“Año del Fortalecimiento de la
Soberanía Nacional”
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL
DE MEDICINA
TEMA:
“MUTACIONES EN PROTOONCOGENES.”
INTEGRANTES:
Pacherrez Villegas, María José
Reyes Castro, Miguel José Alonso
Reyes Farias, Billy David
Sobrino Aguirre, Gisell Aimé
DOCENTE:
Morales Tapia, Brenda Milagros.
CURSO:
Bioquímica y Biología molecular Práctica.
SECCIÓN:
A1P2
N° DE GRUPO:
3
PIURA-PERÚ 2022-II
I. INTRODUCCIÓN:
En este presente trabajo resolveremos y sustentaremos diferentes ejercicios, acerca de
las cadenas de ADN y ARN, teniendo en cuenta que el material genético se almacena en
forma de ADN. El ADN envuelve grupos de proteínas llamadas histonas para formar
unidades llamadas cromosomas. A nivel molecular, el ADN tiene una característica
forma de escalera de doble hélice. Los extremos de esta hélice están compuestos por
moléculas de azúcar alternadas (desoxirribosa) y grupos fosfato. Cada cara recibe el
nombre de su orientación (5'–3' o 3'–5'). Los "peldaños" de la escalera consta de dos
bases nitrogenadas unidas por enlaces de hidrógeno.
II. MARCO TEORICO:
Replicación:
La replicación del ADN
es semiconservativa, lo
que significa que cada
cadena de la doble
hélice del ADN
funciona como molde
para la síntesis de una
nueva cadena
complementaria.
Este proceso nos lleva
de una molécula de
inicio a dos moléculas
"hijas", en las que cada
nueva doble hélice
contiene una cadena
nueva y una vieja.
En parte, ¡eso es todo lo
que sucede en la
replicación de ADN!
Pero en realidad, lo más
interesante de este
proceso es cómo lo
realiza una célula.
Las células necesitan
copiar su ADN muy
rápidamente y con muy
pocos errores (o se arriesgan a problemas como el cáncer). Para ello, utilizan una variedad
de enzimas y proteínas que trabajan en conjunto para asegurar que la replicación del ADN se
lleva a cabo sin incidentes y con precisión.
La transcripción:
La transcripción es el primer paso de la expresión génica, el proceso por el cual la
información de un gen se utiliza para generar un producto funcional, como una proteína. El
objetivo de la transcripción es producir una copia de ARN de la secuencia de ADN de un
gen. En el caso de los genes codificantes, la copia de ARN, o transcrito, contiene la
información necesaria para generar un polipéptido (una proteína o la subunidad de una
proteína). Los transcritos eucariotas necesitan someterse a algunos pasos de procesamiento
antes de traducirse en proteínas.
Iniciación. El ARN
polimerasa se une a una
secuencia de ADN llamada
promotor, que se encuentra al
inicio de un gen. Cada
gen (o grupo de genes co-
transcritos en bacterias) tiene
su propio promotor. Una vez
unida, el ARN polimerasa
separa las cadenas de ADN
para proporcionar el molde
de cadena sencilla necesario
para la transcripción.
Elongación.
Una cadena de ADN, la cadena molde, actúa
como plantilla para el ARN polimerasa. Al
"leer" este molde, una base a la vez, la
polimerasa produce una molécula de ARN a
partir de nucleótidos complementarios y
forma una cadena que crece de 5' a 3'. El
transcrito de ARN tiene la misma
información que la cadena de ADN contraria
al molde (codificante) en el gen, pero
contiene la base uracilo (U) en lugar de
timina (T).
Terminación.
Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha completado el transcrito de ARN.
Una vez transcritas, estas secuencias provocan que el transcrito sea liberado de la ARN
polimerasa. A continuación, se ejemplifica un mecanismo de terminación en el que ocurre la
formación de un tallo-asa en el ARN.
Traducción.
