro de una
población de organismos mediante la revisión bibliográfica, ¿cuáles son los desafíos y
limitaciones que se presentan, y de qué manera podemos solucionarlo para lograr una
mejor comprensión?
3.4 ¿Cuáles son los desafíos al proponer una comprensión profunda de cómo los factores
ambientales pueden influir en la expresión de genes y en la herencia de rasgos, y de que
manera podemos abordarlos para obtener una representación más precisa de esta
interacción compleja?
4. MARCO TEÓRICO
4.1. Variabilidad genética
La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes. La
variabilidad genética puede referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre
poblaciones. Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero
mecanismos tales como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a
la misma. La variabilidad en el genoma humano puede presentarse en diferentes formas.
Una de ellas son los polimorfismos de nucleótido simple. En otras ocasiones la variación se
produce en una mayor escala, por ejemplo cuando un segmento de ADN de cientos o
incluso miles de pares de bases es diferente entre las personas. (NIH, s.f.)
La variación genética aumenta por recombinación durante la reproducción sexual, que
produce nuevas combinaciones de genes, y también por el flujo génico, es decir, la entrada
de nuevos genes desde otras poblaciones. El cambio evolutivo dentro de una población
consiste en un cambio en las frecuencias génicas y genotípicas. Los dos principales
procesos impulsores del cambio evolutivo son la selección natural y la deriva genética. En la
mayoría de los casos, las circunstancias ambientales determinan qué variante tiene la
mayor eficacia biológica, y una consecuencia común de la selección natural es la
adaptación, una mejora en la habilidad media de los miembros de la población para
sobrevivir y reproducirse en su ambiente. (Rodriguez, Catañeda, & Ordaz Tellez, 2016)
4.1.1. Mutación
A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser heredados, se les conoce
como mutaciones. Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están
presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides). Las mutaciones que se
producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad:
mutaciones patógenas) o ser silentes. A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama
mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación,
se le conoce como mutación de novo. (DIVULGACIÓN MÉDICA, 2013)
Tipos de mutaciones
- Mutaciones moleculares o puntuales: Una mutación puntual es un cambio en un solo
nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de
cambiar una única letra en una frase completa. La secuencia de ADN de un gen se puede
alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de
las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las
proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.
Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en inglés de
los tipos de mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales llevan a confusión.
(DIVULGACIÓN MÉDICA, 2013)
- Mutaciones silenciosas: En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del
ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el
mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y
para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan. Por ejemplo,
lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posición de la proteína se sitúe una prolina.
Así, si se produce por error este cambio, será un cambio silente, porque el aminoácido
codificado por ambos tripletes es el mismo, la prolina. (DIVULGACIÓN MÉDICA, 2013)
- Polimosfirmos: En este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de ADN, de
tal manera que el triplete de nucleótidos que es una parte se cambia, pero incluso si se
necesita un cambio de aminoácido, el aminoácido que entra en el lugar en cuestión resulta
tener poco o ningún impacto en la función de la proteína. Los polimorfismos pueden incluso
conducir a una reducción de la función de la proteína en cuestión, pero por sí sola no es
suficiente para causar la enfermedad (de lo contrario no serían llamados polimorfismos pero
mutaciones patógenas). Ellos pueden, sin embargo, ser factores de riesgo cuando más de
una junta. (DIVULGACIÓN MÉDICA, 2013)
4.1.2. Recombinación
La recombinación genética es el proceso en el que se forma nuevo ADN a partir de una combinación
de dos secuencias genéticas. El nuevo ADN será único y contendrá información combinada de las
secuencias progenitoras. En bacterias y virus: en este caso encontramos tres tipos de mecanismos.
La transformación recibe fragmentos de ADN exógeno para intercambiar información genética con el
receptor. La conjugación ocurre entre dos bacterias a través del pili sexual, un tipo de conexión que
ocurre entre dos células, una es donadora de material genético y otra es receptora. Por último, la
transducción ocurre cuando un virus transfiere la información genética entre bacterias, sin necesidad
de que las bacterias se comuniquen entre sí para intercambiar información. (Osorio, 2021)
Tipos de recombinación
- Recombinación homóloga: Este tipo de recombinación ocurre cuando se forman los
espermatozoides y óvulos, en la meiosis, y con secuencias genéticas extensamente
homólogas. Durante este proceso, los cromosomas femeninos y masculinos se alinean para
que se entrecrucen secuencias de ADN similares. Da como resultado la variabilidad genética
creada por la gran variedad de entrecruzamientos.
