ESTUDIO GENEALÓGICO DE LA GENÉTICA HUMANA

Oscar David Cáceres Novoa1, José Alfredo Sánchez Támara2, Brayan Damián Verbel
Paternina3.
1, 2,3 Estudiante de la Universidad de Sucre.

INTRODUCCIÓN características que se relacionan con el

estudio.
En la actualidad los antecedentes
familiares contienen datos muy relevantes Los genogramas son parecidos a los
sobre el pasado y el futuro en la árboles genealógicos, pero se usan más en
trascendencia de una persona. Estos psicología y medicina de familia, porque
antecedentes pueden usarse como tienen connotaciones sociales. La
herramienta de diagnóstico y son claves nomenclatura y la representación gráfica
para la toma de decisiones sobre las son distintas de los árboles genealógicos.
pruebas genéticas a las que se debe (TABLA 1)(3)
someter un paciente ya sea en un proceso
prenatal o a lo largo de su vida
extrauterina y todos los miembros de la
familia que se encuentren en riesgo.
Teniendo en cuenta que, si una familia
está afectada por una enfermedad, es
importante reconstruir o recolectar gran
cantidad de los antecedentes familiares
precisos para determinar el patrón de
transmisión, debido a que pueden ayudar
a identificar posibles problemas de salud
como una afección cardíaca, diabetes o
cáncer para las que un individuo corre Tabla 1: simbologia utilizada en
más riesgo en el futuro.(2) pedigree. Individuos y probando
Los elementos básicos del árbol La presencia de una condición o
genealógico son figuras geométricas que enfermedad se refleja en el árbol
representan a las personas de la familia y mediante el relleno de la figura
líneas que indican la relación. Para que geométrica. En investigación se puede
sea informativo clínicamente y poder representar las distintas afectaciones
inferir la herencia en la familia, tenemos (renales, digestivas, etc.) rellenando
que tener como mínimo 3 generaciones. trocitos de la figura de diferente color.(3)
Para este trabajo solo se definirán las
En el caso de portadores presintomáticos,
esto se indica mediante una línea vertical
que cruza la figura geométrica sin salir de OBJETIVOS
ella.
 Aprender a confeccionar y
Se pone una E de embarazo dentro del esquematizar árboles genealógicos.
símbolo. Debajo se puede poner la fecha  Determinar, en la medida de los
de la última regla de la madre o la semana posible, el genotipo de los individuos
de gestación. Abortos espontáneos, si el que lo componen.
feto no estaba afectado, sin relleno. Se  Conocer la transmisión de algunos
usan triángulos más pequeños que los caracteres sencillos y de fácil
otros símbolos y con una línea hacia los observación.
padres más corta que la de los hijos
nacidos. Hay que poner debajo el sexo del PROCEDIMIENTO
feto. ECT significa embarazo ectópico, se
1. Se tomó los datos del fenotipo y
pone debajo del triángulo. (tabla 2) (3)
característica.

2. Se anotaron los fenotipos en el lugar

correspondiente de la hoja de datos.

3. Se tomaron los datos de los parientes

(abuelos, padres, tíos, hermanos).

5. Seguidamente se elaboró el pedigrí

indicando el fenotipo de cada persona.

6. Se determinó si es posible el tipo de

herencia de la característica analizada.
Tabla 2: simbología utilizada en
pedigrí. Embarazo y abortos. 8. Por último, se indicó si es posible los
genotipos de todos los miembros para la
El fenómeno de adopción se muestra característica específica.
como unos corchetes alrededor del
RESULTADOS
individuo adoptado. La línea discontinua
muestra que los genes de la pareja no han Para este estudio es muy importante
pasado al niño adoptado. (Tabla 3) (3) recalcar que previamente se tomaron
características relevantes del pedigrí
relacionado con la familia Sánchez
Támara.

Se aisló la característica fenotípica

llamada “pulgar del autostopista”. Para
Tabla 3: simbología utilizada en ellos evaluaron 18 personas
pedigrí. Adopción. pertenecientes a una familia. Lo cual fue
representado posteriormente en un  TÍOS MATERNOS.
pedigrí. (Imagen 1)
Tía 1: presente.
HOJA DE DATOS
Tía 2: no presente.
 ABUELOS PATERNOS.
Tía 3: presente.
Abuelo: no presente.
Tía 4: no presente.
Abuela: presente.
Tío 1: presente.
 ABUELOS MATERNOS.
Tío 2: presente.
Abuelo: presente.
Tía 5: no presente.
Abuela: no presente.
 HERMANOS.
 PADRES.
Hermano 1: presente.
Papá: presente.
Hermano 2: presente.
Mamá: no presente.
 SUJETO A ESTUDIAR.
 TÍOS PATERNOS.
José Alfredo Sánchez Támara:
Tía: no presente. presente.

Tío: no presente.

Imagen 1: Pedigrí que expresa herencia autosómica recesiva, Familia Sánchez Támara.
 DISCUSIÓN Reconstrucción del árbol
genealógico y de los antecedentes
El dedo pulgar del autostopista se conoce familiares. 2009 Jul 8;
de otra manera como hipersensibilidad
2. Características hereditarias |
distal del dedo pulgar. Esta característica
Herencia | Dominancia (Genética)
supone que si una persona es capaz de [Internet]. [cited 2019 Nov 17].
doblar la última falange del dedo gordo Available from:
de la mano más de 45º posee un gen https://es.scribd.com/document/347
recesivo y si al contrario no puede echarlo 055877/Caracteristicas-hereditarias
hacia atrás, es un gen dominante. Esto se
3. Feliciano R. MÓDULO 1:
estableció en 1943 por Glass y Kistler(4). CONCEPTOS GENERALES DE
Posterior a la realización del pedigrí y su GENÉTICA HUMANA 1.7-EL
respectivo análisis, se determinó qué la ÁRBOL GENEALÓGICO.
transmisión del rasgo se daba a través de ¿CÓMO SE HACE Y CÓMO SE
herencia autosómica recesiva, puesto qué: INTERPRETA? [Internet]. [cited
2019 Nov 17]. Available from:
 La expresión fenotípica del rasgo está http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/
determinada por dos alelos (dos articles/PMC1801187/
copias del mismo gen) de un par de 4. Mitos sobre la herencia simple en
autosomas. humanos | La guía de Biología
 Los alelos del rasgo provienen de [Internet]. [cited 2019 Nov 17].
ambos progenitores. Available from:
https://biologia.laguia2000.com/ge
 La enfermedad aparece sólo en
netica/mitos-sobre-la-herencia-
individuos homocigóticos. simple-en-humanos
 Hijos e hijas tienen la misma
probabilidad de heredar el rasgo (el
número de varones y mujeres
afectados es similar).
 Los individuos heterocigóticos se
consideran portadores. Los portadores
no expresan el rasgo en su fenotipo,
pero pueden transmitir el alelo del
rasgo a cualquiera de sus
descendientes.
 Cuando ambos progenitores poseen el
rasgo, todos los hijos e hijas lo
heredan.

BIBLIOGRAFÍA

1. Alliance G, ScreeningServices
TNY-M-AC for G and N.