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Trastornos del espectro del autismo

Conferencia del Dr. Christopher Gillberg, del 10 de octubre de 2005, en el Auditorio del InCor, en São
Paulo.

1. El Profesor Christopher Gillberg es médico, PhD, Profesor de Psiquiatría Infantil y Adolescente en las
Universidades de Gotemburgo (Suecia – Hospital Reina Silvia), de Strathclyde (Inglaterra – Hospital
Yorkhill), de Londres y de Bergen. Vino a Brasil para el Congreso de Psiquiatría en Belo Horizonte, traído
por la AMA/SP – Asociación de Amigos del Autista.

2. Trastornos del espectro del autismo: visión general

• Características clínicas
• Epidemiología
• Cromosomas y genes
• Riesgos ambientales
• Factores psico-sociales
• Base cerebral
• Pronóstico
• Intervenciones /Tratamiento
• El futuro

Muchas gracias por invitarme a hablar sobre los trastornos del espectro del autismo. Espero que puedan
acompañar mi charla. Voy a tratar de ser lo más claro posible. Voy a hablar de una serie de aspectos del
autismo, yendo de los aspectos clínicos a los epidemiológicos, sobre factores genéticos, ambientales y sobre
las bases cerebrales del autismo. Finalizaré con mis esperanzas sobre el futuro: la comprensión sobre el
autismo ha progresado mucho en los últimos años, lo que augura un futuro promisorio.

3. Características clínicas del Autismo

• Hay al menos 4 variantes clínicas del Trastorno del Espectro del Autismo (mônade, díada
o tríada de deficiencias sociales)
• Trastorno autista o Autismo infantil (Síndrome de Kanner) – uno con regresión (20%) y otro
sin regresión (80%)
• Trastorno de Asperger – Autismo de “Alto Funcionamiento” (Síndrome de Asperger)
• Trastorno Desintegrativo de la Infancia (Síndrome de Heller)
• Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (PDD-NOS)/ Autismo Atípico
(otras condiciones con características semejantes al autismo)
• “Fenotipo ampliado”: (Rasgos autistas)

Hay al menos 4 variantes clínicas del autismo. Frecuentemente estas variantes se describen a partir de la
tríada de deficiencias en las áreas social, de comunicación y de comportamiento, pero es cada vez más difícil
saber si todas las deficiencias que componen la tríada realmente aparecen en conjunto en todos los casos. Hay
casos de problemas de comunicación social sin problemas comportamentales, y hay casos de problemas
comportamentales sin los problemas de comunicación social, y hay cada vez más dificultades para saber
dónde están los límites del denominado “autismo”.

Pero aún se aceptan cuatro variantes clínicas del autismo: la primera sería el trastorno autista o autismo
infantil o la variante que Leo Kanner describió en los años 1940. Pero aún esa variante del autismo no es una
variante del autismo. Es un trastorno o tipo de problema que también puede ser subdividido en categorías.
Entonces, por ejemplo, algunos dividen el autismo en casos de bajo funcionamiento, casos de funcionamiento
moderado y casos de alto funcionamiento, y otros usan otras subdivisiones. Pero lo interesante es que los
casos de autismo de alto funcionamiento que se describen cada vez más frecuentemente en la literatura y en la
práctica clínica, son probablemente el mismo trastorno descripto por Hans Asperger en 1944 en Viena, y hay
escasas evidencias de que los casos de autismo de alto funcionamiento sean diferentes de los que describió
Hans Asperger.
Me gustaría acentuar que llamar a ese trastorno autismo de alto funcionamiento es inadecuado, porque el
término sugiere que el autismo es de alto funcionamiento, que el autismo es leve, cuando en realidad lo que
Ud está queriendo denominar es una persona de alto funcionamiento con autismo. Entonces, esa persona
puede tener un buen CI o una buena comprensión verbal o una buena expresión verbal, pero su autismo es
generalmente tan grave como el de una persona descripta con autismo de bajo funcionamiento. Entonces, por
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favor: usen alto funcionamiento para la persona, no para el autismo, de forma de permitir una comprensión
más profunda de cuán grave puede ser el autismo, aún para alguien con Síndrome de Asperger.

Hay un trastorno muy, muy raro, descripto mucho antes que Kanner y Asperger describieran los llamados
“síndromes”, que fue descripta por Theodore Heller al comienzo de los años 1900, que ahora es generalmente
conocido como Trastorno Desintegrativo de la Infancia. Ese trastorno extremadamente raro ocurre tras un
desarrollo normal hasta los 3 o 4 años de edad y luego hay una regresión, que algunas veces se debe a
trastornos neurometabólicos subyacentes. Pero en nuestro nivel actual de conocimiento de los trastornos
neurometabólicos, no hay buenas pistas sobre cuáles son los mecanismos involucrados en su patogénesis.

Y finalmente, hay un denominado autismo atípico, que también no es un buen término, porque sugiere que las
personas son atípicas, no el autismo. Hay personas con una variante de autismo que no pueden describirse
claramente como portadoras de autismo clásico o Síndrome de Asperger: hay algunas características no
comunes o síntomas no usuales. Esos casos se han considerado como Trastorno generalizado del Desarrollo
no especificado (en inglés PDD-NOS o Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified) en los
manuales diagnósticos, y que es un término aún peor, porque da la impresión de que no hay nada específico
en esos síntomas, o sea, esas personas tienen algo parecido a un trastorno del desarrollo que invade la
totalidad del desarrollo de su personalidad. Pero eso en general no es verdad en las personas que reciben ese
diagnóstico. En realidad ellas tienen un trastorno en el área de la comunicación social, pero no están
alteradas globalmente, o sea, el término no es apropiado. El agregado de NOS (no especificado),
particularmente, es en verdad una designación errónea y, por lo tanto, no usamos el término PDD-NOS en la
mayoría de Europa. Nosotros normalmente hablamos sobre autismo atípico o condiciones autistas. Ellos
están probablemente en el mismo conjunto de trastornos, pero son levemente atípicos.

Cada vez se habla más, en los estudios genéticos sobre el autismo, del fenotipo ampliado, o sea, sobre
características muy leves que pueden observarse en hermanos y hermanas de niños con autismo, que pueden
observarse también en padres o en otros parientes de esos niños. Y esos rasgos muchas veces pueden ser, de
cierta manera, una ventaja más que un gran problema, como ser muy riguroso, muy pedante, muy
perfeccionista. Esto puede ser una ventaja para hacer investigaciones, por ejemplo, y probablemente hay más
gente con el fenotipo ampliado de autismo en las comunidades de investigación científica, o sea, en las
universidades. Simon Baron-Cohen, por ejemplo, hizo estudios sugiriendo que los matemáticos tienen, muy
frecuentemente, rasgos autistas, y algunos realmente se encuadran en los criterios de Síndrome de Asperger.
Técnicos de computadoras y personas relacionadas a la informática muy frecuentemente también están en el
espectro ampliado del autismo y lamentablemente ellos muchas veces tienen hijos con trastornos del espectro
autista. Ese fenotipo autista ampliado, que viene siendo tan comentado, no está en nivel de diagnóstico, no
puede ser considerado una deficiencia ni precisa intervenciones, pero es importante para entender lo que hay
por detrás del autismo.

4. Características clínicas: Autismo Infantil

• Inicio antes de los 3 años de edad
• I. Compromiso grave del desarrollo de la interacción social recíproca
• II. Compromiso grave del desarrollo de la comunicación recíproca, afectando las áreas verbales
y no-verbales
• III. Compromiso grave del desarrollo de la imaginación y de la variabilidad del repertorio de
comportamientos

¿Cuáles son las características clínicas del autismo? Lo que se acepta de manera general es que la amplia
mayoría de los casos comienza a presentar síntomas mucho antes de los 3 años de edad, la mayoría tiene
problemas claros en los primeros meses de la vida, a pesar de haber 1 cada 3 casos que no presentan grandes
problemas antes de los 18, 20 a 24 meses de edad. Estos casos normalmente tuvieron, en mi experiencia,
algunos problemas antes de esas edades. Pero es en ese momento en el que se comienza a esperar que los
niños progresen mucho en relación al desarrollo del lenguaje y en relación al interés en el entorno, y es
cuando las personas perciben que algo está pasando, alrededor de los 18 meses, “porque él acostumbraba a
ser más accesible, ahora él está tan ausente, etc.”, que las personas acaban creyendo que todo comenzó a los
18 o 20 meses.
Existen casos de autismo que comienzan claramente alrededor de los 18 a 24 meses de edad, pero
esos casos normalmente están asociados tanto con epilepsia como con descargas epileptógenas subyacentes
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en el electroencefalograma, y podrían estar en el espectro del Síndrome de Landau-Kleffner sobre el cual

volveré a hablar.

Los tres síntomas principales, que son una especie de marcadores para la presencia del autismo, son:
restricción grave del desarrollo de las interacciones sociales recíprocas, restricción grave del desarrollo de la
comunicación, no sólo del lenguaje hablado, sino también de las expresiones faciales, gestos, postura
corporal, etc. Y, finalmente, hay también una importante limitación de la variabilidad de comportamientos, de
modo que las personas con autismo no pueden hacer muchas cosas. No pueden cambiar su patrón de
comportamiento de acuerdo a la situación social, siempre se van a comportar a su manera: siempre serán
ellos mismos y no cambiarán de acuerdo a las demandas sociales o al ambiente social. Todos concuerdan en
que esos síntomas deben estar presentes para que hacer el diagnóstico y que los problemas deben ser muy
importantes.

En tanto, estudios recientes demostraron que pueden no ocurrir juntos. Los síntomas sociales y de
comunicación realmente ocurren juntos, pero el tercer síntoma, la limitación del repertorio de conductas
puede no estar presente, y aún así existir los problemas de comunicación y sociales, lo que genera alguna
preocupación sobre los límites del autismo, sobre lo que es absolutamente específico sobre esa tríada de
problemas. Hay algo realmente específico sobre esa tríada o en realidad la forma más apropiada de
considerarlos sería la de dos conjuntos diferentes de problemas que muchas veces se superponen, pero
algunas veces no. Volveré a ese punto en breve.

5. Características clínicas: Autismo infantil

I. Deficiencia social
• Falla en el contacto visual en las interacciones sociales
• Falla en el desarrollo de las interacciones con niños de la misma edad
• Falta de reciprocidad socio-emocional
• Ausencia de búsqueda espontánea de compartir el placer

Los síntomas de deficiencia social en los niños con autismo son: Falla en el uso del contacto visual durante la
interacción social; son incapaces de establecer relaciones amistosas con compañeros de acuerdo con su edad
y estadio de desarrollo; carecen de la reciprocidad socio-emocional que se espera en el desarrollo de los niños;
no tratan de compartir espontáneamente sus experiencias o sensaciones o placeres. Por ejemplo: si el niño está
feliz con algo, si está realmente interesada en algo, no va hacia otra persona a mostrárselo, (es como si ellos
no tuviesen esa perspectiva). Ellos no piensan en el ponto de vista de otras personas y entonces no comparten
y tampoco vienen a buscar consuelo o abrazos – la mayoría cuando son muy pequeñas.

6. Características clínicas: Autismo infantil

II. Deficiencia en la comunicación
• Ausencia de lenguaje hablado
• Falla para mantener la conversación
• Discurso repetitivo, con ecolalia
• Ausencia de juegos sociales

Esos son los cuatro síntomas de la deficiencia de comunicación. A pesar de que hay niños con autismo que
no hablan nada, esto es muy raro, quiero decir que la gran mayoría de las personas con autismo tienen algún
lenguaje y es probable que el autismo no tenga nada que ver con el desarrollo del lenguaje o del habla en sí.
Las personas con autismo no son disfásicas: no tienen un problema en la producción del lenguaje hablado.
Tienen, sí, un problema de comunicación: no entienden, cuando son pequeñas, cuál es la función del lenguaje,
y, por lo tanto, fallan en el uso del lenguaje para comunicarse. Pero la mayoría de ellos consigue hablar
algunas palabras o comprender algunas palabras; aún aquéllos clasificados como de bajo funcionamiento, y
que no hablan, comprenden palabras habladas por otras personas, pero solamente palabras como sustantivos y
verbos, no aquéllas pequeñas palabras que unen las “piezas” de la lengua. En eso tienen grandes dificultades.

Aunque tengan, y algunos realmente tienen, buenas habilidades lingüísticas, no consiguen usarlas para
conversar. Entonces pueden hablar y hablar de sus intereses especiales, pero no consiguen tener una
conversación con otra persona. Siempre que se converse con ellos, el interlocutor necesita poner combustible
en la charla, si no, no habrá nueva información o preguntas. Ellos no van a traer nueva información o
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preguntas, salvo cuando repiten una y otra vez la misma pregunta, y las hacen porque saben la respuesta.
Ellos verdaderamente no entienden que el sentido de hacer preguntas es el de conseguir información de los
demás. Piensan que hacer preguntas sirve para que los demás den la respuesta correcta. Entonces, pueden
hacer preguntas del tipo: “¿Cuándo te vas?” “¿Cuándo va a llegar X”? , etc., sabiendo la respuesta. Y uno
piensa: “¿Por qué hace esa pregunta todo el tiempo sabiendo la respuesta?”. Bien, eso es tan típico en el
autismo: ellos sólo hacen preguntas si saben las respuestas. No entienden que lo que motiva una pregunta es la
necesidad de una nueva información y, por eso no hacen preguntas del tipo “¿Qué va a pasar hoy a la tarde?”
si no lo saben de antemano. Sólo si saben lo que va a ocurrir es que ellos preguntan.

Las personas con autismo tienen un lenguaje muy repetitivo, con enorme cantidad de ecolalia. Repetirán lo
que oyeron en otras personas y a veces, en los de alto funcionamiento, es difícil diferenciar si es ecolalia
realmente, pues son muy apropiadas, exactamente lo que debería decir en esa situación. Pero alguien que
conozca bien a esa persona notará que son exactamente las mismas frases que usó ayer o cientos de veces en
su vida en situaciones semejantes. O sea que son apropiadas en un sentido pero no son apropiadas en el
sentido que no cambian. Es el mismo tipo de cosa que escuchó decir a alguien en la misma situación.

Finalmente, está el juego social; no juegan socialmente con los objetos o las personas. Juegan con sus autitos
o muñecas, con agua y arena, pero no lo hacen de forma social. Pueden concentrarse en hacer algo, aún con
otros niños. Se pueden sentar junto a otros niños y hacer las mismas cosas, pero normalmente no interactúan
a través de eso.

7. Características clínicas: Autismo infantil

III. Deficiencias de conducta
• Preocupación circunscripta a un interés especial
• Dependencia compulsiva de rutinas
• Estereotipias motoras
• Preocupación por partes de objetos

Las personas con autismo pueden tener su atención circunscripta a un interés especial o quedar adherido
compulsivamente a determinadas rutinas, y necesitan que esa rutina se siga en el mismo horario del día,
exactamente en el mismo lugar y con las mismas personas. No consiguen cepillarse los dientes, por ejemplo,
a no ser en determinado baño. No pueden hacerlo en otro baño porque nunca estuvieron antes en ese baño.
Pueden tener algunas conductas motoras estereotipadas que van desde agitar los dedos hasta el aleteo. Ese
tipo de aleteo no se ve en muchas condiciones médicas, a pesar de que los bebes pequeños, de 6, 7, 8 meses,
cuando están muy contentos, pueden hacerlo. Pero las personas con autismo continúan haciéndolo durante
muchos años. Aun un niño con autismo de alto funcionamiento puede presentar ese comportamiento cuando
está muy excitado. Como saben que no deberían, u otras personas les han dicho “no hagas eso”, pasan a
hacer otras cosas, como contraer los músculos excesivamente. Ese tipo de “flapping” y de agitación de los
dedos (“flicking”) son muy típicos. También se preocupan por partes de objetos, quedando totalmente
absortos en determinados aspectos, como la rueda de un auto o un pequeño detalle de un libro o un color o un
pequeño pedazo de plástico o alguna cosa de ese tipo.

8. Características clínicas: Autismo infantil (DSM-IV e CID-10)

• Algoritmo para el diagnóstico de Autismo infantil
• Por lo menos 2 síntomas de I (Deficiencia Social)
• Por lo menos 1 síntoma de II (Deficiencia de la Comunicación)
• Por lo menos 1 síntoma de III (Deficiencia de la Conducta)

Para alcanzar un diagnóstico de autismo es necesario tener síntomas en estas tres áreas: al menos dos
síntomas en el aspecto social, al menos uno en comunicación, y al menos uno en el comportamiento, con un
total de seis síntomas. Y lo más importante: ese individuo debe estar muy perjudicado por esos síntomas o
esos síntomas deben ser muy discapacitantes para hacer el diagnóstico. Algunas personas tienen realmente
problemas similares leves, pero se puede decir que no “cruzan” la línea del diagnóstico, porque no están
gravemente discapacitadas por esos problemas.

9. Características Clínicas: Autismo infantil (DSM-IV y CIE-10)

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• Tanto el DSM-IV como la CIE-10 son problemáticas porque excluyen o desaconsejan el

diagnóstico de otras condiciones coexistentes con el autismo (por ejemplo, TDAH, trastorno
bipolar, o psicótico)
• ¡No considerar ese criterio!

Tanto el DSM-IV (Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders – Manual de Diagnóstico y
Estadística de los Trastornos Mentales – norte-americano) como la CID-10 (Classification of Diseases and
Injuries – Clasificación de las Enfermedades – Organización Mundial de la Salud), que son los manuales
diagnósticos más usados en el campo, tienen el problema de que excluyen el diagnóstico de autismo si hay
otro tipo de problema, tal como déficit de atención o las llamadas psicosis o el trastorno bipolar. Me gustaría
solicitar que ese criterio sea totalmente dejado de lado, porque se ha demostrado en todos lo estudios que
analizaron ese aspecto que, en vez de ocurrir aisladamente, el autismo siempre está asociado a otros
trastornos. Entonces, si alguien tiene autismo, siempre tiene otra cosa. Puede ser un trastorno cognitivo, como
el retardo mental, o epilepsia o problemas de hiperactividad y atención, o depresión o problema visual o
auditivo. No hay un niño con autismo que sólo tenga autismo. El autismo es siempre una señal de que se debe
buscar otras cosas. Por ejemplo, 1 de cada 3 casos de autismo está asociado a epilepsia; Kanner, en su primera
publicación, dijo que el autismo no tenía nada que ver con el cerebro, que no había nada malo en el cerebro de
esos niños, y aun así dos de sus once primeros casos tenían epilepsia. Y este es sólo un ejemplo de cómo se
comprendió mal el autismo por largo tiempo.

10. Características clínicas: Síndrome de Asperger

• De acuerdo con los criterios de la CID-10 y del DSM-IV(1993,1994) el Síndrome de
Asperger no existiría o sería tan raro al punto tal de no tener significación clínica (Leekam
et al 2000)
• Gillberg (1988) y Szatmari (1989) crearon criterios diagnósticos basados en las
descripciones del propio Asperger.
• ¿Todos los casos de Síndrome de Asperger y autismo forman parte del mismo espectro?

11. Características clínicas: Síndrome de Asperger

• El Síndrome de Asperger, de acuerdo con la CID-10/DSM-IV no es diferente del autismo
pero sin el criterio II (Deficiencia de Comunicación) y una garantía de que todo estaba bien
hasta los 3 años de edad.
• Esto no es coherente con lo que muestra la experiencia clínica y las investigaciones
científicas.
• Los casos descriptos por el propio Asperger no cumplirían criterios para Síndrome de
Asperger según CID-10/DSM-IV

Actualmente, el Síndrome de Asperger es mucho más problemático desde el punto de vista del diagnóstico,
que el autismo, porque aún no hay un acuerdo generalizado de qué criterios deben utilizarse para el mismo. Y
ha habido muchos estudios que muestran que los criterios publicados en el DSM IV y en la CID-10 no son
adecuados, porque, primero, no hay niños que cumplan esos niveles de criterios diagnósticos. La CID-10 y el
DSM-IV dicen que el niño debe haber tenido un desarrollo normal hasta los 3 años de edad. Eso no es
adecuado, porque la gran mayoría de los niños con el llamado “Síndrome de Asperger” o con la
presentación clínica de lo que llamamos Síndrome de Asperger tienen algo raro o fuera de lo común en su
desarrollo en sus 3 primeros años de vida.
Lorna Wing y yo hicimos un estudio en Londres hace cinco años, en el que mostramos que entre 200
personas derivadas con sospecha de autismo o Síndrome de Asperger, solamente 3 pudieron ser “encajadas”
dentro de la categoría de desarrollo normal en los primeros 3 años de vida y que solamente 3 casos
alcanzaron los criterios de la CID-10 para Síndrome de Asperger. ¡Pero conseguimos eso realmente
forzando! Pero de ninguna manera es posible encontrar personas que estén dentro del espectro autista y
tengan desarrollo normal en los primeros 3 años de vida. Solamente aquellos casos raros de Trastorno
Desintegrativo de la Infancia, donde puede haber desarrollo normal en ese período, pero que ocurre en 1 cada
100.000.

Nosotros publicamos el primer conjunto de criterios diagnósticos para Síndrome de Asperger en 1988.
Asperger no publicó ningún criterio, sólo las historias de sus casos y enumeró los síntomas de todos los
pacientes e intentó encontrar lo que era común a todos ellos y consiguió una lista de 6 grupos de síntomas
que les mostraré en un instante.
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Actualmente existe una preocupación en localizar los límites entre el autismo y el Síndrome de Asperger y
entre Asperger y otros, y también si el autismo y el Síndrome de Asperger son siempre manifestaciones de
trastornos del espectro del autismo. ¿Será que estas dos condiciones están siempre interrelacionadas? La
mayoría piensa que sí, pero hay algunos grupos que parecen considerar que no pertenecen siempre al mismo
grupo de trastornos. Es muy interesante que los propios casos de Hans Asperger no cumplen los criterios de
la CID -10 y del DSM-IV para Síndrome de Asperger. Eso se demostró en estudios ciegos donde a
profesionales que desconocían los casos se les presentaron dos historias de casos de Asperger. No sabían que
habían sido descriptos por Asperger y se les pidió (psiquiatras y psicólogos) diagnosticarlos de acuerdo al
DSM-IV y a la CID-10. Ninguno de los casos fue diagnosticado como Asperger, lo que creo contesta de
manera contundente al uso de estos criterios.

12. Características clínicas: Síndrome de Asperger

• De acuerdo con Gillberg & Gillberg (1989 e 1991), basado en las descripciones
originales de Asperger:
• I. Compromiso social – egocentrismo extremo
• II. Patrones restringidos de intereses
• III. Rutinas y rituales
• IV. Peculiaridades del discurso y del lenguaje
• V. Problemas en la comunicación no-verbal
• VI. Torpeza motriz

Esos son los 6 síntomas que enumeramos en 1988 para realizar un cuadro clínico de lo que es el Síndrome de
Asperger. Debe haber una deficiencia social muy grave, dominada por lo que podríamos llamar extremos de
egocentrismo. Todos somos egocéntricos, pero esos niños lo son en extremo. Tienen una incapacidad de
reflexionar sobre el punto de vista de los demás y se necesita mucha firmeza para que reflexionen acerca de
los que piensan los otros. Probablemente, cuando son muy pequeños, no tienen ninguna capacidad de
empatizar con los puntos de vista de los demás.

13. Características clínicas: Síndrome de Asperger – social

• Ausencia de amigos
• Poca preocupación por tener amigos durante la infancia
• Inadecuación social y emocional
• Poca empatía, a no ser que se le explique que se debe involucrar
- Al menos 2 de las características anteriores

Esos son los síntomas sociales normalmente asociados con el Síndrome de Asperger: los niños no tienen
amigos antes de los 10 años, se preocupan muy poco por tener amigos en ese período, pero pueden empezar a
preocuparse mucho cuando crecen, cuando entienden que se espera que las personas tengan contratos sociales
y amigos. Y se preocupan mucho más por la “normalidad” que la mayoría de la gente. Por un lado quieren ser
normales. Por otro, cuando alguien les cuenta qué es la normalidad, no quieren serlo porque les paree muy
aburrido. “¿Realmente hay que estar tanto con otros y conversar e interesarse en ellos, etc.?”

