Hromosom 15
Hromosom 15 je jedan od 23 para hromosomu u ljudi. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromozom 15 obuhvata oko 101 milion baznih parova (gradivni materijal DNK) i predstavlja između 3% i 3,5% ukupne DNK u ćeliji.
| Hromosom 15 | |
|---|---|
 Par ljudskih hromosoma 15 nakon G-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca . | |
 Par hromosome 15 pair u kariogramu muškarca. | |
| Karakteristike | |
| Dužina (bp) | 101,991.189 bp (GRCh38)[1] |
| Br. gena | 561 (CCDS)[2] |
| Vrsta | Autosom |
| Pozicija centromere | Akrocentrik[3] (19,0 Mbp) |
| Kompletan spisak gena | |
| CCDS | Spisak gena |
| HGNC | Spisak gena |
| UniProt | Spisak gena |
| NCBI | Spisak gena |
| Vanjski preglednici karata | |
| Ensembl | Hromosom 15 |
| Entrez | Hromosom 15 |
| NCBI | Hromosom 15 |
| UCSC | Hromosom 15 |
| Potpune DNK sekvence | |
| RefSeq | NC_000015 (FASTA) |
| GenBank | CM000677 (FASTA) |
HLA sistem leukocitnih antigena za β2-mikroglobulin nalazi se u hromosomu 15.
Geni
urediBroj gena
urediSlijede neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 16. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanjaja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, CCDS-ovo predviđanje broja gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[4]
| Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Geni nekodirajuće RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 561 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 559 | 328 | 433 | [5] | 2017-05-12 |
| Ensembl | 605 | 992 | 508 | [6] | 2017-03-29 |
| UniProt | 601 | — | — | [7] | 2018-02-28 |
| NCBI | 629 | 716 | 594 | [8][9][10] | 2017-05-19 |
Lista gena
urediSlijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 15. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.
- AAGAB: Kodira alfa- i gama-adaptin koji veže protein
- ACSBG1: Kodira enzim acil-CoA sintetazni član 1 porodice rastegljivih proteina
- ARPP-19: Kodira protein, cAMP-regulirsni fosfoprotein 19
- C15orf15: Kodira vjerovatni proteinRLP24 ribosomske biogeneze
- CAPN3: Kodira kalpain 3 (mišićne distrofije udovi-pojas, tip 2A)
- CHP: Kodira kalcij-vezujući protein P22
- CHSY1: Kodira hondroitin sulfat-sintazu 1
- CLK3: Kodira CDC-oliku kinazu 3
- ClpX: Kodira enzim ATP-ovisnu Clp ATP-vezujuću proteazu, mitohondrijska clpX-lika podjedinica
- COMMD4: Kodira COMM domen-sadržavajući protein 4
- CPEB1: Kodira protein koji veže citoplazmatski poliadenilacijski element 1
- DTWD1: Kodira protein
- ELL3: Kodira protein, sličsn elongacijskom faktoru RNK-polimeraze II-3
- FAH: Kodira fumarilacetoacetat-hidrolazu (fumarilacetoacetaza)
- FAM214A: Kodira protein FAM214A
- FBN1: Kodira fibrilin 1 (Marfanovog sindroma)
- FOXB1: Kodira protein kutije B1 replikacijske viljuške
- GATM: Kodira mitohondrijski enzim glicin-aminotransferaza
- GCHFR: Kodira GTP-ciklohidrolazu 1, kao povratni odgovor regulacijskog proteina
- GLCE: Kodira enzim D-glukuronil C5-epimeraza
- HDGFRP3:
- HEXA: Kodira heksozaminidazu A (alfa polipeptid) (Tay–Sachsova bolest)
- HMG20A: Kodira grupu proteina visoke pokretljivosti 20A
- IDDM3: Kodira protein insulin-ovisnog diabetes mellitus 3
- IMP3: Kodira protein, mali U3 nukleolusni ribonukleoproteinski protein IMP3
- ITPKA: Kodira enzim inozitol-trisfosfat 3-kinaza A
- IVD: Kodira izovaleril-koenzim A dehydrogenaza
- KATNBL1: Kodira protein KATNBL1
- LARP6: Kodira protein La 6-srodni protein član 6 porodice domena La ribonukleoprotein poznat i kao aheron i (LARP6)
- LCMT2: Kodira enzim leucin-karboksil metiltransferaza 2
- LINC00926 protein duga intergenska ne-proteinska kodirajuća RNK 926
- MESDC2: Kodira protein LDLR šaperon MESD
- MESP1: Kodira protein mezodermni stražnji homolog 1 (miš)
- MFAP1: Kodira protein, mikrofibrilski-pridruženi protein 1
- MCPH4: Kodira primarnu autosomno recesivnu 4 mikrocefaliju,
- MIR7-2: Kodira eprotein mikroRNK 7-2
- MIR627: Kodira protein mikroRNK 627
- NIPA2: Kodira protein, ne-imprintirajući Prader-Willi/Angelmanovsku regiju sindromskog proteina 2
- OCA2: Kodira okulokožni albinizam II (mišji ružičastoočni rastvorski homolog
- PDCD7: Kodira protein, protein 7 programirane ćelijske smrti
- PML: Kodira protein promijelocitne leukemije (uključene u t(15,17) sa RAR-alfa, predominantnim uzročnikom promijelocitne leukemije.
- PTPLAD1: Kodira enzim, tirozin-fosfatazo-liki protein PTPLAD1
- PYGO1: Kodira protein pizopozni homolog 1 (Drosophila)
- RAD51: Kodira RAD51 homolog (RecA homolog, E. coli) (S. cerevisiae)
- RMDN3: Kodira protein, protein 3 regulator dinamike mikrotubula
- RNR3: Kodira ribosomski klaster 45S 3RNK,
- RTF1: Kodira protein Rtf1, homolog komplesnih komponenti Paf1/RNK-polimeraza II (S. cerevisiae)
- SCAMP2: Kodira protein, sekretorni membranski protein 2 povezan s nosačem
- SCAMP5: Kodira protein sekretorni membranski protein 5 povezan s nosačem
- SCZD10: Kodira protein shizorenijskog poremećaja 10 (periodična katatonija)
- SCAPER: Kodira asocirani protein S-faze ciklinskih ostataka u endoplazmatskom retikulumu
- SENP8: Kodira enzim sentrin-specifična proteaza 8
- SERF2: Kodira protein mali EDRK-bogati faktor 2
- SLC24A5: Kodira genska odgovornosti za najmanje 1/3 međurasnih razlika u boji kože među rasama, izražene u mozgu i nervnom sistemu
- SNAPC5: Kodira protein, podjedinicu 5 snRNK-aktivirajućeg proteinskog kompleksa
- SPN1: Kodira protein snurportin1
- STRC: Kodira stereocilin
- SUHW4: Kodira protein cinkovog prsta 280D
- SYNM: Kodira protein sinemin
- TGFBR2: Kodira lokaciju 3p24.2-p25 izazivajući inaktivacijsku mutaciju
- TMC3: Kodira protein sličan transmembranskom kanalu 3
- TMCO5A: Kodira transmembranski protein i domene upredene zavojnice 5A
- TMED3: Kodira transmembranski protein p24, prometni protein 3
- UBE3A: Kodira ubikvitinski protein ligaza E3A (pridruženi protein ljudskog papilom virusa E6-asociranog proteina, Angelmanov sindrom)
- Ube3a-ATS:
- VPS39: Kodira protein hVam6p/Vps39-liki protein
- ZNF592: Kodira protein cinkovog prsta 592
- UNC13C: Kodira protein unc-13 homolog C
Hromosomske promjene
urediSlijedeće promjene mogu biti izazvane mutacijama na hromosomu 15:
- Angelmanov sindrom i Prader-Willijev sindrom uključuju gubitak aktivnosti nekih dijelova hromosoma 15, the 15q11.2-q13.1 regiona. Ovo otkriće je podstaklo tezu da u fenotipskom ispoljavanju osobina i kod čovjeka, tj u ekspresiji pojedinih gena participiraju i epigenetički faktori.[11]
Angelmanov sindrom
urediGlavne karakteristike Angelmanovog sindroma su teška mentalna retardacija: ataksija, nedostatak govora, i pretjerano euforično ponašanje. Angelmanov sindrom rezultate od gubitka aktivnosti gena u određenom dijelu hromosoma 15, regija 15q11-P15. Ova regija sadrži gen UBE3A, koji kada je mutiran ili odsutan, vjerovatno izaziva karakteristične izraze ovog stanja. Ljudi obično imaju dvije kopije gena UBE3A, po jedan od svakog roditelja. Obje kopije su aktivne u mnogim tjelesnim tkivima. U mozgu, međutim, samo majčinska kopija je aktivna. Ako se ta kopija izgubi zbog promjene hromosomskih ili genskih mutacija, ta osoba neće imati aktivnu kopiju UBE3A gena u mozgu.
U većini slučajeva (oko 70%), osobe s Angelmanovim sindromom imaju delecije u kopiji kromosoma 15. Ova delecija je na majčinskim hromosomima u regiji koja sadrži gen UBE3A. Zbog kopije gena UBE3A naslijeđenog od oca (očinskog kopije), obično je neaktivan u mozgu, a delecija u majčinskom hromosomu 15 rezultatira u neaktivnoj kopiji UBE3A gena u mozgu.
U 3 – 7% slučajeva, Angelmanov sindrom nastaje kada osoba ima dvije kopije očinskog hromosoma 15, umjesto po jedan primjerak od svakog roditelja. Ovaj fenomen se naziva očinska jednoroditeljske disomija (UPD). Osobe sa očevim UPD na hromosomu 15 imaju dvije kopije gena UBE3A, ali su obje naslijedile od oca i stoga one nisu aktivne u mozgu.
U oko 10% slučajeva, Angelmanov sindrom je uzrokovan mutacijom u UBE3A genu, a još 3% ih je rezultat neispravnosti u DNK regiji koja kontrolira aktiviranje UBE3A i drugih gena na majčinskoj kopiji hromosoma 15. Niska je učestalost Angelmanovog sindroma, koji može biti uzrokovan hromosomskim preuređenjima u vidu translokacija ili mutacija van UBE3A gena. Te genetičke promjene mogu abnormalno inaktivirati gen UBE3A.
Angelmanov sindrom može biti nasljedan, kao što se vidi po jednom slučaju u kojem je kćerka zatrudnjela sa pacijentom koji je imao isto stanje.[12]
Prader-Willijev sindrom
urediGlavna obilježja ovog stanja uključuju polifagiju (ekstremni, nezasit apetit), blago do umjereno zaostajanja u razvoju, hipogonadizam (koji rezultira kasnim pubertetom) i hipotoniju. Prader-Willijev sindrom je uzrokovan gubitkom aktivnih gena u određenom dijelu hromosoma 15, u regiji 15q11-P13. Takvi ljudi obično imaju dvije kopije tog hromosoma u svakoj ćeliji, po jedan primjerak od svakog roditelja. Prader-Willijev sindrom dolazi kada očinska kopija djelimično ili u potpunosti nedostaje.
U oko 70% slučajeva, Prader-Willijevog sindroma nastaje zbog delecije u regiji 15q11-P13 očinskog hromosoma 15. Geni u ovoj regiji su obično aktivni na očevoj, a neaktivni na majčinskoj kopiji. Dakle, osoba sa delecijom u očevom hromosomu 15 neće imati aktivnih gena u ovoj regiji.
U oko 25% slučajeva, osobe s Prader-Willijevim sindromom u svakoj ćeliji imaju dvije kopije majčinskog hromosoma 15 , umjesto po jedan primjerak od svakog roditelja. Ovaj fenomen se naziva materinska (maternalna) jednoroditeljska disomja. Zato što su neki geni obično aktivni samo na očevoj kopiji oveog hromosoma, osoba sa dvije kopije majčinskih hromosoma 15 neće imati aktivnu kopije tih gena.
U malom broju slučajeva, Prader-Willijev sindrom nije uzrokovan hromosomskom translokacijom. Rijetko je ovo stanje uzrokovano abnormalnostima u regiji DNK koja kontrolira aktivnost gena na očevom hromosomu 15. Osobe sa Prader-Willijevim sindromom imaju problema u reprodukciji pa on nije nasljedan.
Izodicentrični hromosom 15
urediSpecifične hromosomske promjene zvane izodicentrični hromosom 15 (ranije pod nazivom „obrnuto“ dupliranje 15) mogu uticati na rast i razvoj. Takvi pacijent imaju jedan "ekstra" ili "marker" hromosom. Ovaj mali dodatni hromosom sastoji se od genetičkog materijala iz hromosoma 15, koji je nenormalno dupliciran (kopiran) i priključen „kraj-na-kraj“ . U nekim slučajevima, dodatni hromosom je vrlo mali i ne utiće na zdravlje osobe. Veći izodicentricčni hromosom 15 može dovesti do slabog mišićnog tonusa (hipotonija), mentalne retardacije, konvulzija i problemima u ponašanju. Znakovi i simptomi autizma (razvojni poremećaj koji utiče na komunikaciju i društvene interakcije ) su također povezani sa prisustvom isodicentričnog hromosoma 15.
Ostale hromosomske promjene
urediOstale promjene u broju ili strukturi kromosoma 15 mogu dovesti do mentalne retardacije, sporog rasta i razvoja, hipotonije, i karakterističnih crta lica. Ove promjene uključuju jednu kopiju dijela hromosoma 15 u svakoj od ćelija (parcijalna trisomija 15) ili nedostaje segment hromosomu u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija 15). U nekim slučajevima, nekoliko hromosomskih DNK blokova (nukleotida) su deletirani ili duplirani. Neke od slijedećih bolesti su u vezi sa genima hromosoma 15:
- Bloomov sindrom
- Rak dojke
- Izovalerijska acidemija
- Loeys–Dietzov sindrom, tip 3 (SMAD3 gen)
- Marfanov sindrom
- Nesindromska gluhoća —autosomno dominantna/recesivna, mitohondrijska, X-vezana
- Tay-Sachsova bolest
- Tirozinemija
Citogenetčke pruge/ bendovi
uredi
| Hromosom | Krak[18] | Pruga/bend/traka | ISCN start[19] |
ISCN stop[19] |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja[20] | Gustoća |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 15 | p | 13 | 0 | 270 | 1 | 4.200.000 | gvar | |
| 15 | p | 12 | 270 | 631 | 4.200.001 | 9.700.000 | stalk | |
| 15 | p | 11.2 | 631 | 1142 | 9.700.001 | 17.500.000 | gvar | |
| 15 | p | 11.1 | 1142 | 1382 | 17.500.001 | 19.000.000 | acen | |
| 15 | q | 11.1 | 1382 | 1487 | 19.000.001 | 20.500.000 | acen | |
| 15 | q | 11.2 | 1487 | 1773 | 20.500.001 | 25.500.000 | gneg | |
| 15 | q | 12 | 1773 | 1968 | 25.500.001 | 27.800.000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 13.1 | 1968 | 2164 | 27.800.001 | 30.000.000 | gneg | |
| 15 | q | 13.2 | 2164 | 2284 | 30.000.001 | 30.900.000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 13.3 | 2284 | 2524 | 30.900.001 | 33.400.000 | gneg | |
| 15 | q | 14 | 2524 | 2765 | 33.400.001 | 39.800.000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 15.1 | 2765 | 2975 | 39.800.001 | 42.500.000 | gneg | |
| 15 | q | 15.2 | 2975 | 3065 | 42.500.001 | 43.300.000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 15.3 | 3065 | 3245 | 43.300.001 | 44.500.000 | gneg | |
| 15 | q | 21.1 | 3245 | 3471 | 44.500.001 | 49.200.000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 21.2 | 3471 | 3621 | 49.200.001 | 52.600.000 | gneg | |
| 15 | q | 21.3 | 3621 | 3846 | 52.600.001 | 58.800.000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 22.1 | 3846 | 3982 | 58.800.001 | 59.000.000 | gneg | |
| 15 | q | 22.2 | 3982 | 4087 | 59.000.001 | 63.400.000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 22.31 | 4087 | 4252 | 63.400.001 | 66.900.000 | gneg | |
| 15 | q | 22.32 | 4252 | 4357 | 66.900.001 | 67.000.000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 22.33 | 4357 | 4507 | 67.000.001 | 67.200.000 | gneg | |
| 15 | q | 23 | 4507 | 4613 | 67.200.001 | 72.400.000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 24.1 | 4613 | 4748 | 72.400.001 | 74.900.000 | gneg | |
| 15 | q | 24.2 | 4748 | 4808 | 74.900.001 | 76.300.000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 24.3 | 4808 | 4928 | 76.300.001 | 78.000.000 | gneg | |
| 15 | q | 25.1 | 4928 | 5048 | 78.000.001 | 81.400.000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 25.2 | 5048 | 5169 | 81.400.001 | 84.700.000 | gneg | |
| 15 | q | 25.3 | 5169 | 5379 | 84.700.001 | 88.500.000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 26.1 | 5379 | 5649 | 88.500.001 | 93.800.000 | gneg | |
| 15 | q | 26.2 | 5649 | 5860 | 93.800.001 | 98.000.000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 26.3 | 5860 | 6070 | 98.000.001 | 101.991.189 | gneg |
Reference
uredi- ^ "Human Genome Assembly GRCh38 – Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ a b "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Statistics & Downloads for chromosome 15". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Chromosome 15: Chromosome summary – Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Human chromosome 15: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Teacher's Guide". Ghost in Your Genes (season 35). Nova (TV series). 16. 10. 2007. Pristupljeno 26. 9. 2009.
The program...recounts how one scientist determined how the deletion of a key sequence of DNA on human chromosome 15 could lead to two different syndromes depending on whether the deletion originated from the mother or the father [and] explains that this was the first human evidence that something other than genes themselves could determine how genes are expressed.
- ^ Lossie A, Driscoll D (1999). "Transmission of Angelman syndrome by an affected mother". Genet Med. 1 (6): 262–6. doi:10.1097/00125817-199909000-00004. PMID 11258627.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ "p": Kratki krak; "q": Dugi krak.
- ^ a b Ovi pokazatelji (ISCN start/stop) zasnivaju se na dužini pruga/idiograma prema ISCN knjiz An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrarna jedinica.
- ^ gpos: Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašan genima; gneg: Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i bogata genima; acen: centromera; var: Promjenjiva regija; stalk: drška.
- Bittel DC, Butler MG (2005). "Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology". Expert Rev Mol Med. 7 (14): 1–20. doi:10.1017/S1462399405009531. PMID 16038620.
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG (2003). "Microarray analysis of gene/transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD". J Med Genet. 40 (8): 568–574. doi:10.1136/jmg.40.8.568. PMC 1735542. PMID 12920063.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). "Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD". Genomics. 85 (1): 85–91. doi:10.1016/j.ygeno.2004.10.010. PMID 15607424.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). "Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients". Pediatr Neurol. 24 (2): 111–116. doi:10.1016/S0887-8994(00)00244-7. PMID 11275459.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T (2004). "Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy". Pediatrics. 113 (3 Pt 1): 565–573. doi:10.1542/peds.113.3.565. PMID 14993551.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). "Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders". Am J Med Genet. 97 (2): 136–146. doi:10.1002/1096-8628(200022)97:2<136::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID 11180221.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- Clayton-Smith J, Laan L (2003). "Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects". J Med Genet. 40 (2): 87–95. doi:10.1136/jmg.40.2.87. PMC 1735357. PMID 12566516.
- Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 15". Genet Test. 3 (3): 309–322. doi:10.1089/109065799316653. PMID 10495933.
- Lee S, Wevrick R (2000). "Identification of novel imprinted transcripts in the Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome deletion region: further evidence for regional imprinting control". Am J Hum Genet. 66 (3): 848–858. doi:10.1086/302817. PMC 1288168. PMID 10712201.
- Rineer S, Finucane B, Simon EW (1998). "Autistic symptoms among children and young adults with isodicentric chromosome 15". Am J Med Genet. 81 (5): 428–433. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980907)81:5<428::AID-AJMG12>3.0.CO;2-E. PMID 9754629.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G (1999). "Partial duplication of the long arm of chromosome 15: confirmation of a causative role in craniosynostosis and definition of a 15q25-qter trisomy syndrome". Am J Med Genet. 87 (5): 391–394. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991222)87:5<391::AID-AJMG4>3.0.CO;2-O. PMID 10594876.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
Također pogledajte
urediVanjski linkovi
uredi