Una vez que todo está limpio y listo para funcionar, el ARNm deja el núcleo y sale para participar en la
traducción, construcción de proteínas a base del ARNm. Cada ribosoma tiene dos subunidades, una grande y
una pequeña, que se reúnen alrededor de un ARNm. A este llegan los ARN de transferencia, los cuales son
"puentes" moleculares que conectan los codones (grupo de 3 bases) del ARNm con los aminoácidos para los
que codifican. En pocas palabras el ARNt tiene una secuencia de tres nucleótidos llamada anticodón que se une
a su codón complementario del ARNm, el otro extremo de ARNt lleva el aminoácido que especifica el codón,
repitiéndose el proceso para la unión de dichos aminoácidos y formando así, la proteína.
Cariotipo:
Es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo. El término también se refiere a la imagen
producida en el laboratorio de los cromosomas de una persona aislados de una célula individual y dispuestos en
orden numérico. Un cariotipo puede usarse para buscar anomalías en el número o la estructura de los
cromosomas.
Fenotipo:
Se refiere a los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color de ojos y el grupo sanguíneo. El
fenotipo de una persona se determina a partir de su composición genómica (genotipo) y los factores
ambientales.
III. OBJETIVOS:
Demostrar las alteraciones en la expresión genética mediante ejercicios de
mutaciones.
IV. MATERIALES:
Lapiceros.
Ejercicios impresos.
PC o laptop.
Hojas de trabajo.
Tabla de codones.
Bases nitrogenadas.
V. METODOLOGIA:
La metodología utilizada en esta sesión, es enfocada en la resolución de ejercicios,
acerca de los procedimientos presentes en el dogma central de la biología molecular:
Replicación, transcripción y traducción.
1. En primer lugar, nos organizamos en cada grupo, acomodando el material de
trabajo en nuestra mesa.
2. La doctora asignó ejercicios a cada mesa, los cuales fueron resueltos durante la
clase
3. Terminando de resolver los ejercicios, se realizó la exposición de la resolución,
por un alumno de cada mesa, que fue seleccionado por la docente.
VI. DESARROLLO:
EJERCICIOS:
1.1. Indica la mutación que ha sufrido la cadena de ADN, para producir la proteína
mutante.
Desde este punto se cambia todas las
proteínas que siguen, lo que
significa que se le ha sumado algo a
la cadena o se le ha quitado un
nucleótido.
12 3 456 789 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21
AUG CCU GC A A C G G G G A C U U G
MET PRO A ASN GLY ASP LEU
ALA
22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38UNA
HUBO 39 40
C C U A G A C C U A C C U A A A C U
DELECIÓN U
PRO ARG PRO THR STOP
Justificación: En el siguiente ejercicio
visualizamos un cambio de proteínas,
en el sexto triplete, desde la posición
16, siendo que desde ese punto,
podemos inferir que se pudo haber
aumentado o quitado un nucleótido,
por lo que realizamos un cambio
directo de los tripletes de ADN a
ARN, para luego usar la tabla de
codones y descubrir porque ocurrió la
mutación. Después de esto, la
respuesta se hizo clara estamos ante un
caso de deleción, exactamente en la
posición 16, donde la proteína de la
cadena normal es una asparagina y la
mutada treonina. El cual según
National Human Genoma Research Institute (2022), es un tipo de mutación que implica
la pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN y puede implicar la
pérdida de cualquier número de nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte
completa de un cromosoma. Lo que respalda nuestra resolución del ejercicio.
Ejemplo:
1.2 Si la hebra codificante de un oligonucleótido de DNA, es el siguiente:
5, ATTAGCCGAATGATT-3,
Escriba la secuencia de hebra molde del ADN:
5´ ATT AGC CGA ATG ATT 3´
3´ TAA TCG GCT TAC TAA 5´
Escriba la secuencia del ARNm:
3´ TAA TCG GCT TAC TAA 5
5´AUU AGC CGA AUG AUU 3
¿Cuáles aminoácidos codifica dicha hebra?