Son muy inadecuados social y emocionalmente y muestran muy poca empatía, a no ser que les demuestren
que deben parecer preocupados. Pero esto cambia a medida que crecen. Por eso, muchos niños con Síndrome
de Asperger, cuando llegan a la adolescencia, realmente tienen algunas habilidades de empatía, pero no
tuvieron desde muy pequeños esa especie de entrenamiento en la interacción que otros niños tuvieron desde el
nacimiento. Entonces, pueden llegar a tener buenas habilidades de empatía desde el punto de vista cognitivo,
pero no las usan de manera intuitiva y muy rápida. En una interacción social se necesita ser rápido. No es
habitual volver después de una interacción social y decir a los otros: “Bueno, después de haber pensado, ahora
realmente comprendí lo que Uds. estaban hablando y sintiendo”. Ellos lo pueden hacer, pero la mayoría de
las personas va a pensar “Qué raro, ¿Porqué no me demostró eso cuando estábamos interactuando?” – por
que nunca fue entrenado, cuando era pequeño, para hacerlo rápidamente. Pienso que probablemente ésta es la
razón por la que, aún teniendo buenas habilidades empáticas cuando son mayores, siguen sin conseguir
usarlas en interacciones rápidas e intuitivas.
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14. Características clínicas: Síndrome de Asperger: intereses

• Exclusivos
• Patrones repetitivos
• Más memorización mecánica que comprensión de lo aprendido
- Por lo menos 1 de las características anteriores
Las personas con Síndrome de Asperger tienen siempre, de acuerdo con Asperger, un patrón muy restringido
de intereses. Sólo se interesan por una o pocas cosas. Esos intereses pueden cambiar con el tiempo. Algunos
de ellos tienen esos intereses sólo por unas dos semanas o dos meses y luego cambian completamente para
otra área. Pero cuando están interesadas en determinado asunto, el interés es muy intenso y tienen que tener,
por ejemplo, toda la colección de esos discos o todo lo que tiene que ver con ese interés. Y de repente,
cambian a algo diferente. Pero otros permanecen con el mismo patrón de intereses por toda la vida Se
interesan sólo por las Porcelanas Chinas o la Revolución Francesa. Esto puede comenzar a los 3 o 4 años de
edad y continuar por el resto de la vida.

15. Características clínicas: Síndrome de Asperger – Rutinas

• Impuestas sobre él mismo
• Impuestas sobre otros

- Por lo menos 1 de las características anteriores

Las personas con Síndrome de Asperger tienen rutinas y rituales que se ven en casos de autismo clásico
también. Las rutinas pueden ser impuestas a ellos mismos o sobre otras personas, y normalmente a ambos, de
manera que tienen un conjunto específico de rutinas que generalmente se las exigen también a los demás, si
no pueden tener berrinches o entristecerse.

16. Características clínicas: Síndrome de Asperger: lenguaje

• Desarrollo atrasado
• Superficialmente perfecto
• Pedante
• Monótono u anormal
• Dificultad de comprensión, a pesar de un lenguaje “perfecto”
- Por lo menos 3 de las características anteriores

Tienen peculiaridades en el desarrollo del habla y del lenguaje y pueden hablar un poco más tarde,
comparados con sus hermanos. Pero muy frecuentemente saben cómo hablar y podrían hablado antes de
haber realmente comenzado a hacerlo, y algunos de ellos comenzaron a leer antes de empezar a hablar. Esto
no es raro. Entonces, cuando los padres dicen que el niño ya leía antes de hablar, eso es generalmente verdad
y no se debe dudar.
Aquí tenemos los síntomas típicos de problemas del lenguaje. Tienen un lenguaje o discurso superficial
perfectos, pero en general hablan en un tono monótono o anormal. La prosodia puede ser muy monótona, o
pueden hablar en tono muy alto. Algunos de ellos hablan con voz muy aguda y suenan muy raros, y otros
pueden hablar con voz muy grave y también sonar muy extraños. Normalmente tienen una cosa rara con el
volumen de la voz, con el tono o la intensidad.

17. Características clínicas: Síndrome de Asperger: No verbal

• Mirada anormal
• Lenguaje corporal extraño
• Uso limitado de la expresión facial
• Expresiones faciales inadecuadas
- Por lo menos 1 de las características anteriores

Con respecto a los problemas de comunicación no verbal, Asperger subrayó bastante la mirada anormal, la
manera en que algunos de esos niños fijan la mirada en el rostro del interlocutor: no en sus ojos o alrededor
de ellos, sino normalmente en la porción inferior de la cara. Pero miran muy fijamente y el interlocutor
piensa: “hummm, eso no me gusta”, pero ellos no desean provocar esa reacción. Y siempre hacen lo mismo,
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de la misma forma: pueden mirar fijamente, mirar sólo una parte del rostro ou podem ter aquele olhar
arregalado.

Tienen grandes problemas con al comunicación no verbal, no muestran sus sentimientos a través de su cara,
no demuestran lo que les gusta. Es una especie de cara de jugador de póquer. Algunos sonríen todo el tiempo
y puede parecer que están siempre felices, aunque pueden no estarlo. Otros parecen crónicamente deprimidos,
aunque pueden estar felices. Ocurre por eso errores en el diagnóstico, porque aparentan otra cosa.
Normalmente no cambian sus expresiones faciales, usando muy poco su rostro. Cuando envejecen, tienen
una especie de rostro “poco usado” o “sin uso”, parecen mucho más jóvenes. Cuando son muy jóvenes
parecen mayores que otros niños, parecen pequeños profesores a poco de nacer o después de pocas semanas
de vida, y cuando tienen 50 años parecen de 30 porque no usaron su rostro. No tienen arrugas; muchos de
ellos no hicieron realmente nada con sus rostros. O pueden tener um olhar arregalado porque alguien los
entrenó para encarar o mirar al interlocutor. Esto no es necesariamente verdad para todos los niños con
Síndrome de Asperger, pero es muy común que tengan una expresión facial limitada y que ésta varíe muy
poco de acuerdo con lo que sienten o con lo que ocurre a su alrededor.

18. Características clínicas: Síndrome de Asperger – Torpeza motriz

• Historia de torpeza motriz (falta de coordinación motora)
• Documentado en un examen neurológico
- Por lo menos 1 de las características anteriores

Los niños con Síndrome de Asperger tienen torpeza motriz. Virtualmente todos tienen alguna dificultad
motriz. Pueden ser muy buenos en algún aspecto particular del funcionamiento motor, pero si consideramos
todas las funciones motrices, fallarán en una serie de pruebas. Pueden tener al mismo tiempo falla en la
coordinación gruesa y fina, pero más frecuentemente en la coordinación gruesa. Por eso, cuando caminan, se
percibe alguna cosa rara en su paso. Parecen torpes aún cuando tengan excelentes habilidades motoras finas.
La falta de coordinación motriz se documenta normalmente en la historia del niño. Pero si se le realiza un
examen neurológico, se verán algunos signos blandos.

19. Características clínicas: Trastorno desintegrativo

• Comienza a los 3 años – muy raro

Las características clínicas del Trastorno Desintegrativo son las mismas del autismo. La diferencia
está en que el desarrollo fue normal en los primeros 3 años, y que en ese momento pasa algo - la causa podría
ser epilepsia, un trastorno neurometabólico o algo que hasta el momento desconocemos.

20. Características clínicas: Autismo atípico (PDD NOS)

• Síntomas similares, que no alcanzan los criterios para autismo infantil, síndrome de
Asperger o trastorno desintegrativo
• Probablemente “diagnosticado en exceso” en los EEUU
• ¿El autismo atípico no se diagnostica tan frecuentemente en el Reino Unido como el PDD
NOS en los EEUU?

La categoría PDD-NOS (Trastorno generalizado del desarrollo no especificado) o autismo atípico

muestra características atípicas tanto en relación con los síntomas como con el comienzo de las
manifestaciones. Creo que muchos piensan que esa categoría se está diagnosticando excesivamente en EEUU.
Muchos niños con alguna rareza o un desarrollo levemente anormal con algunos problemas y que deben
diagnosticarse terminan recibiendo ese rótulo. Es posible que el autismo atípico esté subdiagnosticado en el
resto del mundo, y por eso hoy muy pocos casos reciben otro diagnóstico que no sea autismo o Asperger.

21. Epidemiología
• Prevalencia mucho mayor de lo que se creía en el pasado: Trastornos del Espectro Autista
en 1% de la población general, Trastorno Autista en 0,2% de la población, rasgos autistas en
3,5% (!) da población.
• Asociado con retardo mental en el 15% dos casos (80% en el trastorno autista)
• Asociado con epilepsia en 5 a 10% dos casos (35% en el trastorno autista)
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• Trastornos médicos en 7 a 10% de los casos (25% en Trastorno autista)

• Razón Sexo Masculino: Sexo Femenino desequilibrada: 2-4:1
• Alta incidencia de deficiencias visuales, auditivas e motoras (inclusive al nacer)
• Ocurrencia en hermanos aumentada; en gemelos idénticos, mucho mayor para el Autismo
clásico

Ahora pasaremos a una cuestión muy controvertida actualmente, que es la epidemiología del autismo. No
había controversias y se aceptaba de manera general y se citaba mucho que había 4 a 5 niños con autismo
cada 10.000 o 1 a 2 cada 10.000, o sea que era muy problema muy raro. Siempre aparecían, casi por
definición, los 4 a 5 casos cada 10.000 niños, porque se habían hecho 3 estudios – ¿pueden creerlo? – 3
estudios que mostraron esos resultados. Luego aparecieron cerca de 50 estudios mostrando que esos datos no
son correctos. La tasa de autismo es mucho más alta. Pero se necesitaron 30 años para que esos estudios se
aceptaran de verdad y de manera generalizada. Ahora se acepta que el autismo es realmente del 0,2% de la
población general y, por lo tanto, es de 5 a 10 veces más común de lo que se creía en los años 1960 y 1970.
Eso utilizando los criterios que mencioné.

Hay alrededor de 0,3 a 0,4% con Síndrome de Asperger y 0,3% con Autismo Atípico. Esto significa que el
espectro del autismo alcanza 0,7 a 1 % de la población de niños en general. Pero existen características
autistas y características autísticas marcantes en mucho más niños en el inicio del desarrollo hasta el período
de la adolescencia, de manera que podemos decir que varios puntos porcentuales de los niños tienen algunas
características autísticas. Y es importante saber esto para que, por un lado, no haya un sobre diagnóstico de
autismo en esa población. Pero eso también significa que cuando se sepa más sobre el autismo y sus síntomas,
más personas y más niños se considerarán sospechosas. Por eso, los pediatras, neurólogos y psiquiatras
infantiles tienen que saber que el autismo no es extremadamente raro, que de hecho muchos niños pueden
provocar sospechas de sufrir autismo y por lo tanto deben tener algún conocimiento sobre éste.

La variante Autismo Clásico está asociada con retardo mental en cerca del 80% de los casos, pero
considerando el espectro como un todo, o sea, incluyendo el Síndrome de Asperger y el Autismo atípico, la
tasa de retardo mental es de “solamente” el 15%, lo que, está claro, es mucho mayor que la de la población en
general. Aún así, la mayoría de las personas en el espectro autista no tienen CI por debajo de 70, lo que es
muy importante desde el punto de vista de la planificación educativa. Aunque aquellos con trastornos del
desarrollo y CI menor de 70 necesitan más educación especial, la mayoría de los que tienen CI mayor de 70
también necesitan varios tipos de métodos especiales de educación.
Considerando el espectro como un todo, el autismo está asociado a la epilepsia en 7 a 10% dos casos, y en el
35% de los casos de Autismo Clásico. Recientemente participamos de un estudio de seguimiento con 30 a 40
niños vistos en las décadas de 1960 y 1970 en nuestra clínica y en las muestras epidemiológicas que vimos
antes, lo que verificamos es que había casos nuevos de epilepsia que aparecían después de los veinte años de
edad en niños diagnosticados con autismo. En el pasado, se acostumbraba a decir que el autismo se asociaba
con epilepsia sólo durante la pubertad, pero eso no es cierto. Cerca de la mitad de los casos de epilepsia en el
autismo aparecen en los primeros 5 años de vida y solamente cerca del 30 % de los casos aparecen durante la
pubertad. Y hay más casos de aparición aún en adultos jóvenes. O sea que, lamentablemente, el riesgo de
epilepsia no desaparece durante la adolescencia.

En alrededor del 7 a 10% de los casos, hay un trastorno médico asociado, como por ejemplo el Síndrome de X
Frágil o la Esclerosis Tuberosa, considerando el espectro como un todo. Pero si se consideran sólo los casos
de autismo clásico, se encuentra esos trastornos en 1 de cada 4.

Hay muchos más niños y hombres diagnosticados con autismo y Síndrome de Asperger que niñas y mujeres.
Pero ahora se sabe que muchas chicas con esas condiciones no fueron diagnosticadas correctamente. No es
que no estuviesen comprometidas. Ellas también tienen problemas graves que las llevan a psiquiatras y
pediatras o neurólogos, pero terminan teniendo otros diagnósticos. Trastorno de la personalidad, depresión y
mutismo selectivo son diagnósticos usuales para niñas pequeñas con autismo. Entonces, si el médico recibe
una niña pequeña, de menos de 5 años, presentando cualquier problema grave, siempre se debe pensar “tal
vez sea autismo”, en vez de descartar la hipótesis por ser muy rara en niñas.

Hay una prevalencia muy alta de deficiencias visuales, auditivas y motrices a lo largo del espectro autista.
Esto fue muy subestimado en el pasado, Se decía, si el niño parecía tener un problema visual, porque apretaba
mucho los ojos para mirar las cosas: “es porque tiene autismo”. Eso no es verdad. La mayoría de los niños
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con autismo no harían eso si no tuviesen un problema visual. Deben ser cuidadosamente controlados para
esos tipos de problemas.

Una cosa muy interesante sobre los trastornos motores es lo que se viene mostrando en los últimos trabajos,
en lo que los investigadores miran videos de niños que más tarde fueron diagnosticados con autismo, y es que
ya en los primeros días de vida se puede notar algo inusual en la expresión facial, en sus movimientos. Hay
algo raro en casi todos los casos entre los 6 y 8 meses en la forma en que se mueven de atrás para adelante,
por ejemplo. Déficits motores, por lo tanto, que en el pasado no se consideraban típicos del autismo, ahora se
sabe que son muy comunes

La tasa entre hermanos es muy alta. Son datos de estudios epidemiológicos. Un hermano de una persona con
autismo, tiene un riesgo de 4 a 5 % de tener autismo o 15 a 20 % de tener un trastorno de espectro autista.

22. Problemas psiquiátricos asociados

• TDAH (Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad)
• Tics (inclusive síndrome de Tourette)
• DCD (Developmental Coordination Disorder – Trastorno del Desarrollo de la
Coordinación)
• Hiperlexia
• Depresión y ansiedad (¿tal vez no sean trastornos?)
• Trastorno bipolar
• Mutismo selectivo
• Trastornos alimentarios
• Trastornos del sueño
• Trastornos de la personalidad
• Esquizofrenia/ catatonia

23. “Comorbilidades”
• Superposición com DCD (Developmental Coordination Disorder – Trastorno del Desarrollo
de la Coordinación) y TDAH es considerable
• Niños con DAMP (Deficits in Attention, Motor Control and Perception - Deficit de
Atención, Control Motor y Percepción) grave (DCD- Developmental Coordination Disorder
– Trastorno del Desarrollo de la Coordinación) con TDAH grave normalmente tiene rasgos
autistas marcados
• La mayoría de las personas con Síndrome de Asperger tienen características de TDAH
• Algunos niños “comienzan” como TDAH y después “se vuelven” Trastornos del espectro
del autismo típicos
• Otros presentan Trastornos del Espectro del Autismo cuando pequeños y después tienen
TDAH en el seguimiento
• TDAH y Trastornos del Espectro del Autismo ocurren en las mismas familias

Esta lista es muy importante, yo creo, porque la mayoría de las personas no comprendieron aún, como
mencioné antes, que hay algo más que autismo cuando alguien tiene autismo. Y esta lista trae algunas de las
cosas más comunes a esperar, además de epilepsia, retardo mental, deficiencias motoras y visuales. Se debe
pensar en TDAH (Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad), en tics porque algunos de ellos tiene
tics terribles además del diagnóstico de autismo, en un extrema torpeza motriz, y en que algunos de ellos
tienen que pensar en cómo manejar esos problemas. Muchos son hiperléxicos, lo que puede ser una ventaja,
pero también un problema, porque parecen ser excelentes lectores, leen muy rápido. Con esos niveles muy
altos de lectura, sería de se esperar que la comprensión estuviese en el mismo nivel, pero algunas veces no
entienden nada del contenido de la lectura.

La depresión y la ansiedad también son muy comunes, pero no las clasificaría como trastornos, porque la
ansiedad, en particular, normalmente depende completamente del ambiente. Entonces, si el ambiente pudiera
ser estructurado, se hubiera un ambiente calmo, donde todos sepan qué se espera de ellos, etc. y si existieran
algunos medios de comunicarse, como un sistema visual, normalmente los niveles de ansiedad caen
drásticamente y este resultado no es lo que se esperaría e el caso de trastorno de pánico o trastorno de
ansiedad generalizada.
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Algunos de ellos tiene trastorno bipolar, algunos tiene mutismo selectivo. Un grupo grande tiene algún tipo de
trastorno de alimentación grave. Y por otro lado, en anorexia nerviosa, hay un subgrupo con trastornos del
espectro del autismo. Algunas de esas niñas tienen autismo, pero son diagnosticadas incorrectamente. Y
presentan anorexia durante la adolescencia y todos piensan: “Como tiene anorexia está aislada socialmente” –
Lo que no es la verdadera causa.

Los trastornos de la personalidad, lamentablemente, se diagnostican mucho en adultos con trastornos del
espectro del autismo. Y si no hubo un diagnóstico correcto de autismo o Asperger de niño, cuando es adulto
y tiene un problema y va al psiquiatra, normalmente éste dirá “esto es un trastorno de la personalidad”. O
aún peor, dirá que es esquizofrenia – esquizofrenia no común o atípica – y lo medicará – lo que no ayuda
nada.

24. Genética
• Hermanos afectados 3% - Autismo clásico (Trastorno Autista)
• Hermanos afectados 10 a 20% - Trastornos del Espectro
• Gemelos no idénticos afectados 0 a 3%
• Gemelos idénticos afectados 60 a 90% de los casos
• Todos estos hallazgos se refieren a probandos con autismo clásico, no a los trastornos del
espectro
• Muchos genes actúan en conjunto en la mayoría de los casos

Los gemelos no idénticos se afectan con la misma frecuencia que los hermanos, pero los gemelos idénticos se
afectan en un 60 a 90% de los casos. Esa enorme diferencia entre gemelos idénticos y no idénticos debe
significar, está claro, que hay un gran componente genético en el autismo. Pero también significa que no
puede haber un gen principal, porque no sería consistente con esos hallazgos. Si hubiera un solo gen
responsable, debería haber un 50% de concordancia en gemelos dizigóticos y 100% en gemelos
monozigóticos (univitelinos). El tipo de datos encontrados se ven cuando hay muchos genes involucrados,
probablemente más de 10 genes actuando en conjunto.

25.Genética
• Familiares de primer grado presentan mayor incidencia de trastornos afectivos, fobia social,
fenómenos obsesivo-compulsivos, y síntomas del “fenotipo ampliado”
• Familiares de primer grado también presentan posiblemente incidencia mayor incidencia de
trastornos de aprendizaje, inclusive retardo mental, dislexia y trastorno específico del
lenguaje.

Los estudios más recientes de la genética del autismo realmente sugieren que hay más de 30 genes,
posiblemente hasta 100 genes diferentes involucrados en el espectro del autismo. Los familiares de primer
grado también presentan mayor incidencia de fobia social, depresión, fenómenos obsesivos-compulsivos y,
como ya mencioné, fenotipo autista ampliado. Pero posiblemente también tengan más incidencia de retardo
mental, dislexia y trastorno específico del lenguaje. Tal vez deba mencionar que el trastorno específico del
lenguaje probablemente sea un diagnóstico que va a desaparecer en el futuro porque eso no existe, no es un
trastorno específico.

Si hay compromiso del lenguaje expresivo hacia los 2,5 años de edad, o sea, si el desarrollo del lenguaje está
muy atrasado o tardío, si no hay ningún lenguaje o sólo algunas palabras a los 2,5 años, existe la probabilidad
de que haya un problema importante de desarrollo a los 7 años y el 70%: puede ser autismo, Síndrome de
Asperger, TDAH, inteligencia limítrofe, retardo mental. Por lo tanto, la especificidad de un compromiso del
lenguaje expresivo que aparece temprano es muy dudoso y generalmente es la indicación de que existe algún
problema de comunicación subyacente. La disfasia es mucho más rara en niños y realmente sólo cuando hay
disfasia aislada se debería pensar en compromiso específico del lenguaje. Por eso, cualquier niño con
desarrollo tardío del lenguaje a los 2,5 años debe ser seguido atentamente, no solamente por personas
especializadas en lenguaje, sino también por neurólogos y psiquiatras y especialistas en educación.
Entonces, por favor, dejen de pensar en relación con los niños que no hablan a los 2,5 años: “va a mejorar, no
es un problema”. La gran mayoría tendrá problemas importantes posteriormente y se lo puede ayudar mucho
con una intervención temprana.
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26.Genética
• Genes en ciertos cromosomas (por ex. 2,6,7,16,17,18,22 e X) pueden ser importantes
(escaneamento de genomas en pares de hermanos)
• Casos de translocación importantes
• Hallazgos clínicos en determinados síndromes como Tetrasomía parcial 15q, Angelman
(15q), Esclerosis Tuberosa (9q, 16p), X Frágil, Turner, Rett (X)

Hay genes relacionados con el autismo en muchos cromosomas, claramente importantes. Esto se demostró en
el barrido de genomas de autismo, pero hasta ahora esos estudios fueron incapaces de localizar exactamente
qué genes están involucrados en la patogénesis del autismo.
.
27. Genética
• Genes de la Neuroligina del cromosoma X presentan mutación en algunos casos (Jamain,
Bougeron, Gillberg et al 2003, reproducido por otros grupos)
• Genes de Neuroligina en otros cromosomas, inclusive en el cromosoma 17 (Jamain et al
2003)
• Otros genes relacionados al desarrollo neurológico de acuerdo a los estudios de
“microarray” (Larsson, Dahl, Gillberg et al 2005)

Nosotros identificamos el primer gen que está claramente asociado con el autismo, lo que se publicó en
Nature en 2003 (Nat Genet. 2003 May;34(1):27-9). Las Neuroliginas son moléculas de adhesión celular
que actúan en la sinapsis neuronal y se codifican por genes que se activan cerca de 3 semanas después de la
concepción y son muy importantes para la formación de las sinapsis. Algunos otros grupos están ahora
reproduciendo esos hallazgos. Esos genes se localizan en el cromosoma X y este cromosoma, está claro, está
involucrado en el autismo por la gran discrepancia entre niños y niñas. Pero hay otros genes codificadores de
las neuroliginas tales como los del cromosoma 17.

28. Trastornos médicos asociados

• Esclerosis tuberosa, Síndrome de X Frágil, Tetrasomía parcial 15, Síndrome de Down,
XYY, X0, Hipomelanosis de Ito, variantes del Síndrome de Rett, Síndrome de
Angelman, Síndrome de Williams, Asociación CHARGE, Síndrome de Smith-
Magenis, Síndrome de Smith-Lemli-Optz, CATCH 22, Síndrome Alcohol Fetal,
Retinopatía del Prematuro, Embriopatía por Talidomida, Embriopatía por Valproato,
Síndrome de Moebius, infección por Herpes y Rubéola

Esta es una lista de condiciones en las que se debe pensar siempre que se tiene un diagnóstico de autismo. Por
esta razón ningún niño con autismo debe diagnosticarse sólo en base a una evaluación psicológica o
educativa. Debe haber una evaluación médica de un especialista.

Eso no significa que sean necesarios muchos exámenes, como neuroimágenes o análisis de ADN, pero debe
haber alguien que realmente conozca estos síndromes y que pueda hacer una evaluación clínica del niño y
determinar si “podría ser uno de esos casos o no”. Y está claro, para un buen neuropediatra o neuropsiquiatra
que conozca esas cuestiones, normalmente no es un problema decidir “no, es muy poco probable que esa esto
o aquello”. Pero aún un especialista algunas veces necesitará de otros exámenes además de los neurológicos.
Y eso no puede dejarse a un profesional no médico. Y ése ha sido, creo, un gran problema con el autismo en
los últimos 30 años: se volvió foco de psicólogos y educadores, que son absolutamente necesarios en el
equipo de tratamiento. Pero los médicos dejaron el autismo completamente de lado. Es como si dijeran: “No
tiene nada a ver con el cerebro, con la medicina, es un problema psicológico…”

29. Trastornos médicos asociados

• Trastornos médicos conocidos en el 25% de los individuos con el trastorno autista
propiamente dicho (muestras no seleccionadas) y 5% en Síndrome de Asperger
• Esos trastornos son genéticos, también afectan áreas de genes relacionadas con el
autismo o causa lesiones cerebrales a través de agresiones directas o indirectas
• Tasa alta de factores de riesgo pre y peri-natales
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Todos esos subgrupos de trastornos tienen un porcentaje muy alto de autismo y, algunas veces, como en la
esclerosis tuberosa, 50 a 60% de los casos antes de los 5 años tienen autismo. Por lo tanto, si hay autismo,
epilepsia o retardo mental, lo primero que se debe pensar es la esclerosis tuberosa, aunque no sea un problema
común. El Síndrome de Down, por ejemplo. Algunos parecen creer que el Síndrome de Down es una garantía
de que no habrá autismo. Y, en realidad, todos los estudios nuevos muestran que 1 de 10 niños con Down
tienen autismo muy grave y es muy importante diagnosticarlo.

