[go: up one dir, main page]

انتقل إلى المحتوى

CCM2: الفرق بين النسختين

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
JarBot (نقاش | مساهمات)
Add 1 book for ويكيبيديا:إمكانية التحقق (20240118sim)) #IABot (v2.0.9.5) (GreenC bot
 
(9 مراجعات متوسطة بواسطة 5 مستخدمين غير معروضة)
سطر 1: سطر 1:
{{صندوق معلومات جين}}
{{صندوق معلومات جين}}
'''CCM2'''{{فاصل}} ('''CCM2 scaffold protein''') هوَ [[بروتين]] [[منطقة مشفرة|يُشَفر]] بواسطة [[جين]] CCM2 في [[إنسان|الإنسان]].<ref>{{Cite journal
'''CCM2'''{{فاصل}} ('''CCM2 scaffold protein''') هوَ [[بروتين]] [[منطقة مشفرة|يُشَفر]] بواسطة [[جين]] CCM2 في [[إنسان|الإنسان]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة
| الأخير1 = Liquori | الأول1 = C. L.
| الأخير1 = Liquori | الأول1 = C. L.
| الأخير2 = Berg | الأول2 = M. J.
| الأخير2 = Berg | الأول2 = M. J.
سطر 6: سطر 6:
| الأخير4 = Huang | الأول4 = E.
| الأخير4 = Huang | الأول4 = E.
| الأخير5 = Zawistowski | الأول5 = J. S.
| الأخير5 = Zawistowski | الأول5 = J. S.
| last6 = Stoffer | first6 = T. P.
| الأخير6 = Stoffer | الأول6 = T. P.
| last7 = Verlaan | first7 = D.
| الأخير7 = Verlaan | الأول7 = D.
| last8 = Balogun | first8 = F.
| الأخير8 = Balogun | الأول8 = F.
| last9 = Hughes | first9 = L.
| الأخير9 = Hughes | الأول9 = L.
| last10 = Leedom | first10 = T. P.
| الأخير10 = Leedom | الأول10 = T. P.
| last11 = Plummer | first11 = N. W.
| الأخير11 = Plummer | الأول11 = N. W.
| last12 = Cannella | first12 = M.
| الأخير12 = Cannella | الأول12 = M.
| last13 = Maglione | first13 = V.
| الأخير13 = Maglione | الأول13 = V.
| last14 = Squitieri | first14 = F.
| الأخير14 = Squitieri | الأول14 = F.
| last15 = Johnson | first15 = E. W.
| الأخير15 = Johnson | الأول15 = E. W.
| last16 = Rouleau | first16 = G. A.
| الأخير16 = Rouleau | الأول16 = G. A.
| last17 = Ptacek | first17 = L.
| الأخير17 = Ptacek | الأول17 = L.
| last18 = Marchuk | first18 = D. A.
| الأخير18 = Marchuk | الأول18 = D. A.
| العنوان = Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations
| عنوان = Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations
| doi = 10.1086/380314
| doi = 10.1086/380314
| journal = The American Journal of Human Genetics
| صحيفة = The American Journal of Human Genetics
| volume = 73
| المجلد = 73
| issue = 6
| العدد = 6
| الصفحات = 1459–1464
| صفحات = 1459–1464
| pmc = 1180409
| pmc = 1180409
| السنة = 2003
| سنة = 2003
| pmid = 14624391
| pmid = 14624391
}}</ref>
}}</ref>


==الوظيفة==
== الوظيفة ==
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}


==الأهمية السريرية==
== الأهمية السريرية ==
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}


==المراجع==
== المراجع ==
{{مراجع|محاذاة=نعم}}
{{مراجع|محاذاة=نعم}}
== قراءة متعمقة ==
== قراءة متعمقة ==
سطر 43: سطر 43:
{{PBB_Further_reading
{{PBB_Further_reading
| citations =
| citations =
*{{cite journal | vauthors=Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH |العنوان=Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=99 |issue= 26 |الصفحات= 16899–903 |السنة= 2003 |pmid= 12477932 |doi= 10.1073/pnas.242603899 | pmc=139241 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH |عنوان=Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences |صحيفة=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |المجلد=99 |العدد= 26 |صفحات= 16899–903 |سنة= 2003 |pmid= 12477932 |doi= 10.1073/pnas.242603899 | pmc=139241 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR |العنوان=Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology |journal=Science |volume=300 |issue= 5620 |الصفحات= 767–72 |السنة= 2003 |pmid= 12690205 |doi= 10.1126/science.1083423 | pmc=2882961 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR |عنوان=Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology |صحيفة=Science |المجلد=300 |العدد= 5620 |صفحات= 767–72 |سنة= 2003 |pmid= 12690205 |doi= 10.1126/science.1083423 | pmc=2882961 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Dupré N, Verlaan DJ, Hand CK |العنوان=Linkage to the CCM2 locus and genetic heterogeneity in familial cerebral cavernous malformation |journal=The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques |volume=30 |issue= 2 |الصفحات= 122–8 |السنة= 2003 |pmid= 12774951 |doi= |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Dupré N, Verlaan DJ, Hand CK |عنوان=Linkage to the CCM2 locus and genetic heterogeneity in familial cerebral cavernous malformation |صحيفة=The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques |المجلد=30 |العدد= 2 |صفحات= 122–8 |سنة= 2003 |pmid= 12774951 |doi= |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Liquori CL, Berg MJ, Siegel AM |العنوان=Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=73 |issue= 6 |الصفحات= 1459–64 |السنة= 2004 |pmid= 14624391 |doi=10.1086/380314 | pmc=1180409 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Liquori CL, Berg MJ, Siegel AM |عنوان=Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=73 |العدد= 6 |صفحات= 1459–64 |سنة= 2004 |pmid= 14624391 |doi=10.1086/380314 | pmc=1180409 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T |العنوان=Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs |journal=Nat. Genet. |volume=36 |issue= 1 |الصفحات= 40–5 |السنة= 2004 |pmid= 14702039 |doi= 10.1038/ng1285 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T |عنوان=Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs |صحيفة=Nat. Genet. |المجلد=36 |العدد= 1 |صفحات= 40–5 |سنة= 2004 |pmid= 14702039 |doi= 10.1038/ng1285 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Denier C, Goutagny S, Labauge P |العنوان=Mutations within the MGC4607 Gene Cause Cerebral Cavernous Malformations |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=74 |issue= 2 |الصفحات= 326–37 |السنة= 2004 |pmid= 14740320 |doi=10.1086/381718 | pmc=1181930 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Denier C, Goutagny S, Labauge P |عنوان=Mutations within the MGC4607 Gene Cause Cerebral Cavernous Malformations |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=74 |العدد= 2 |صفحات= 326–37 |سنة= 2004 |pmid= 14740320 |doi=10.1086/381718 | pmc=1181930 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA |العنوان=The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC) |journal=Genome Res. |volume=14 |issue= 10B |الصفحات= 2121–7 |السنة= 2004 |pmid= 15489334 |doi= 10.1101/gr.2596504 | pmc=528928 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA |عنوان=The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC) |صحيفة=Genome Res. |المجلد=14 |العدد= 10B |صفحات= 2121–7 |سنة= 2004 |pmid= 15489334 |doi= 10.1101/gr.2596504 | pmc=528928 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Wan D, Gong Y, Qin W |العنوان=Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=101 |issue= 44 |الصفحات= 15724–9 |السنة= 2004 |pmid= 15498874 |doi= 10.1073/pnas.0404089101 | pmc=524842 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Wan D, Gong Y, Qin W |عنوان=Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression |صحيفة=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |المجلد=101 |العدد= 44 |صفحات= 15724–9 |سنة= 2004 |pmid= 15498874 |doi= 10.1073/pnas.0404089101 | pmc=524842 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Zawistowski JS, Stalheim L, Uhlik MT |العنوان=CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling: implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis |journal=Hum. Mol. Genet. |volume=14 |issue= 17 |الصفحات= 2521–31 |السنة= 2005 |pmid= 16037064 |doi= 10.1093/hmg/ddi256 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Zawistowski JS, Stalheim L, Uhlik MT |عنوان=CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling: implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis |صحيفة=Hum. Mol. Genet. |المجلد=14 |العدد= 17 |صفحات= 2521–31 |سنة= 2005 |pmid= 16037064 |doi= 10.1093/hmg/ddi256 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Guclu B, Ozturk AK, Pricola KL |العنوان=Cerebral venous malformations have distinct genetic origin from cerebral cavernous malformations |journal=Stroke |volume=36 |issue= 11 |الصفحات= 2479–80 |السنة= 2006 |pmid= 16239636 |doi= 10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Guclu B, Ozturk AK, Pricola KL |عنوان=Cerebral venous malformations have distinct genetic origin from cerebral cavernous malformations |صحيفة=Stroke |المجلد=36 |العدد= 11 |صفحات= 2479–80 |سنة= 2006 |pmid= 16239636 |doi= 10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Seker A, Pricola KL, Guclu B |العنوان=CCM2 expression parallels that of CCM1 |journal=Stroke |volume=37 |issue= 2 |الصفحات= 518–23 |السنة= 2006 |pmid= 16373645 |doi= 10.1161/01.STR.0000198835.49387.25 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Seker A, Pricola KL, Guclu B |عنوان=CCM2 expression parallels that of CCM1 | مسار=https://archive.org/details/sim_stroke_2006-02_37_2/page/518 |صحيفة=Stroke |المجلد=37 |العدد= 2 |صفحات= 518–23 |سنة= 2006 |pmid= 16373645 |doi= 10.1161/01.STR.0000198835.49387.25 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Labauge P, Krivosic V, Denier C |العنوان=Frequency of retinal cavernomas in 60 patients with familial cerebral cavernomas: a clinical and genetic study |journal=Arch. Ophthalmol. |volume=124 |issue= 6 |الصفحات= 885–6 |السنة= 2006 |pmid= 16769843 |doi= 10.1001/archopht.124.6.885 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Labauge P, Krivosic V, Denier C |عنوان=Frequency of retinal cavernomas in 60 patients with familial cerebral cavernomas: a clinical and genetic study |صحيفة=Arch. Ophthalmol. |المجلد=124 |العدد= 6 |صفحات= 885–6 |سنة= 2006 |pmid= 16769843 |doi= 10.1001/archopht.124.6.885 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Liquori CL, Berg MJ, Squitieri F |العنوان=Deletions in CCM2 Are a Common Cause of Cerebral Cavernous Malformations |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=80 |issue= 1 |الصفحات= 69–75 |السنة= 2007 |pmid= 17160895 |doi= 10.1086/510439 | pmc=1785317 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Liquori CL, Berg MJ, Squitieri F |عنوان=Deletions in CCM2 Are a Common Cause of Cerebral Cavernous Malformations |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=80 |العدد= 1 |صفحات= 69–75 |سنة= 2007 |pmid= 17160895 |doi= 10.1086/510439 | pmc=1785317 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{cite journal | vauthors=Zhang J, Rigamonti D, Dietz HC, Clatterbuck RE |العنوان=Interaction between krit1 and malcavernin: implications for the pathogenesis of cerebral cavernous malformations |journal=Neurosurgery |volume=60 |issue= 2 |الصفحات= 353–9; discussion 359 |السنة= 2007 |pmid= 17290187 |doi= 10.1227/01.NEU.0000249268.11074.83 }}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Zhang J, Rigamonti D, Dietz HC, Clatterbuck RE |عنوان=Interaction between krit1 and malcavernin: implications for the pathogenesis of cerebral cavernous malformations | وصلة=https://archive.org/details/sim_neurosurgery_2007-02_60_2/page/353 |صحيفة=Neurosurgery |المجلد=60 |العدد= 2 |صفحات= 353–9; discussion 359 |سنة= 2007 |pmid= 17290187 |doi= 10.1227/01.NEU.0000249268.11074.83 }}
*{{cite journal | vauthors=Gianfrancesco F, Cannella M, Martino T |العنوان=Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 mutations |journal=Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. |volume=144 |issue= 5 |الصفحات= 691–5 |السنة= 2007 |pmid= 17440989 |doi= 10.1002/ajmg.b.30381 |display-authors=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Gianfrancesco F, Cannella M, Martino T |عنوان=Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 mutations |صحيفة=Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. |المجلد=144 |العدد= 5 |صفحات= 691–5 |سنة= 2007 |pmid= 17440989 |doi= 10.1002/ajmg.b.30381 |إظهار المؤلفين=etal}}
}}
}}
{{نهاية المراجع}}
{{نهاية المراجع}}
</div>
</div>
{{معرفات كيميائية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{جينات الكروموسوم 7}}
{{جينات الكروموسوم 7}}
{{شريط بوابات|علم الأحياء الخلوي والجزيئي|طب}}
{{شريط بوابات|طب|الكيمياء الحيوية|علم الأحياء الخلوي والجزيئي}}


{{بذرة جين-7}}
{{بذرة جين-7}}
{{مصادر طبية}}


[[تصنيف:جينات على كروموسوم 7]]
[[تصنيف:جينات على كروموسوم 7]]

النسخة الحالية 19:44، 18 يناير 2024

CCM2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة CCM2, C7orf22, OSM, PP10187, scaffolding protein, scaffold protein
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607929 MGI: MGI:2384924 HomoloGene: 12868 GeneCards: 83605
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 83605 216527
Ensembl ENSG00000136280 ENSMUSG00000000378
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001167934، ‏NM_001167935، ‏NM_031443، ‏NR_030770، ‏XM_006715785، ‏XM_006715786، ‏XM_011515561، ‏XM_011515563، ‏XM_017012671، ‏XM_017012672، ‏NM_001363458، ‏NM_001363459، ‏XM_047420889، ‏XM_047420890 NM_001029835، ‏NM_001167934، ‏NM_001167935، ‏NM_031443، ‏NR_030770، ‏XM_006715785، ‏XM_006715786، ‏XM_011515561، ‏XM_011515563، ‏XM_017012671، ‏XM_017012672، ‏NM_001363458، ‏NM_001363459، ‏XM_047420889، ‏XM_047420890

‏NM_001190344، ‏NM_146014، ‏XM_006514622، ‏XM_036156517 NM_001190343، ‏NM_001190344، ‏NM_146014، ‏XM_006514622، ‏XM_036156517

RefSeq (بروتين)

‏NP_001161406، ‏NP_001161407، ‏NP_113631، ‏XP_006715848، ‏XP_006715849، ‏XP_011513863، ‏XP_011513865، ‏XP_016868160، ‏XP_016868161، ‏XP_016868162، ‏NP_001350387، ‏NP_001350388 NP_001025006، ‏NP_001161406، ‏NP_001161407، ‏NP_113631، ‏XP_006715848، ‏XP_006715849، ‏XP_011513863، ‏XP_011513865، ‏XP_016868160، ‏XP_016868161، ‏XP_016868162، ‏NP_001350387، ‏NP_001350388

‏NP_001177273، ‏NP_666126، ‏XP_006514685، ‏XP_036012410 NP_001177272، ‏NP_001177273، ‏NP_666126، ‏XP_006514685، ‏XP_036012410

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 6.5 – 6.55 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

CCM2‏ (CCM2 scaffold protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCM2 في الإنسان.[1]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Liquori، C. L.؛ Berg، M. J.؛ Siegel، A. M.؛ Huang، E.؛ Zawistowski، J. S.؛ Stoffer، T. P.؛ Verlaan، D.؛ Balogun، F.؛ Hughes، L.؛ Leedom، T. P.؛ Plummer، N. W.؛ Cannella، M.؛ Maglione، V.؛ Squitieri، F.؛ Johnson، E. W.؛ Rouleau، G. A.؛ Ptacek، L.؛ Marchuk، D. A. (2003). "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations". The American Journal of Human Genetics. ج. 73 ع. 6: 1459–1464. DOI:10.1086/380314. PMC:1180409. PMID:14624391.

قراءة متعمقة

[عدل]