SINDROME DE CRI DU
CHAT
maullido de gato
Neil Anthony Sabala Gutierrez
Esteban Ruiz Cornejo
Dr: Mariela Tarqui
Año : 1er semestre
Grupo : 1.2
Genética medica
14 DE NOVIEMBRE DE 2022
UNIVERSIDAD: UNICEN
Síndrome del Maullido de gato ( cri du chat )
CARIOTIPO: monosomía afecta al cromosoma 5 , Síndrome de 5p menos
Alteración estructural
Introducción .-
Transtorno causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido desde el nacimiento ,
asociado a un grado variable de discapacidad intelectual , retraso psicomotor y microcefalia.
También se le puede llamar como síndrome de deleción 5p o síndrome del maullido de gato
Su epidemiologia varia entre 1/50.000 recien nacidos
SINDROME MAULLIDO DE
GATO
(CRI DU CHAT)
Introducción.-
Historia y Descubrimiento del Síndrome 5p- (Cri du Chat)
En el año 1963, el Doctor Lejeune y colaboradores, describieron un
síndrome cromosómico consistente en la deleción de gran parte del
brazo corto del cromosoma 5 (5p-), siendo el tipo de llanto de los
recién nacidos una de las características más llamativas para su
diagnóstico precoz.
El llanto se describe como similar al maullido de un gato, razón por
la que se le denominó “síndrome de Cri du chat”, aunque según la
comunidad médica, se considera más adecuada la denominación de
síndrome 5p-. Por ello, es considerado como uno de los síndromes de
microdeleción más frecuentes.
DOCTOR: JEROME LEJEUNE
Investigaciones desde la última década del Siglo XX
Las investigaciones llevadas a cabo a partir de la última década
del siglo pasado, han sugerido un perfil de habilidades más amplio.
Sin embargo, como las características clínicas, gravedad e intensidad de sus
manifestaciones son muy variables entre los diferentes pacientes, la estimación de
su frecuencia varía mucho de unos trabajos a otros. De hecho, por los datos
publicados se estima que la frecuencia del síndrome 5p-se encuentra en un rango
que varía entre uno de 25.000 y uno de 50.000 recién nacidos vivos en todo el
mundo, por eso está incluida en la lista de enfermedades raras.
Estos trabajos, junto con los estudios genéticos que se han realizado, han
mostrado una importante variabilidad clínica y citogenética entre las personas
que lo padecen. Sin embargo, el número de trabajos sobre las características
intelectuales no es muy numeroso y no existen estudios que analicen en
profundidad los aspectos cognitivos del S5p-.
Etiología.-
Cariotipo (formula cromosómica)
Estructural – deleccion en el brazo corto del cromosoma 5
46,XY,del(5p)
46,XY,del(5)(p15)
Causas del Síndrome 5p- o Síndrome de Cri du Chat (Maullido
de Gato)
El Síndrome Cri du Chat, considerado como una enferdedad rara, está causado
por una aneusomía parcial (pérdida de un pequeño segmento de un cromosoma
de un par) debida a una deleción del brazo corto del cromosoma 5p-.
El tamaño de la deleción varía desde la pérdida total del brazo corto, hasta la
pérdida de la porción 5p15.
Calculamos que existen entre 800 y 1000 personas afectadas en España de esta
enfermedad rara, siendo mas común en mujeres que en hombres. Entre un 75% y
80% de los casos es casual, si bien, el 10-15% restante es debido a una
traslocación de herencia, normalmente de la madre.
Manifestaciones clínicas.-
Entre las características
fenotípicas del Síndrome 5p-, el
elemento más característico y
representativo es el de un llanto
monocromático y de tono
agudo que recuerda al maullido de un gato.
El llanto característico es debido a las anomalías físicas de la laringe (pequeña,
estrecha y en forma de diamante) y de la epiglotis (flácida, pequeña e hipotónica),
así como neurológicas, estructurales y funcionales.
Llanto similar al maullido de un gato
Microcefalia
Discapacidad intelectual
Retraso en el desarrollo somatico
Epicanto
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Cara de luna
Dificultad para comer
Frecuentes infecciones respiratorias
Cardiopatías
Pabellones auriculares de implantación baja
Micrognacia (menton pequeño)
Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
Perdida de la audición
Ojos separados
Una sola línea en la palma de la mano
Hipertelorismo
Sin embargo, las personas afectadas por este síndrome, presentan una gran
heterogeneidad fenotípica y sólo cuatro características son comunes
a todos ellos:
1. Llanto similar al maullido del gato.
2. Microcefalia.
3. Retraso en el desarrollo somático.
4. Discapacidad intelectual.
Diagnostico.-
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, el cual
puede mostrar:
Hernia inguinal
Diástasis de rectos (separación de los músculos en la zona abdominal)
Bajo tono muscular
Rasgos faciales característicos
El particular llanto típico al de un gato
El diagnóstico prenatal es posible mediante la observación ecográfica de
anomalías estructurales. Algunos casos se presentan con anomalías
cerebelosas. El muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, con
análisis de cariotipo
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5.
Una radiografía craneal puede revelar problemas con la forma de la base del
cráneo.
Tratamiento.-
No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá formas de tratar o
manejar los síntomas.
Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y
someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el
cromosoma 5.
Bibliografías.-
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm
https://genotipia.com/ficha-cri-du-chat/
https://sindrome5p.org/que-es-el-sindrom-5p-maullido-de-gato/
https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis?codigo=288025
https://www.youtube.com/watch?
v=arsfUAVUUwk&t=1s&ab_channel=BioGenMedicina