Yo resalté la Embriopatía por Talidomida, porque es una asociación muy interesante. La embriopatía por
talidomida está asociada a una tasa alta de autismo pero solamente en aquellos casos que presentan
anormalidades específicas en los ojos y en los miembros. Es posible localizar el momento del inicio del
problema cerebral usando la talidomida como modelo. Esa asociación muestra que el tipo de daño causado
por la talidomida que también lleva al autismo siempre ocurre alrededor de las 3 semanas luego de la
concepción. Esa es la época en que se está se desarrollando el tronco cerebral y, por lo tanto, ha sido un
modelo para nuevas pesquisas sobre el tronco cerebral.

30. Síndrome de Rett y Trastornos del Espectro del Autismo

• Síndrome de Rett
- Una variante del Síndrome de Rett donde el lenguaje permanece preservado puede ser
conductualmente indistinguible del autismo clásico en niñas pequeñas
- Algunas niñas y niños con el gen MecP2 tienen “solamente” autismo (pero frecuentemente la
variante “regresiva”)

Lamentablemente se considera una forma de autismo en el DSM-IV y en la CID 10, lo que es totalmente
inadecuado. Este síndrome es uno de los trastornos médicos a los cuales se asocia el autismo, y es muy
semejante a la Esclerosis tuberosa y al Síndrome de X Frágil en el sentido que ese gran subgrupo tiene
característica autista muy fuertes. Pero eso no significa que el Síndrome de Rett deba considerarse una
variante clínica del autismo.

31. Síndrome de Landau-Kleffner/ Síndrome de Status Epiléptico durante el Sueño Lento (ESES) y los
Trastornos del Espectro del Autismo
• Síndrome de Landau-Kleffner e ESES
- desarrollo normal de 2 a 18(?) años
- regresión repentina en la comprensión del lenguaje y pérdida total o parcial del lenguaje
hablado (“agnosia verbal auditiva”)
- habilidades visuales preservadas
- regresión del tipo autista en muchos casos
- descarga epileptogénica en el Electroencefalograma/epilepsia

El Síndrome de Landau-Kleffner es muy importante porque no es tan raro como se pensaba y además, por lo
menos en mi parte del mundo, confundido muy frecuentemente con el autismo. Algunos niños parecen
desarrollarse normalmente durante algunos años, mínimo desde los 2 y hasta los 18 años de edad, y allí
apareen con una descarga epileptógena en su Electroencefalograma. Además, pierden la capacidad de
comprender el lenguaje hablado. Tienen lo que se llama agnosia verbal auditiva. Al mismo tiempo comienzan
a tener problemas conductuales – no todos, sin embargo. Algunos tienen muy pocos problemas conductuales,
incluyendo TDAH y autismo. Si no se hace un electroencefalograma de sueño, no se hará el diagnóstico, y los
pacientes pueden necesitar tratamiento con corticoides, incluso tratamiento quirúrgico precoz. También hay
una superposición con el Síndrome de Status Eléctrico Epiléptico durante el sueño lento que probablemente
es un espectro dentro del Síndrome de Landau-Kleffner.

32. Interacciones psico-sociales

• Los Trastornos del Espectro del Autismo no están asociados con la clase social
• No están asociados con condiciones psico-sociales precarias, pero, un “pseudo-autismo” se
ha descrito en niños expuestos a situaciones de extrema precariedad de las condiciones
psico-sociales
• Mejora importante temporalmente restringida en buenas condiciones psico-sociales
• “Links” con la inmigración? “Link” indirecto con factores genéticos?
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El Autismo no está asociado con la clase social. Esto es muy importante. Se acostumbraba a decir que era un
síndrome de las clases superiores, solamente de padres intelectuales, fríos, etc. No hay ninguna evidencia que
indique eso: el autismo tampoco está asociado con alguna desventaja psico-social. Existe un tipo de pseudo-
autismo verificado en niños criadas por instituciones en condiciones extremadamente precarias. Pero eso es
probablemente el efecto de la disfunción cerebral causada por la extrema falta de estimulación y tal vez por
los maltratos en los primeros años de vida. Los cerebros de los niños que son abusados, mal alimentados y
tienen poquísimas oportunidades de interacción humana realmente sufren permanentemente.

No sé si esto se observa en esta parte del mundo, pero en otros lugares, como África, Ásia, Escandinavia e
Inglaterra, encontramos una tasa mucho mayor de autismo en personas que llegaron de culturas muy
diferentes y distantes. Al principio, todos creían que este fenómeno se debería a factores genéticos o que
podría ser provocado por infecciones virales en la gravidez en mujeres que migraron de un área a otra y no
estarían inmunizadas contra enfermedades asociadas a los trastornos del espectro del autismo, como la
rubéola, por ejemplo. Pero ahora creemos que uno de los factores más importantes en estas familias es que
hombres con Síndrome de Asperger que no consiguen encontrar nadie para casarse o tener un hijo en su
propia cultura, terminan teniendo hijos con personas de culturas distantes. Con la globalización, , hombres
suecos que viajaron para el Sudeste Asiático, por ejemplo, vuelven con una mujer completamente normal de
aquella parte del mundo y acaban teniendo un hijo con esa mujer. Cuando ese niño presenta autismo, lo que
en realidad es un efecto de que el padre tiene Síndrome de Asperger, o sea, es una herencia genética del
padre, acaba explicándose por el origen de la mujer, o autismo de inmigración. Hicimos estudios que
sugieren que ésta es probablemente la causa principal del llamado “autismo de inmigración”.

33. Interacciones psico-sociais

• Niños con deficiencias generan interacciones poco comunes
• Algunos padres tiene trastornos del espectro del autismo ellos mismos – en algunos casos
un grande problema, ocasionalmente una importante ventaja
• Ansiedad, comportamientos violentos, auto-agresiones e hiperactividad se reducen en
ambientes favorables para las personas con autismo

Es muy importante entender que no son los padres los que causan el autismo en los hijos, sino que el niño con
autismo genera interacciones sociales no comunes en su entorno. No solamente en los padres, sino en los
hermanos, maestros, todos a su alrededor. Pero también es importante, es claro, saber que algunos padres
tienen ellos mismos problemas relacionados con el espectro por causa genética. En algunos casos esto puede
ser un problema, pero también, si los padres tienen características autistas leves, ser una ventaja importante,
ya que los padres pueden comprender mejor que los demás los problemas del niño.

También es muy importante saber que la frecuencia de auto-agresión e hiperactividad se reducen en

ambientes con condiciones favorables a las personas con autismo. Y éste es un ambiente donde todos
conocen sobre el autismo. Esto es realmente importante. Si alguien me preguntase: “¿Cuál es la parte más
importante del tratamiento o intervención para el autismo?”, yo respondería que es que todos alrededor del
niño o adulto sepan más qué es el autismo y qué no es, para no tener una serie de ideas equivocadas sobre lo
que esto significa, saber sobre los problemas básicos de comunicación, etc. Eso mejoraría enormemente las
posibilidades del niño.

34. Bases cerebrales

• Hallazgo clínico: la macrocefalia es común (Bayley et al 1997, Gillberg y deSouza 2002)
• Lesiones cerebrales adquiridas implican las regiones temporal, frontal , fronto-temporal y
disfunción bilateral en el síndrome central; disfunción cerebral derecha o izquierda en el
espectro (Gillberg & Coleman 2000, Coleman 2005)
• Datos de autopsias sugieren: amígdala, puente y cerebelo (Bauman 1988)

Se está comenzando a comprender la base cerebral del autismo. Hay cada vez más estudios que muestran que
1 de cada 5 personas con autismo tienen una cabeza grande, macrocefalia. Esto se asoció, en algunos estudios,
con superproducción de sinapsis al inicio del desarrollo y tal vez una falla en la interrupción de sinapsis no
funcionales. Hay una superproducción de sinapsis, lo que ocurre en la mayoría de los niños, y alrededor de los
18 meses, hay una apoptosis y muerte de las células y una reducción de las sinapsis no funcionales. Pero en
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algunos niños con autismo no pasa esto. Por eso muchos de ellos pueden tener neuronas de más, muchas de
las cuales no son funcionales, lo que podría llevar a una “red” cerebral pobre. Algunos estudios mostraron que
la llamada conectividad cerebral es pobre en las personas con autismo.

35. Bases cerebrales

• Daños en el tronco cerebral sugeridos por
- Talidomida (Stromland, Gillberg et al 1994)
- Asociación con síndrome de Moebius (Gillberg & Steffenburg 1997)
- Respuestas de tronco cerebral auditivo (Rosenhall, Gillberg et al 2003)
- Disminución o ausencia de nistagmus post-rotatorio (Onitz, Rivo 1967)
- Tono muscular aberrante y estrabismo concomitante (Gillberg & Coleman, 2000)

36. Bases cerebrales

• Disfunción cerebelosa sugerida por:
- Estudios de autopsias (Bauman et al 1992, Bayley et al 1999, Oldfors,
Gillberg et al 2000, Weidenheim, Rapin, Gillberg et al 2001)
- Estudios de imágenes (Courchesne 1988)
- Relación con ataxia (Ahsgren, Gillberg et al 2005)
37. Bases cerebrales
• Disfunción cerebral frontotemporal sugerida por:
- Estudios de autopsia
- Estudios de imágenes funcionales
- Estudios neuropsicológicos
- Estudios neuropsicológicos y de neuroimágenes combinados
- Cuadros clínicos

Hay por lo menos 3 partes diferentes del cerebro que son extremadamente importantes para el desarrollo del
autismo. Una es el tronco cerebral – está muy claro que cerca de 1 de cada 2 personas del espectro del
autismo o por lo menos 1 de 2 de todos con autismo clásico tienen problemas importantes en el tronco
cerebral. El cerebelo está claramente involucrado en una serie de casos. También se ha mostrado tanto por
neuro-imágenes como estudios de autopsia que las regiones fronto-temporales del cerebro, inclusive la
amígdala y el giro fusiforme, están muy probablemente comprometidos en la mayoría de los casos.

38. Bases cerebrales

Los estudios neuropsicológicos muestran
• Problemas con la meta-representación
• Deficiencia de aprendizaje no verbal en Síndrome de Asperger
• Deficiencia de aprendizaje verbal y Trastorno Autista
• Peculiaridades en el “eye-tracking” (seguimiento ocular)
• Deficiencia en el reconocimiento de las expresiones fáciles en niños y adultos, en Síndrome
de Asperger e Trastorno Autista; tendencia a mirar la parte inferior del rostro (giro
fusiforme)
• Deficiencia en la Teoría de la mente sobre los ojos
• Problemas de Coherencia Central
• Deficiencias de aprendizaje procedural (complejo) y conectividad neural reducida
• Superioridad en el aprendizaje de hechos

Los estudios neuropsicológicos son extremadamente importantes por lo que acabo de mencionar, para que las
personas que conviven con las personas con autismo entiendan qué es el autismo. Se ha mostrado muchas
veces que las personas con autismo y Síndrome de Asperger tienen dificultades con la llamada meta
representación o teoría de la mente. No consiguen entender que los demás tienen potencialmente, desde muy
pequeños, un conjunto de pensamientos y emociones diferentes de los de ellos, y por lo tanto, no interactúan
con ese conjunto diferente de pensamientos y emociones.
Hay un grupo grande entre las personas con Síndrome de Asperger que tienen el llamado Trastorno de
aprendizaje no verbal (Non verbal learning disability – NLD). Su desempeño es mucho mejor en los tests
verbales de CI (Cociente de Inteligencia) como el WISC (Weschsler Intelligence Scale for Children), pero los
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resultados son mucho peores en cuanto a la función de ejecución. Respecto de eso, en el autismo clásico es
totalmente al revés: las habilidades verbales están muy reducidas respecto de las de ejecución.

Existen varios tipos de peculiaridades relacionadas con el “eye-tracking” o seguimiento visual en el autismo.
Si las personas con autismo siguen un objeto en movimiento con la mirada, tienen dificultades para hacerlo y
al mismo tiempo les faltan los movimientos sacádicos típicos, y algunos de ellos tienen movimientos
sacádicos muy atípicos, sus ojos se mueven de otra manera. Y ellos también tienen con frecuencia, ausencia
de nistagmus post rotatorio. Todos estos síntomas indican disfunción del tronco cerebral.