AUU ---- ISOLEUCINA
AGC ---- SERINA
CGA ---- ARGININA
AUG ---- METIONINA
AUU ---- ISOLEUCINA
1.3 A partir del ADN molde, encuentra el ARNm, y el ARN de transferencia.
5’ACG-TGA-AGT-CCG-‘3 Se cambio el sentido de la
cadena porque para poder
3’GCC-TGA-AGT-GCA’5 encontrar el ARNm se
necesita que este en 3’-‘5).
En el ARN:
5’CGG-ACU-UCA-CGU’3
A se cambia por U ARNm
T por A
3’GCC’5-UGA-AGU-GCA ARNt
Aquí solo importa el
primer triplete
porque es el
anticodón.
1.4 A partir del ADN CODIFICANTE, encuentra el ARNm, y el ARN de transferencia.
5’ACG-TGC-AGT-CCG’3 ADN CODICANTE
3’TGC-ACG-TCA-GGC’5 ADN MOLDE
5’AGC-UGC-AGU-CCG ‘3 ADNm
3’UGC’5-ACG-UCA-GGC ADNt
1.5 Escribe las secuencias complementarias de ADN 5’-‘3 ,
5’CGA-TCC-TAT’3 , ADN MOLDE
La hebra se voltea para obtener una posición
3’GCT-AGG-ATA’5 de (3’-‘5)
5’ATA -GGA-TGG’3 ADN 5’-‘3
3’AAC-TAG-CCA’5 Se pasa directamente porque tenemos posición deseada.
5’TTG-ATC-GGT’3 ADN 5’-‘3
1.6 A partir del ARNm, encuentra lo siguiente:
ARNm: 5’UCG-AGU-CCA’3
ADN: 3’AGC-TCA-GGT’5
ADNC:5’TCG-AGT-CCA’3
ARNt: 3’AGC’5-UCA-GGU
ANTICODÓN
AMINOÁCIDOS INICIALES:
UCG SER SERINA
AGU SER SERINA
CCA PRO PROLINA
1.7 Denominación de la práctica:
CARIOTIPO: Describe los resultados de los siguientes:
Cariotipo Síndrome de Down
Sexo Masculino
Número de 47 xy + 21
Cromosomas
Normal o Mutado Mutado
Fenotipo
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la
parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue
palmar)
Cariotipo Síndrome de Klinefelter
Sexo Masculino
Número de 47, XXY
Cromosomas
Normal o Mutado Mutado
Fenotipo
Testículos pequeños
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Talla alta
Infertilidad
Sobrepeso
Menor cantidad de vello corporal
VII. Discusión:
Según Montse Pauta (2011), si en una célula, un protooncogén sufre una
mutación y se convierte en un gen permanentemente activo y que
provoca un crecimiento descontrolado y exponencial de la célula,
desemboca en un tumor. Cuando el protooncogén está mutado y produce
cáncer es cuando se le llama oncogén.
Según el Instituto Nacional Del Cáncer (2014), El Gen que participa en
el crecimiento normal de las células y las mutaciones, en un
protooncogén pueden hacer que este se convierta en un oncogén, que
puede hacer que se formen células cancerosas.
VIII. Conclusión:
Se concluyó que las alteraciones que están presentes en la expresión genética por
los ejercicios de mutaciones, donde se logró identificar las alteraciones, mediante
el proceso del dogma central de la biología molecular.
IX. Referencias Bibliográficas:
Murray R. Harper Bioquímica Ilustrada. 31° edición, México 2019.
Del Castillo V, Uranga RDZafra G. Genética Clínica. 2da. Ed.
México D.F.: Editorial el Manual Moderno S.A. de C.V.; 2019
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. 5ta ed.
Barcelona: Elsevier Inc.; 2016.
http://biomodel.uah.es/lab/cibertorio/analysis/trans.htm
ExPASy - translate tool [Internet]. Expasy.org. [citado el 23 de
noviembre de 2022]. Disponible en:
https://web.expasy.org/translate/
Resumen de la traducción (artículo) [Internet]. Khan Academy.
Available from: https://es.khanacademy.org/science/ap-
biology/gene-expression-and-regulation/translation/a/
translation-overview
Fenotipo | NHGRI [Internet]. Genome.gov. Available from:
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fenotipo
X. Anexo:
