[go: up one dir, main page]

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn GLA yw GLA a elwir hefyd yn Galactosidase alpha (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom X dynol, band Xq22.1.[2]

GLA
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauGLA, GALA, galactosidase alpha
Dynodwyr allanolOMIM: 300644 HomoloGene: 90852 GeneCards: GLA
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000169

n/a

RefSeq (protein)

NP_000160

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn GLA.

  • GALA

Llyfryddiaeth

golygu
  • "Clinical characteristics and mutation spectrum of GLA in Korean patients with Fabry disease by a nationwide survey: Underdiagnosis of late-onset phenotype. ". Medicine (Baltimore). 2017. PMID 28723748.
  • "Modulation the alternative splicing of GLA (IVS4+919G>A) in Fabry disease. ". PLoS One. 2017. PMID 28430823.
  • "COMPUTER ASSISTED RETINAL VESSEL TORTUOSITY EVALUATION IN NOVEL MUTATION FABRY DISEASE: Towards New Prognostic Markers. ". Retina. 2017. PMID 28225726.
  • "A comparison of central nervous system involvement in patients with classical Fabry disease or the later-onset subtype with the IVS4+919G>A mutation. ". BMC Neurol. 2017. PMID 28166746.
  • "The severe clinical phenotype for a heterozygous Fabry female patient correlates to the methylation of non-mutated allele associated with chromosome 10q26 deletion syndrome.". Mol Genet Metab. 2017. PMID 28087245.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. GLA - Cronfa NCBI