Uno de los progresos más interesantes sobre el autismo sean tal vez los estudios recientes que muestran que
un gran grupo de personas con autismo, tal vez la mayoría, tiene una forma diferente de procesar las caras si
se las compara con otros. Ellos mirar la boca, la porción inferior del rostro de los otros, y tal vez por eso se
hable de una “evitación de la mirada”, que puede no ser evitación, sino simplemente que su cerebro está
programado para mirar más la porción inferior de la cara que la porción superior, que se considera la
“posición normal”.

La mayoría de los niños mira a los ojos desde muy temprano. Ellos tratarán de comprender quién es usted,
qué está pensando o que está sintiendo, mirándolo a los ojos. Los niños con autismo y Síndrome de
Asperger, desde muy pequeños, tienden a mirar la porción inferior del rostro. Ellos no activan el giro
fusiforme, lo que ocurre cuando los niños “normales” miran a los ojos a los demás. La Teoría de la Mente
está relacionada con la percepción, por la observación de la expresión de los ojos, de si el otro está enojado o
pensativo, por ejemplo. Pero las personas del espectro autista tienen gran dificultad en esta área. No
consiguen interpretar los que dicen los ojos: lo que el otro está pensando o sintiendo. También tienen
problemas con las funciones ejecutivas. Eso tienen en común con los niños con TDAH. Tienen dificultades en
planificar con anterioridad, y gran dificultad en seguir una estrategia para llegar a un objetivo futuro. Puede
ser que por eso ellos, a veces, se fijan rutinas por demás, porque por lo menos tienen alguna estructura externa
en la que se pueden apoyar.

Los niños con autismo tienen problemas de coherencia Central, lo que de cierta manera puede ser una ventaja.
O sea, que ellos tienden a mirar los detalles en vez del todo, mientras que el resto de nosotros normalmente
tiende a tratar de formar un concepto global, algo que combine todos los detalles de un todo: “No preciso
conocer todos los detalles para saber qué es”. Las personas con autismo hacen justamente lo contrario. No
consiguen tener la visión general, se fijan en detalles y aprenden los detalles mejor que los demás, o sea, su
aprendizaje de los hechos y datos es superior. Comparado con otros niños con igual CI, son muy superiores
para aprender datos. Esto se consideraba anteriormente un problema. Pero debemos estimular eso y
aprovechar su capacidad superior, aún cuando siendo muy pequeños puedan no saber qué significan todas
esas cosas que saben. Es mucho mejor que sepan esas cosas. Al final, serán capaces de hacer conexiones.
Tal vez cuando tengan 15 o 20 o 25 años de edad, todo podrá converger y por eso es mejor que tengan en sus
cabezas toda esa información a no tener ninguna. Debemos aprovechar su habilidad para aprender datos
concretos y simples, aunque tengan problemas para combinarlos y formar un todo cuando son pequeños.

39. Bases cerebrales

• Por lo menos cuatro variantes biológicas del autismo:
- Disfunción o lesión precoz del tronco cerebral y del cerebelo asociada a problemas
secundarios graves (autismo “clásico” con retardo mental, disfunción del lenguaje y
problemas graves de percepción)
- Disfunción/daño del lóbulo bitemporal en el segundo trimestre del embarazo (autismo
“clásico”)
- Variación frontotemporal uni o bilateral en casos de alto funcionamiento o síndrome de
Asperger
- Autismo por lesiones múltiples: deficiencias graves con retardo mental, compromiso
motor, auditivo y visual

Creemos que hay por lo menos 4 variantes biológicas de autismo. Una de esas variantes sería causada por los
problemas precoces del tronco cerebral y del cerebelo, que llevarían al autismo clásico con retardo mental
grave o moderado, disfunción del lenguaje y problemas graves de percepción, tales como problemas
perceptivos-auditivos. Podría haber otro grupo que es la disfunción del lóbulo temporal bilateral en el
segundo trimestre de gestación que llevaría al autismo clásico y tal vez variaciones uni o bilaterales fronto-
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temporales, más que disfunciones o daños. Nuestros cerebros son mucho más diferentes que iguales y ésta
podría ser una variación. Y finalmente hay un autismo causado por daños cerebrales múltiples, o sea, usted
tiene que tener autismo si todo su cerebro está dañado.

40. Bases cerebrales

• Probablemente muchos circuitos (loops) neuronales funcionales están implicados y todos
ellos violan funciones neurocognitivas (sociales) que se perjudican crucialmente (mas
posiblemente no de forma específica) en el autismo (Gillberg 1999, Gilberg & Coleman
2000, Coleman 2005)
• ¿Forma extrema de fenotipo masculino – testosterona? (Gillberg 1980, Wing 1980, Gillberg
1992, Baron-Cohen et al 2002, Baron-Cohen 2005)

Es muy probable que nunca encontremos un circuito neuronal que sea crucial para el autismo, pero sí muchos
involucrados y que todos afecten la neurocognición social.
Algunos estudios recientes y algunas observaciones clínicas anteriores sugieren que el autismo está asociado
con altos niveles de testosterona durante el desarrollo intra-uterino, ya que hay algo “masculino” en el
autismo, finalmente. Lorna Wing, una de las grandes especialistas de la clínica e investigación del autismo de
los últimos 40 a 50 años, dice desde hace bastante tiempo, que el autismo es nada más que la exageración de
las características masculinas. Los hombres son más rígidos, más concentrados, pueden trabajar
interminablemente con la misma cosa. Las mujeres son más flexibles, piensan sobre muchas cosas al mismo
tiempo, consiguen mantener varias cosas en su cabeza mientras hacen otras; el hombre quiere todo más
estructurado, o tal vez más masculino.

Hay estudios de niños en edad escolar que fueron seguidos desde la gravidez porque sus madres se hicieron
amniocentesis, y se evaluaron sus niveles de testosterona. Después se verificó que había una correlación muy
clara entre niveles altos de testosterona en el líquido amniótico y desarrollo social mucho más pobre en la
edad escolar. Son evidencias preliminares que pueden ser importantes.

41. Bases cerebrales

• Dopamina (Gillberg et al 1987)
• Serotonina (en retardo mental también) (Coleman 1976)
• Noradrenalina (Gillberg et al 1987)
• Neuroliginas (Jamain et al 2003)
• Glicinas, GABA, Ah, Glutamato ?
• Proteína GFA (Ahlsen et al 1993)
• Gangliósidos (Nordin et al 1998)
• Endorfinas (Gillberg et al 1985)
• Sistema inmune (Plioplys 1989)

42. La cadena patogenética

• Agresión genética o ambiental
• Daño o disfunción neuroquímica
• Funciones neurocognitivas sociales restringidas (aprendizaje procedural, metarepresentaciones,
coherencia central, mirar la parte superior de la cara, funciones ejecutivas)
• Aprendizaje de datos y hechos superior
• El “síndrome” (o algunas veces, una constelación “arbitraria” de síntomas) do autismo
• Dos síndromes (socio-comunicativo y comportamental)
• ¿¿¿Tres síndromes???
• Dúzias de síndromes

43. La cadena patogenética

• ¿El Síndrome de Asperger y el Trastorno Autista están siempre en la misma familia de
trastornos?
• Algunos padres con Síndrome de Asperger tienen hijos con Síndrome de Asperger y
familiares con Síndrome de Asperger, pero NINGUN caso de autismo grave
• Otras familias tienen todas las variantes de los Trastornos del Espectro del Autismo en sus
familias extendidas
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• Algunas familias tienen hijos con autismo grave y ninguna historia de Trastornos del
espectro del Autismo
- Gillberg 2003, observaciones clínicas, Gillberg & Cederlund 2005

44. Implicancias para el tratamiento

• Individualizar
• Si hay trastorno subyacente conocido: tratarlo (y estar atento a los síntomas específicos de
síndromes, como la evitación de l mirada en el X Frágil)
• Si hay epilepsia: tratarla (aquí hay precauciones a tomar)
• Se hay deficiencias auditivas, visuales y motoras: tratarlas
• Medidas psico-educativas
• ABA o Análisis de Comportamiento Aplicada – también conocida como Terapia Cognitivo-
Conductual (CBT) cuando se usa en individuos más funcionales (“¿en forma temprana?”)
• Tratamientos sintomáticos biológicos

¿Cuáles son las implicancias para el tratamiento final? Las personas con autismo son diferentes unas de otras.
No son todas iguales. Este es uno de los grandes descubrimientos, porque se acostumbraba a pensar que el
autismo era un tipo de problema homogéneo, pero no lo es. Tiene causas diferentes y las personas son
diferentes dentro del espectro. El trabajo debe ser individualizado. Si hay un trastorno subyacente, se debe
tratar. Y el médico debe saber cosas tales como: hay síndromes en el autismo que se asocian a una evitación
de la mirada muy grave.

Las personas con Síndrome de X Frágil, por ejemplo, no toleran el contacto ocular. Entonces sería muy
peligroso y difícil tratar de forzarlos a mirar a los ojos. Y sabemos por experiencia que no se consigue
enseñar a un niño con FraX forzándolo a que mire. Hay que sentarse cerca y señalar. Y entonces él se puede
concentrar en el material educativo.

Se hay epilepsia, debe tratarse, pero hay que saber que se debe tener ciertas precauciones. Y ésta es un tarea
en la que los neurólogos y los psiquiatras deben trabajar en conjunto, porque algunos de los medicamentos
usados en los problemas asociados al autismo no son buenos para la epilepsia y viceversa. Algunos de los
medicamentos para la epilepsia, como los benzodiazepínicos, de manera general no son buenos para el
autismo.

Se deben tratar las deficiencias motoras, auditivas y visuales, se deben tomar medidas psicoeducativas para
todos los niños con autismo, mejorar el conocimiento de los demás, en especial sobre las bases
neuropsicológicas del autismo. Si los demás entienden los problemas de meta-representación (teoría de la
mente), la atracción por los detalles, la tendencia a mirar la parte inferior del rostro, etc. estarán mucho mejor
equipados para tratar con personas que tienen este tipo de problema.

Se pueden usar también elementos de Análisis de Comportamiento Aplicada (ABA – Applied Behavioral
Analysis) y también de la terapia cognitiva conductual con algún éxito en el autismo. Pero nunca deben
considerarse como la base principal del tratamiento o el único tratamiento. Nadie con autismo puede tener un
solo tratamiento. Las personas con autismo necesitan ser comprendidas como personas y tener un abordaje
amplio y completo. No se puede, simplemente, tener terapia una hora por semana. Esto es inútil para la
mayoría de los niños. Hay que pensar en todo el día, toda la semana, toda la vida de la persona con autismo.

45. Psicofarmacología del Autismo

• Solamente los antagonistas de la dopamina (neurolépticos) han mostrado de manera
convincente que afectan los síntomas centrales del autismo (vanBuitelaar 2000, McCracken
2002)
• El uso de Risperidona y olanzapina (y haloperidol) está basado en estudios clínicos
• El uso de Inhibidores de la recaptación de la Serotonina está basado en estudios en adultos
(alto funcionamiento) con Síndrome de Asperger y Trastorno autista
• Algunas evidencias positivas sobre el uso de Fluoxetina en niños com Trastorno Autístico y
Trastorno bipolar/Trastorno bipolar familiar
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• Estimulantes para Trastornos autistas y Síndrome de Asperger com TDAH y CI > 20

• Antiepilépticos en algunos casos de autismo y descarga epileptogénica
• ¿Esteroides en autismo con regresión? (Landau-Kleffner)
• ¿¿Péptidos?? Y drogas sintetizadas con el objetivo de interacción con péptidos

Hay algunos tratamientos sintomáticos biológicos para algunos problemas, incluyendo antagonistas de la
dopamina, que pueden ser muy buenos para auto-agresiones graves, para extremos de hiperactividad, pero no
deben usarse para el autismo en sí. Los inhibidores de la recaptación de serotonina son buenos para algunos
de los problemas de TOC (Trastorno Obsesivo Compulsivo) o problemas ritualísticos repetitivos que algunas
personas con autismo tienen en grandes cantidades. Pero, nuevamente, no deben usarse para el autismo en sí.
Hay algunas evidencias positivas del uso de fluoxetina en niños que tienen autismo y trastorno bipolar y en
este grupo se pueden usar.

