Distròfia endotelial de Fuchs

La distròfia endotelial de Fuchs, també anomenada distròfia endotelioepitelial de Fuchs o simplement distròfia de Fuchs, és una malaltia dels ulls que afecta a la còrnia, té origen genètic i està inclosa dins del grup de les distròfies corneals. És de curs lent i progressiu, afecta a tots dos ulls i és una mica més freqüent en dones que en homes. Els primers símptomes poden detectar-se al voltant dels 30 o 40 anys, encara que rarament afecta a la capacitat visual abans dels 50 o 60. Quan la malaltia es troba en fase avançada, produeix pèrdua de transparència de la còrnia, que pot fer necessària una queratoplàstia (trasplantament de còrnia). Va ser descrita per l'oftalmòleg vienés Ernst Fuchs (1851-1930) i no s'ha de confondre amb altres lesions que també porten el seu nom, com la taca de Fuchs, el conus miòpic o coloboma de Fuchs i la ciclitis heterocròmica de Fuchs.

Distròfia endotelial de Fuchs

Tipus	corneal endothelial dystrophy (en) i malaltia
Especialitat	oftalmologia
Patogènesi
Associació genètica	TCF4 (en) , PTPRG (en) , SLC4A11 (en) , ZEB1 (en) , COL8A2 (en) i TCF4 (en)
Classificació
CIM-10	H18.51 i H18.5
Recursos externs
OMIM	613270, 610158, 613268, 615523, 613267, 613271, 613269, 136800 i 613271
DiseasesDB	31163
MedlinePlus	007295
eMedicine	1193591
MeSH	D005642
Orphanet	98974
UMLS CUI	C0016781 i C2750447
DOID	DOID:11555

Causes

Pot ser hereditària, segons un patró d'herència autosómic dominant. En aquest cas, si algun dels pares presenta la malaltia, el fill tindrà una probabilitat del 50% de patir-la. També es pot donar de forma aïllada en persones que no tenen cap antecedent familiar conegut.

Evolució

• Estadi I. Apareixen en la capa més interna de la còrnia, l'endoteli corneal, una sèrie de lesions que consisteixen en protuberàncies semblants a gotes, per la qual cosa les anomena guttata (còrnia guttata). Aquestes gotes augmenten en nombre progressivament i s'estenen des del centre de la còrnia a la perifería.

• Estadi II. Apareix edema (acumulació de líquid) en la capa central de la còrnia, l'estroma corneal. Aquesta capa es fa més gruixuda i la visió és cada vegada més borrosa.

• Estadi III. La distrofia afecta la capa més superficial de la còrnia, l'epiteli. Això ocasiona dolor i la visió va disminuint. Es produeixen fenòmens de cicatrització que ocasionen que la còrnia perdi la seva transparència i la llum no pugui penetrar a l'interior de l'ull.

Bibliografia

• Helmholtz, Hermann von (1925: edició original; 2001: edició electrònica): Helmholtz's Treatise on Physiological Optics, The Optical Society of America (edició original), Universidad de Pensilvania (edició electrònica).
• Kaufman, Paul L.; Alm, Albert (2004): Adler. Fisiología del Ojo. Aplicación Clínica. Madrid: Elsevier España, ISBN 84-8174-705-X.
• Lovicu, Frank J.; Robinson, Michael L. (2004): Development of the Ocular Lens. Cambridge: Cambridge University Press, ISBN 0-521-83819-3.
• Wade, Nicholas J. (2007): "Image, eye, and retina" (invited review). Journal of the Optical Society of America A, vol. 24, núm. 5, ISSN 1520-8532
• Glasser, Adrian (2006): "Accomodation: Mechanism and Measurement". Ophthalmology Clinics of North America, vol. 19, ISSN 0896-1549
• Le Grand, Y.; El Hage, S. G. (1980): Physiological Optics. Berlín: Springer-Verlag, ISBN 3-540-09919-0.
• Hecht, Eugene (2000), Óptica, Madrid: Addison Wesley Iberoamericana, ISBN 0-201-30425-2.
• Land, Michael F. y Nillson, Dan-Eric (2002): Animal Eyes. Oxford University Press, ISBN 0-19-8509685.
• Palmer, S.E (1999): Vision science: From Photons to Phenomenology. Cambridge: Bradford Books/MIT Press, ISBN 0-262-16183-4.
• Smith, George; Atchison, David (1997): The Eye and Visual Optical Instruments. Cambridge: Cambridge University Press, ISBN 0-521-47820-0.
• Gray, Henry (1918: edició original, 2000: Bartebly), Anatomy of the Human Body. 1c. 2. The Refracting Media, (20ª ed.), Lea & Febiger (Filadèlfia), Bartebly (Nova York), [2007]

Vegeu també

• Cataracta

Enllaços externs

• Histology Learning System, Boston University