Nasljedne spazamske paraplegije (HSP), grupu neurodegenerativnih poremećaja koji uzrokuju progresivnu spastičnost donjih udova, karakteriziraju klinička i genetička heterogenost. Do danas, tri lokusa za autosomno recesivni HSP su mapirana na hromozomima 8p, 16q i 15q. Nakon isključivanja povezivanja na ovim lokusima, u studiji iz 2000. izvršena je pretraga u cijelom genomu u u italijanskoj porodici među srodnicima sa autosomno recesivnim HSP-om kompliciranim blagom mentalnom retardacijom i distalnom motornom neuropatijom. Koristeći mapiranje homozigotnosti, dobili su pozitivne LOD rezultate za markere na hromosomskom regionu 3q27-q28, sa maksimalnim LOD skorom u više tačaka od 3,9 za marker D3S1601. Analiza haplotipa omogućila je da identifikuju homozigotnu regiju (4,5 cM), okruženu markerima D3S1580 i D3S3669, koja se kogregira sa bolešću. Ovi podaci snažno podržavaju prisustvo, na hromosomskoj sekvencvi 3q27-28, novog lokusa za komplikovanu recesivnu spazamsku paraplegiju, koju su nazvali "SPG14".[3]
^G Vazza, M Zortea, F Boaretto, G F Micaglio, V Sartori, M L Mostacciuolo (2000): A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia associated with mental retardation and distal motor neuropathy, SPG14, maps to chromosome 3q27-q28. Am J Hum Genet, 67(2):504-9; pmid: 10877981; pmcid: pmc1287196; doi: 10.1086/303017