Deberían probarse los estimulantes, como la ritalina, en niños que tienen autismo con TDAH graves. En el
pasado, se lo desaconsejaba. Se decía: “No, no les dé estimulantes porque se vuelven psicóticos”. Y estudios
nuevos demostraron que no. Reaccionan como otros niños con TDAH, que son extremadamente
hiperactivos, extremadamente desconcentrados. A pesar del autismo, reaccionan positivamente. Entonces,
cuando se dice “está mucho mejor en relación a la hiperactividad, pero no hay otras diferencias”, eso es lo
esperado, pues no hay medicación para el autismo.

Después de todos mis años en este campo, aunque algunos neurólogos aún insistan que sólo hay epilepsia
cuando hay crisis convulsivas claras y obvias, yo diría que hay un subgrupo en el que no se puede decir
realmente si lo que ocurre es una característica de una descarga epileptógena de un trastorno de base o una
característica autista. ¿Cuando un niño con autismo está completa o muy ausente o permanece mucho tiempo
con mirada perdida y tiene una descarga epileptógena asociada debe considerarse el diagnóstico de epilepsia?
¿Debe encararse como un trastorno convulsivo o no? Con certeza, los antiepilépticos son beneficiosos para
algunos casos.

Los esteroides deben usarse en el autismo con regresión si no se consigue excluir la posibilidad de
Síndrome de Landau-Kleffner.

46. Implicancias para el tratamiento

• Ninguna medicación para la mayoría

• Neurolépticos atípicos, antiepilépticos, inhibidores de la recaptación de serotonina, estimulantes,
(¿atomoxetina?), lítium (e outras drogas) para algunos
• ¿¿Dietas??

Las recomendaciones finales para el tratamiento son: ningún medicamento para la mayoría; neurolépticos
atípicos y estimulantes y antiepiléticos e inhibidores de la serotonina se pueden usar si hay problemas
asociados. Las dietas probablemente no son útiles para la mayoría de los niños con autismo, a pesar de haber
niños con autismo con enteropatía gluten-sensible o con intolerancia a la leche y, es claro, esos problemas se
deben tratar separadamente. Y algunas veces hay buenos efectos sobre la conducta en esos niños. Pero la
mayoría de los niños con autismo no tiene enfermedad celíaca o intolerancia al gluten o a la leche. Algunos
niños tienen enfermedad mitocondrial, que es muy rara, y estos niños se benefician con las dietas para ésta.

47. Implicancias para el tratamiento

• ¡¡Ejercicio físico!!
• “Dieta sensorial”, ambiente favorable par la persona con autismo (reducir ruido, ciertos
sonidos, olores, conocimiento del equipo sobre el autismo)
• Educación con métodos concretos, visuales (no siempre) directos - TEACCH
• ABA - Análisis de Comportamiento Aplicada
• PECS – Sistema de Comunicación por Intercambio de Figuras
• Minimizar ambigüedades e interpretaciones simbólicas
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Hay muchos estudios que muestran que los ejercicios físicos son muy útiles para reducir la hiperactividad y
auto-agresión en el autismo. Yo creo que el ambiente favorable al autismo es lo más importante. Señales
concretas y muy frecuentemente visuales, pero no siempre visuales, porque algunos niños con autismo tienen
problemas visuales. La filosofía TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related
Communication handicapped Children – Tratamiento y Educación de los niños con Autismo y con
Deficiencias relacionadas con la Comunicación) normalmente es una buena manera básica de pensar el
autismo, porque toma en consideración a la persona como un todo, todo el día, toda la vida, etc. Ahora,
algunos dicen: “el abordaje TEACCH no tienen más confirmación/sustentación que el abordaje ABA –
Applied Behavior Analysis”. Bien, eso puede ser verdad desde el punto de vista de investigaciones
controladas, pero el TEACCH se usa desde hace 40 años y prácticamente en todo el mundo, y la mayoría
que lo usa siente que rinde beneficios. Por lo menos hay evidencias empíricas.

ABA – Análisis de Comportamiento Aplicada, Comunicación por Figuras y Lenguaje de Señas o Sistema de
Comunicación por intercambio de Figuras (PECS - Picture Exchange Communication System), en particular,
deben usarse para algunos tipos de problemas. Algunos niños se pueden beneficiar mucho con este tipo de
comunicación en vez de usar sólo la comunicación verbal.

48. Pronóstico
• Muy variable, con grandes diferencias entre algunos casos de “bajo” y ciertos casos de “alto”
funcionamiento
• Mejor con diagnóstico temprano
• La mayoría llega a la vejez, pero hay mortalidad aumentada en subgrupos (con epilepsia u otros
trastornos médicos, ahogamiento, accidentes)
• Los problemas básicos permanecen , aunque modificados
• Alta incidencia de problemas psiquiátricos secundarios (trastornos de personalidad, afectivos y
sociales, catatonia)
• Casos clínicos de síndrome de Asperger tienen pronóstico similar aquellos con trastornos autísticos,
a pesar del alto (y algunas veces “creciente”) CI

El pronóstico es sumamente variable; no es razonable hoy en día hacer un pronóstico terrible en el autismo.
Normalmente no es muy bueno en los casos clásicos. De hecho, normalmente es muy pobre. Pero en el
Síndrome de Asperger, por lo menos 1 de cada 3 consigue andar muy bien en la vida adulta, probablemente 1
de 3 consigue andar relativamente bien y sólo 1 en 3 tiene un resultado pobre en la vida adulta. Nosotros
hicimos algunos estudios de seguimiento de Síndrome de Asperger con personas de 10 años lasta los 20 a 40
años y los resultados fueron estos: 1 de 3 anduvo muy bien, debería decir sorprendentemente bien, 1 de 3
moderadamente bien y 1 de 3 mal.

49. Pronóstico
• Tres subgrupos
• Crónicamente “ausentes”
• Activos, pero extraños
• Pasivos y “amistosos”
Hay 3 grupos en la edad adulta, y normalmente se observan desde pequeños. Uno es muy pasivo, no se
involucra con los demás, pero puede ser muy amistoso, relacionándose con los demás de forma muy pasiva.
Otro es muy activo, hace contactos bizarros con los demás. No entiende las necesidades de los otros, por lo
que son considerados muy agresivos y socialmente ineptos. Y el otro es crónicamente ausente, de tipo muy
“autista”.

50. Pronóstico
• Ningún lenguaje antes de los tres años de edad - normalmente Trastorno autista
• Algún lenguaje a los 3 años – frecuentemente Síndrome de Asperger
• Ningún lenguaje a los 7 años – siempre trastorno autístico

Si no hay lenguaje hasta los 3 años, es muy probable que haya un cuadro de autismo clásico, pero si hay algún
lenguaje a esta edad, aunque sean unas pocas palabras usadas de alguna manera para algún grado de
comunicación, normalmente el futuro será de Síndrome de Asperger. Si no hay ningún lenguaje a los 7 años,
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en la mayoría de los casos no lo presentará nunca. Estos son datos basados en estadísticas o trabajos
epidemiológicos o grandes muestras. No obstante, hay algunos casos en los que puede haber algún desarrollo
del lenguaje posteriormente.

51. El futuro
• Conocimiento específico (inclusive genético) y tratamiento para los subgrupos
• Tratamientos sintomáticos
• Psicoeducación y análisis aplicada del comportamiento
• Cambiar a la aceptación y a las actitudes de “Difundir el conocimiento sobre el autismo”
(TV, radio, diarios, libros folletos, educación de los niños “normales” en las escuelas)
• ¡Personas con autismo, no autistas y personas autistas! Enfatizar ese punto nunca está de
más
• ¡Respeto!

En el futuro habrá conocimiento más específico sobre los subgrupos, lo que generará mejores intervenciones.
Si sabemos cuál es la base para aquel caso específico de autismo con aquel determinado trastorno
subyacente, es muy probable que haya un tratamiento más racional. Habrá tratamientos sintomáticos,
psicoeducación, aceptación y cambio de actitudes, pero creo que una de las cosas más importantes es que se
entienda que la diferencia entre las personas con autismo y el resto de nosotros es que ellos son diferentes en
muchas maneras. Pero eso no significa que ellos sean anormales, simplemente significa que ahí una gran
variabilidad humana. Y algunas personas son extremas en ese aspecto y merecen respeto por eso. No
podemos simplemente decir que ellos deben ser exactamente como el resto de nosotros, o volverse parecidos
a nosotros. Tal vez ellos no quieran eso. Algunas de las personas de alto funcionamiento con Síndrome de
Asperger realmente dicen “¿Por que ustedes quieren que seamos como ustedes? Si estamos bien, funcionamos
bien, estamos felices con eso y con nuestras vidas, porqué quieren cambiarnos?”. Debemos pensar sobre esto
y no decir simplemente que ellos deben ser todos “normalizados”. Debe aceptárselos como a todos los
demás.

52. Literatura
• Gillberg C. & Coleman M. Biology o the Autistic Sydromes. Cambridge University Press.
New York and Cambridge (2000)
• Gillberg C. A guide to Asperger syndrome. Cambridge University Press. New York and
Cambridge (2002)
• Coleman M. (ed) Neurology of Autism. Oxford University Press. Oxford (2005)
• Haddon M. El extraño caso del perro a la medianoche. Editora Record, Rio de Janeiro
(2004)
• Vine B. El Minotauro. Penguin Books - London (2005)

Finalmente hay alguna bibliografía. Escribí varios libros sobre el autismo, pero me gustaría llamar la
atención sobre relatos más ficcionales sobre el tema. Uno es el libro excelente de Mark Haddon “El extraño
caso del perro a la medianoche”, que trata de un joven de 15 años. Creo que es una lectura fantástica porque
da, de cierta manera, los puntos de vista de una persona com Síndrome de Asperger y cómo, si Ud tiene
Síndrome de Asperger, puede interpretar erróneamente lo que está pasando y cómo los demás pueden
interpretar erróneamente lo que la persona con Síndrome de Asperger está pensando y sintiendo.

También está el libro de Bárbara Vine, “El Minotauro”, un libro de suspenso psicológico muy bueno,
y se trata de un hombre con Síndrome de Asperger. Es interesante que se hagan más y más libros y filmes
sobre personas con problemas del espectro del autismo, y creo que eso contribuye enormemente a
comprender, aceptar una “normalización” de esas personas. No estoy a favor de la normalización, porque no
creo que exista lo “normal”, no me gusta el concepto de normal. Quiero decir, ¿quién es normal, al final?
Tengo la certeza de que las personas de esta sala no son completamente normales. Ustedes tienen algo que
está en el extremo final de la distribución de la curva. Y eso es el autismo. Es estar en el extremo final de la
distribución respecto de la comunicación social. En algunos casos es un enorme problema. Y debemos
ayudar y tratar de dar la mejor ayuda disponible. Pero en otros casos es más una cuestión de que los demás
acepten y entiendan y piensen: “Bueno, podría ser hasta una ventaja tener esa característica de no pensar
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mucho lo que los otros piensan de uno. En vez de estar pensando eso, decir:” Ahora necesito hacer esto, yo
me voy a concentrar en esto”.