- Recombinación específica de sitio o no homóloga: En este caso no se necesita que las
secuencias sean muy similares como en el caso de la recombinación homóloga, sino que
ocurre en pequeños fragmentos de secuencias casi idénticas, donde proteínas específicas
como la integrasa pueden ayudar a completar la recombinación. Aquí, la homología no es la
que domina la recombinación, sino que lo hace la relación entre DNA y proteínas.
-
- Transposición: En este mecanismo, segmentos del DNA o de RNA llamados transposones,
pueden saltar a otros sitios del genoma. Aquí no ocurre un mecanismo de homologación,
sino que se insertan sin ser similares, causando mutaciones. Su frecuencia es muy baja, y un
ejemplo del mecanismo es la resistencia a antibióticos. Las cepas más resistentes
sobreviven a la medicación, y sus genes pueden propagarse por transposición. (Osorio,
2021)
4.1.3. Migración genética
Implica el movimiento de los genes hacia adentro o hacia afuera de una población, ya sea
mediante el movimiento de organismos individuales o de sus gametos (óvulos y
espermatozoides, como el polen que se dispersa de una planta). Los organismos y gametos
que entran a una población pueden tener alelos nuevos o pueden traer consigo los mismos
alelos en proporciones diferentes a las existentes en la población. El flujo genético puede
ser un fuerte agente de la evolución.
4.2. Herencia Mendeliana
La herencia mendeliana se refiere al tipo de herencia que se puede entender de forma
sencilla como consecuencia de un solo gen. En la genética humana, por ejemplo, cuando se
mira a una enfermedad como la enfermedad de Huntington, se ve que sigue este patrón
cuando una persona afectada pasa la afección a un niño, y este tiene una probabilidad del
50 por ciento de estar afectado. Esa es la herencia mendeliana dominante. La hemofilia,
donde se ve que es una condición en la que las mujeres parecen no estar afectadas pero
hay herencia ligada al cromosoma X, eso también es herencia mendeliana. O la fibrosis
quística, la cual es autosómica recesiva, también sigue el modelo de las reglas de Mendel
para la herencia de un único gen.
Tipos de herencia
- HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
La herencia autosómica dominante hace referencia a un gen que puede acabar transmitiendo la
enfermedad a un hijo. En este caso el término “dominante” es muy importante, ya que en este tipo de
patrón de herencia genética las probabilidades de que se herede una afección concreta es de casi la
mitad. Y no es necesario que tengan este gen los dos padres, con que uno sea portador ya es
suficiente. Cuando una mujer se queda embarazada, el bebé va a heredar dos alelos: uno del padre
y otro de la madre. Si uno de ellos es dominante, las probabilidades de heredar una enfermedad o
trastorno son del 50%. Un porcentaje bastante alto. Algunos ejemplos son: enfermedad de
Huntington, poliposis adenomatosa familiar o la neurofibromatosis. (Unilabs, 2024)
- HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
La herencia autosómica recesiva es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa
de padres a hijos. El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado
(cambiado), una del padre y otra de la madre. Por lo general, la madre y el padre no presentan la
afección que se hereda de manera autosómica recesiva. Se dice que la madre y el padre no
afectados son portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus
hijos. La herencia autosómica recesiva significa que la afección genética se presenta cuando el niño
hereda una copia de un gen mutado (cambiado) de cada uno de los padres. Por lo general, ni la
madre ni el padre presentan la afección, ellos se llaman portadores porque cada uno tiene una copia
del gen mutado y puede pasarla a sus hijos. (NCI, 2011)
- HERENCIA LIGADA AL SEXO
Ligados al sexo. Estos son rasgos que se encuentran en cada uno de los cromosomas que
determinan el sexo, o cromosomas sexuales. En los seres humanos estos son el cromosomas X y el
Y. Los rasgos más comunes ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la
ceguera nocturna congénita, algunos genes que producen alta presión arterial, la distrofia muscular
de Duchenne, y también el síndrome del X frágil. Es también muy interesante como se pueden
imaginar, que los individuos que son XY (hombres), cuando presentan mutaciones en los genes del
cromosoma X las expresan siempre, a diferencia de las mujeres, que tiene dos cromosomas X que le
dan la capacidad de transportar un gen mutado sin ser expresado. Es por eso que en muchos casos,
verá que los hombres son más frecuentemente afectados por estos trastornos ligados al sexo.
- HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVA
La herencia recesiva ligada al cromosoma X es una de las formas en que un rasgo o afección
genética pasa de padres a hijos cuando hay mutaciones (cambios) en un gen del cromosoma X. En
los hombres, la presencia de una mutación en un gen del único cromosoma X (los varones solo
tienen un cromosoma X) causa la enfermedad. Las mujeres presentan la afección únicamente
cuando la mutación está en ambos cromosomas X (las mujeres tienen dos cromosomas X). Cuando
el gen mutado ligado al cromosoma X solo está en uno de los padres (la madre o el padre), las hijas
de la pareja por lo general no están afectadas, pero son portadoras porque tienen la mutación en un
cromosoma X y el otro cromosoma X es normal. Los hijos estarán afectados si heredan el
cromosoma X mutado de su madre. Los padres no pueden pasar afecciones recesivas ligadas al
cromosoma X a sus hijos varones. (NCI, 2012)
- HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X DOMINANTE
La herencia dominante ligada al cromosoma X es una de las formas en que un rasgo o afección
genética pasa de padres a hijos cuando hay mutaciones (cambios) en un gen de un solo cromosoma
X. En las mujeres, la presencia de una mutación en un gen de un solo cromosoma X es suficiente
para causar la enfermedad (las mujeres tienen dos cromosomas X). En los hombres, la presencia de
una mutación en un gen del único cromosoma X causa la enfermedad (los varones solo tienen un
cromosoma X). Los padres no pueden pasar a sus hijos varones una afección de herencia dominante
ligada al cromosoma X; pero todas las hijas de un padre afectado presentarán la afección y es
posible que la pasen a sus hijos e hijas. (NCI, 2012)
- HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, ya que el cromosoma Y
contiene poca cantidad de información genética. Todos los genes que se encuentran en el segmento
diferencial del cromosoma Y los heredan solo los hijos varones. No aparecen nunca en las mujeres
porque carecen de cromosoma Y. Un ejemplo de este tipo de herencia holándrica es la hipertricosis
auricular, determinada por genes del segmento diferencial del cromosoma Y que hace que este
caracter pase únicamente de padres a hijos, sin que haya mujeres que tengan pelos en las orejas. En
los humanos, los genes ligados al cromosoma Y intervienen en la diferenciación y desarrollo de los
testículos. (Lopez, s/f)
5. METODOLOGÌA
6. RESULTADOS
7. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES
8. Bibliografía
NIH. (s.f.). VARIABILIDAD GENÉTICA. Obtenido de NATIONAL HUMAN GENOME:
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Variabilidad-genetica
Rodriguez Arnaiz Rosario, Castañeda SortibránAmérica & Ordáz Téllez María. (2016). Conceptos
Básicos de Genética. Ciudad de México.
Doudna, J. A., & Charpentier, E. (2014). The new frontier of genome engineering with CRISPR-
Cas9. Science (New York, N.Y.), 346(6213). https://doi.org/10.1126/science.1258096
ERodríguez Arnaiz, R., Castañeda-Sortibrán, A.N. & Ordaz Téllez, M. G. (2016). Conceptos básicos
de genética.e-book. Universidad Nacional Autónoma de México.
https://doi.org/10.6084/m9.figshare.13270394.v1
¿Qué es herencia autosómica dominante? (2024, enero 26). Unilabs.es; Unilabs.
https://www.unilabs.es/glosario/herencia-autosomica-dominante
Diccionario de cáncer del NCI. (2011, febrero 2). Instituto Nacional del Cáncer.
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/herencia-
autosomica-recesiva
Ligado al sexo. (s/f). Genome.gov. Recuperado el 26 de enero de 2024, de
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Ligado-al-sexo
Diccionario de genética del NCI. (2012, julio 20). Instituto Nacional del Cáncer.
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/def/herencia-
recesiva-ligada-al-cromosoma-x
López, P. L. B. (s/f). 9.7.1. Herencia ligada al cromosoma Y. Biologia-geologia.com. Recuperado el
26 de enero de 2024, de
https://biologia-geologia.com/biologia2/971_herencia_ligada_al_cromosoma_y.html
9. ANEXOS