Creo que algunos de los mejores descubrimientos, algunos descubrimientos históricos, fueron hechos por
personas con síndrome de Asperger y claramente las artes y la música han tenido muchas personas con ese
tipo de personalidad, con problemas importantes en la comunicación social. Wittgenstein. Einstein,
Kandinski, Bartok son algunos de ellos. Otro buen libro sobre el asunto es el de de Michael Fitzgerald, un
psiquiatra infantil de Dublin, que escribió un libro sobre los hombres más famosos de la Historia, sugiriendo
que todos ellos tenían Síndrome de Asperger. Muchas gracias

Preguntas de la platea:
1. ¿Qué quiere decir cuando afirma que las personas con Síndrome de Asperger, son capaces de empatía pero
no fueron entrenadas?
Primero debo aclara que la empatía es probablemente una función del desarrollo, como todas las otras
funciones de la naturaleza humana, y una función puede ser desarrollada. Cuando la empatía fue discutida
inicialmente por Utah Frith y Simon Baron-Cohen, tal vez como equivalente de la Teoría de la Mente, fue
considerada inicialmente como un atributo que uno tiene o no tiene, pero las investigaciones más recientes
han demostrado que se la puede desarrollar. La mayoría de los niños con autismo nace sin habilidades pre-
empáticas y no las tienen hasta que son un poco más grandes; entonces, gradualmente, comienzan a
desarrollarlas – lo que un niño normal comienza a tener a partir de los 6 meses, en niños con autismo aparece
a los 6 años. Ese período, desde el nacimiento hasta la edad pre-escolar es muy importante desde el punto de
vista de la sociabilización, cuando el niño debe interactuar constantemente con otros niños y adultos y
desarrolla sus habilidades sociales de manera muy intuitiva y rápida. Entretanto, si el niño tiene autismo, en
quien esa habilidad de empatía no aparece a los 6 meses, sino a los 6 años, ese período de “entrenamiento”
está perdido. Si pensamos si existe el mismo tipo de “ventana” que existe para el desarrollo de la visión. No
se sabe cuándo aparece esa “ventana”, pero creo que es obvio, al menos para las personas con Síndrome de
Asperger, que fueron evaluadas a los 15-16 años de edad muestran el mismo nivel de habilidades de empatía
de sus coetáneos “normales” si se los evalúa con lápiz y papel, aunque les lleva más tiempo llegar a las
mismas respuestas. Pero en ambientes sociales, tal vez parezca que no entienden lo que pasa; pero sí, ellos
entienden muy bien, pero les lleva más tiempo procesar, lo que los pone fuera de sincronía con el resto del
grupo. Clínicamente está muy claro que una persona con Síndrome de Asperger normalmente es muy
buena en empatía, principalmente después de los diez-doce años de edad, en una conversación uno a uno.
Conversando individualmente, el médico quedará sorprendido por su capacidad de empatía, y tal vez pensará
que no tenía autismo ni problemas con la empatía - realmente no los tienen desde el punto de vista cognitivo,
pero no consigue usarlos de manera rápida. Pensando en una interacción en grupo, aún de 3 personas, la
lentitud en el procesamiento se vuelve un problema muy limitante, ya que estas habilidades tendrían que ser
usadas de manera muy rápida, o sea, saber qué significa una sonrisa o una mirada y porqué está hablando y
procesar eso en milésimos de segundos y luego responder socialmente. Con algunos de mis pacientes, la
comunicación uno a uno durante la consulta es muy tranquila, no siento ningún problema de comunicación.
Pero si alguien entra en la sala al final de la consulta y tenemos una interacción muy breve de tres, se ve muy
claro que el paciente queda confundido y pasa que luego me telefonea para decirme que “cuando Ud dijo esto
quería decir aquello”.

2. Cuando escuché hablar del Síndrome de Kanner por primera vez, a fines de los años 1950 y comienzo de
1960, se hablaba de la teoría psicoanalítica, de que padres fríos e inteligentes causaban el autismo. ¿Qué
piensa Ud de eso?
Creo que Kanner en esa época, estuvo muy influenciado por el psicoanálisis, lo que era común entre los
psiquiatras en 1940-50; en ese contexto el intentó desesperadamente explicar el autismo. Kanner inicia su
primer trabajo publicado describiendo niños que nacieron sin la capacidad innata de establecer relaciones
recíprocas e interacciones afectivas y sociales. O sea, que él comenzó hablando de habilidades innatas, que no
podrían ser producidas por las madres, pero luego cambió de opinión, diciendo que era causado por las
madres. Mantuvo esa postura hasta 1966, cuando decidió “absolver” a los padres, diciendo “los absuelvo de
culpa”, un tipo de postura divina. Hoy en día considero que hubiera sido mucho mejor que Kanner no hubiese
publicado esos trabajos, ya que contienen muchas especulaciones. Los trabajos de Asperger están mucho más
de acuerdo con lo que pensamos del autismo actualmente; él afirmó en su primer trabajo que pensaba que los
problemas descriptos eran causados probablemente por problemas genéticos o daños cerebrales ocurridos
durante el embarazo. Kanner nos desorientó por muchos años. El psicoanálisis no nos ayuda a explicar el
autismo. La terapia psicoanalítica, si se limita a la interpretación y la simbolización no es beneficiosa y hay
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buenas evidencias de que puede ser perjudicial para los niños y sus familias. No debe ser la base de las
intervenciones en autismo.

3. Soy neurólogo y trabajo con aspectos genéticos y errores innatos del metabolismo; siempre tengo
problemas al aconsejar familias y médicos sobre los exámenes mínimos para niños con autismo. La gente
piensa: estudios cromosómicos, sí, X Frágil, puede ser. ¿Y los errores innatos del metabolismo? Cada mes
aparece un nuevo trastorno al cual el autismo puede estar asociado Y probablemente son trastornos muy raros.
Sé que no existe una lista preparada, pero es razonable, cuando se trabaja con una condición que tiene una
amplia variedad de puntos de partida, tener una base de lo que se debe hacer.

Segunda pregunta: los estudios genéticos en autismo son muy complicados, porque se está lidiando con un
trastorno que es bastante común, y con mucha variabilidad a muchas otras condiciones. Aún cuando se trata
de hermanos, que serían los ideales, algunos pares pueden estar asociados por azar, porque se está trabajando
con 1% de rasgos autistas en la población y al máximo 3% de los miembros de la familia tendrán las mismas
características.

3.1. Hay algunas buenas líneas directrices de lo que se debe hacer o no para exámenes clínicos y de
laboratorio en casos de autismo: algunas de ellas están publicadas en el libro Biología de los Síndromes
Autistas (Biology of Autistic Syndromes) y particularmente en el más reciente de Mary Coleman, Neurología
del Autismo (The neurology of autism), que acaba de ser publicado. Pero en líneas generales, yo diría:

a. Niños menores de 10 años, com síntomas de autismo clásico, com retardo mental grave com CI menor que
50, yo incluiría siempre una investigación de Síndrome de X Frágil (gene FMR 1), pesquisar Síndrome de
Angelman, que ha sido ignorado en muchos casos porque se piensa que este síndrome está siempre asociado a
una incapacidad de caminar de manera independiente, lo que no es verdad, hay niños con este síndrome que
caminan bastante bien. Si hay indicios de epilepsia, de lesiones de piel de cualquier tipo, haría una
neuroimagem (Resonancia nuclear magnética), lo que casi siempre exige anestesia general y muchos padres
lo rechazan, por lo que el médico debe reflexionar si el estudio es absolutamente necesario.

b. Casos de niños de más de 10 años, especialmente com inteligencia normal, lo más importante es saber si
hay AS en la familia o problemas parecidos – esto puede disminuir la necesidad de otros exámenes.

Creo que lo más importante para todos los niños con autismo es tener acceso a un médico especialista, por lo
menos a un pediatra, neurólogo infantil o psiquiatra infantil muy bien entrenado o al menos pelo menos bien
informado sobre el autismo: la evaluación clínica aquí es la clave. Alguien muy bueno en esa área debe
evaluarlo. Mi mayor preocupación es que esto no pasa actualmente. Ese profesional bien informado, con
una de estas listas, puede pensar qué trastornos deben investigarse.

3.2. Consejo genético – No es posible entrar en muchos detalles ahora, pero creo que siempre debe haber una
conversación personal del médico con los padres donde se esclarecerá que hay un mayor risco de tener otros
hijos con trastornos del espectro, pero eso depende de lo que el médico sepa de la condición subyacente al
autismo. Por ejemplo, si se comprobó un Síndrome de X Frágil o una Esclerosis tuberosa el consejo genético
deberá ser otro. Pero en el 80% de los casos, el médico no tendrá ninguna pista sobre la condición subyacente
y entonces se debe apoyar en los datos estadísticos. Se debe decir a los padres que aún habiendo un riesgo
mucho mayor que el promedio, hay una chance de 95% que no haya otro caso de autismo clásico y 80 a 85%
de chance de que no haya otro caso de un trastorno del espectro y ellos tendrán que decidir si tendrán más
hijos. La mayoría de los padres que tuvieron un hijo con autismo tiende a tener mucho menos hijos. La gran
mayoría de los padres resuelven parar de tener hijos cuando saben que existe un riesgo aumentado de tener
más hijos con problemas relacionados. Pero otros, más esperanzados, resuelven tener, y yo encuentro
razonable pensar que existe la probabilidad de más del 80% de que no ocurra. Pero éste es un asunto muy
complejo.
5 a 6 años atrás la gente estaba muy entusiasmada con la nueva genética, pensando que se conocerían todos
los genes - 3 a 6 genes, cuando se trabajaba con el presupuesto de una ocurrencia de 4 en 10.000. Pensar en 3
a 6 genes sería razonable para una prevalencia de 4 en 10.000, pero la frecuencia que se ha constatado ahora,
no es así. Si pensamos, por ejemplo, en una probabilidad de 50 genes involucrados, el modelo estadístico
debería pensarse entonces sobre la posibilidad de que esos genes se combinen en tríos, serían millones de
combinaciones. No sé si eso podrá ayudarnos desde el punto de vista clínico, pienso que está siendo cada vez
más complicado, infelizmente....
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4. En 1983 conocí en Buenos Aires un psiquiatra que tenía una escuela para niños con autismo donde usaba
musicoterapia y contacto con animales en una mini-fazenda. ¿qué piensa de esto?

Creo que la musicoterapia, si no se aplica como forma de “curar” el autismo, sino como una manera más de
mejorar la vida, puede ser fantástica. Depende también del musicoterapeuta, que no debe decir que la
musicoterapia curará el autismo, transformará al niño en otra persona. Eso es peligroso, un gran error. Nunca
conocí alguien que se curó, pero conozco muchos que adoran la musicoterapia y se benefician mucho de ella.
Para otros niños la musicoterapia puede ser terrible, hay niños que no soportan ciertos sonidos y permanecen
con los oídos tapados y ausentes toda la sesión. El terapeuta puede pensar que tiene que insistir, que va a
demorar, de aquí a 2 años va a cambiar. No creo eso. Si se percibe que un niño está muy infeliz durante varias
semanas, hay que desistir sea cual sea el abordaje emprendido. Muchas veces se sigue insistiendo, porque es
verdad, demora. Puede demorar meses, años. Pero si el niño sigue sufriendo durante meses se debe re pensar
el tipo de terapia para ese niño
Lo mismo pasa con los animales. Para algunos niños, el contacto con animales puede ser muy beneficioso,
los animales no exigen el mismo tipo de comunicación que las personas y se pueden comunicar de otras
maneras, pero para otros, que permanecen en estadios muy primitivos pueden hacer cosas terribles a los
animales, sin saber que los están maltratando. O sea, el tratamiento debe ser muy individualizado.

El punto principal es que no hay un concepto terapéutico que sirva para todos los niños, deben explorarse un
conjunto de posibilidades.

Para organizar un buen servicio para atender personas con autismo, primero se debe pensar en el equipo
diagnóstico: debe haber médicos especialistas, lo ideal sería un neurólogo, pediatra y psiquiatra infantil,
siempre debe haber un psicólogo y siempre alguien del área de educación. Puede haber más profesionales,
pero estos son esenciales para un buen diagnóstico.

Sobre terapias: Pienso que es totalmente equivocado decir, por ejemplo, que el Análisis de Comportamiento
Aplicado (ABA- Applied Behavioral Analysis) va a resolver el problema: todos los niñoss necesitan 40 horas
semanales o más. O el TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication
handicapped CHildren – Tratamento e Educação de Crianças com Autismo e com Deficiências de
Comunicação Relacionadas) va a resolver todo, va a ser fantástico para sacar al niño del autismo. O
Musicoterapia es lo único para hacer. O Terapia Psicoanalítica. Sólo que no creo en el Psicoanálisis
Tradicional o e Ludoterapia centrada exclusivamente en la interpretación del comportamiento del niño. No
creo en la comunicación facilitada, hay muchos trabajos que muestran que es un concepto completamente
equivocado. Hay una serie de terapias que pueden utilizarse y es bueno que se las conozca. PECS (Sistema de
Comunicación por Intercambio de Figuras – Picture Exchange Comunication System), por ejemplo: alguien
del equipo debe conocer ese sistema. Pero no piensen que porque el niño está haciendo Músicoterapia, por
ejemplo, no necesita nada más.

De nuevo: lo más importante es que las personas que se relacionan con la persona con autismo conozca
mucho más sobre el autismo, los profesores sepan sus características principales. Para que no haya gente que
les diga a las personas con autismo: ¡tenés que cambiar, debés volverte sociable! No se le dice a un niño
ciego: tenés que mirar. Su deficiencia social y de comunicación es tan real como la ceguera: así como no se
fuerza a un ciego a ver, no se puede forzar a una persona con autismo a ser lo que no es.
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O Dr. Gillberg gentilmente cedeu sua apresentação em Power Point, e quem quiser obtê-la pode solicitá-la à
AMA pelo email: falecomaama@ama.org.br. Permitiu também que sua palestra fosse gravada. A
palestra será traduzida e também será disponibilizada.

Transcrição das fitas: Luisa Modesto

Tradução: Inês de Souza Dias, Bruno Caramelli, Mariana S. Rocha de Mello
Agradecimento: Paulo Caramelli