CCM2: الفرق بين النسختين
المظهر
[نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
ط بوت: حسب الطلب في ميدان التقنية |
Add 1 book for ويكيبيديا:إمكانية التحقق (20240118sim)) #IABot (v2.0.9.5) (GreenC bot |
||
(9 مراجعات متوسطة بواسطة 5 مستخدمين غير معروضة) | |||
سطر 1: | سطر 1: | ||
{{صندوق معلومات جين}} |
{{صندوق معلومات جين}} |
||
'''CCM2'''{{فاصل}} ('''CCM2 scaffold protein''') هوَ [[بروتين]] [[منطقة مشفرة|يُشَفر]] بواسطة [[جين]] CCM2 في [[إنسان|الإنسان]].<ref>{{ |
'''CCM2'''{{فاصل}} ('''CCM2 scaffold protein''') هوَ [[بروتين]] [[منطقة مشفرة|يُشَفر]] بواسطة [[جين]] CCM2 في [[إنسان|الإنسان]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة |
||
| الأخير1 = Liquori | الأول1 = C. L. |
| الأخير1 = Liquori | الأول1 = C. L. |
||
| الأخير2 = Berg | الأول2 = M. J. |
| الأخير2 = Berg | الأول2 = M. J. |
||
سطر 6: | سطر 6: | ||
| الأخير4 = Huang | الأول4 = E. |
| الأخير4 = Huang | الأول4 = E. |
||
| الأخير5 = Zawistowski | الأول5 = J. S. |
| الأخير5 = Zawistowski | الأول5 = J. S. |
||
| |
| الأخير6 = Stoffer | الأول6 = T. P. |
||
| |
| الأخير7 = Verlaan | الأول7 = D. |
||
| |
| الأخير8 = Balogun | الأول8 = F. |
||
| |
| الأخير9 = Hughes | الأول9 = L. |
||
| |
| الأخير10 = Leedom | الأول10 = T. P. |
||
| |
| الأخير11 = Plummer | الأول11 = N. W. |
||
| |
| الأخير12 = Cannella | الأول12 = M. |
||
| |
| الأخير13 = Maglione | الأول13 = V. |
||
| |
| الأخير14 = Squitieri | الأول14 = F. |
||
| |
| الأخير15 = Johnson | الأول15 = E. W. |
||
| |
| الأخير16 = Rouleau | الأول16 = G. A. |
||
| |
| الأخير17 = Ptacek | الأول17 = L. |
||
| |
| الأخير18 = Marchuk | الأول18 = D. A. |
||
| |
| عنوان = Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations |
||
| doi = 10.1086/380314 |
| doi = 10.1086/380314 |
||
| |
| صحيفة = The American Journal of Human Genetics |
||
| |
| المجلد = 73 |
||
| |
| العدد = 6 |
||
| |
| صفحات = 1459–1464 |
||
| pmc = 1180409 |
| pmc = 1180409 |
||
| |
| سنة = 2003 |
||
| pmid = 14624391 |
| pmid = 14624391 |
||
}}</ref> |
}}</ref> |
||
==الوظيفة== |
== الوظيفة == |
||
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}} |
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}} |
||
==الأهمية السريرية== |
== الأهمية السريرية == |
||
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}} |
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}} |
||
==المراجع== |
== المراجع == |
||
{{مراجع|محاذاة=نعم}} |
{{مراجع|محاذاة=نعم}} |
||
== قراءة متعمقة == |
== قراءة متعمقة == |
||
سطر 43: | سطر 43: | ||
{{PBB_Further_reading |
{{PBB_Further_reading |
||
| citations = |
| citations = |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH |عنوان=Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences |صحيفة=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |المجلد=99 |العدد= 26 |صفحات= 16899–903 |سنة= 2003 |pmid= 12477932 |doi= 10.1073/pnas.242603899 | pmc=139241 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR |عنوان=Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology |صحيفة=Science |المجلد=300 |العدد= 5620 |صفحات= 767–72 |سنة= 2003 |pmid= 12690205 |doi= 10.1126/science.1083423 | pmc=2882961 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Dupré N, Verlaan DJ, Hand CK |عنوان=Linkage to the CCM2 locus and genetic heterogeneity in familial cerebral cavernous malformation |صحيفة=The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques |المجلد=30 |العدد= 2 |صفحات= 122–8 |سنة= 2003 |pmid= 12774951 |doi= |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Liquori CL, Berg MJ, Siegel AM |عنوان=Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=73 |العدد= 6 |صفحات= 1459–64 |سنة= 2004 |pmid= 14624391 |doi=10.1086/380314 | pmc=1180409 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T |عنوان=Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs |صحيفة=Nat. Genet. |المجلد=36 |العدد= 1 |صفحات= 40–5 |سنة= 2004 |pmid= 14702039 |doi= 10.1038/ng1285 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Denier C, Goutagny S, Labauge P |عنوان=Mutations within the MGC4607 Gene Cause Cerebral Cavernous Malformations |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=74 |العدد= 2 |صفحات= 326–37 |سنة= 2004 |pmid= 14740320 |doi=10.1086/381718 | pmc=1181930 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA |عنوان=The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC) |صحيفة=Genome Res. |المجلد=14 |العدد= 10B |صفحات= 2121–7 |سنة= 2004 |pmid= 15489334 |doi= 10.1101/gr.2596504 | pmc=528928 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Wan D, Gong Y, Qin W |عنوان=Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression |صحيفة=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |المجلد=101 |العدد= 44 |صفحات= 15724–9 |سنة= 2004 |pmid= 15498874 |doi= 10.1073/pnas.0404089101 | pmc=524842 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Zawistowski JS, Stalheim L, Uhlik MT |عنوان=CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling: implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis |صحيفة=Hum. Mol. Genet. |المجلد=14 |العدد= 17 |صفحات= 2521–31 |سنة= 2005 |pmid= 16037064 |doi= 10.1093/hmg/ddi256 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Guclu B, Ozturk AK, Pricola KL |عنوان=Cerebral venous malformations have distinct genetic origin from cerebral cavernous malformations |صحيفة=Stroke |المجلد=36 |العدد= 11 |صفحات= 2479–80 |سنة= 2006 |pmid= 16239636 |doi= 10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Seker A, Pricola KL, Guclu B |عنوان=CCM2 expression parallels that of CCM1 | مسار=https://archive.org/details/sim_stroke_2006-02_37_2/page/518 |صحيفة=Stroke |المجلد=37 |العدد= 2 |صفحات= 518–23 |سنة= 2006 |pmid= 16373645 |doi= 10.1161/01.STR.0000198835.49387.25 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Labauge P, Krivosic V, Denier C |عنوان=Frequency of retinal cavernomas in 60 patients with familial cerebral cavernomas: a clinical and genetic study |صحيفة=Arch. Ophthalmol. |المجلد=124 |العدد= 6 |صفحات= 885–6 |سنة= 2006 |pmid= 16769843 |doi= 10.1001/archopht.124.6.885 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Liquori CL, Berg MJ, Squitieri F |عنوان=Deletions in CCM2 Are a Common Cause of Cerebral Cavernous Malformations |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=80 |العدد= 1 |صفحات= 69–75 |سنة= 2007 |pmid= 17160895 |doi= 10.1086/510439 | pmc=1785317 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Zhang J, Rigamonti D, Dietz HC, Clatterbuck RE |عنوان=Interaction between krit1 and malcavernin: implications for the pathogenesis of cerebral cavernous malformations | وصلة=https://archive.org/details/sim_neurosurgery_2007-02_60_2/page/353 |صحيفة=Neurosurgery |المجلد=60 |العدد= 2 |صفحات= 353–9; discussion 359 |سنة= 2007 |pmid= 17290187 |doi= 10.1227/01.NEU.0000249268.11074.83 }} |
||
*{{ |
*{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين=Gianfrancesco F, Cannella M, Martino T |عنوان=Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 mutations |صحيفة=Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. |المجلد=144 |العدد= 5 |صفحات= 691–5 |سنة= 2007 |pmid= 17440989 |doi= 10.1002/ajmg.b.30381 |إظهار المؤلفين=etal}} |
||
}} |
}} |
||
{{نهاية المراجع}} |
{{نهاية المراجع}} |
||
</div> |
</div> |
||
{{معرفات |
{{معرفات مركب كيميائي}} |
||
{{جينات الكروموسوم 7}} |
{{جينات الكروموسوم 7}} |
||
{{شريط بوابات|علم الأحياء الخلوي والجزيئي |
{{شريط بوابات|طب|الكيمياء الحيوية|علم الأحياء الخلوي والجزيئي}} |
||
{{بذرة جين-7}} |
{{بذرة جين-7}} |
||
{{مصادر طبية}} |
|||
[[تصنيف:جينات على كروموسوم 7]] |
[[تصنيف:جينات على كروموسوم 7]] |
النسخة الحالية 19:44، 18 يناير 2024
CCM2 (CCM2 scaffold protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCM2 في الإنسان.[1]
الوظيفة
[عدل]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل]- ^ Liquori، C. L.؛ Berg، M. J.؛ Siegel، A. M.؛ Huang، E.؛ Zawistowski، J. S.؛ Stoffer، T. P.؛ Verlaan، D.؛ Balogun، F.؛ Hughes، L.؛ Leedom، T. P.؛ Plummer، N. W.؛ Cannella، M.؛ Maglione، V.؛ Squitieri، F.؛ Johnson، E. W.؛ Rouleau، G. A.؛ Ptacek، L.؛ Marchuk، D. A. (2003). "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations". The American Journal of Human Genetics. ج. 73 ع. 6: 1459–1464. DOI:10.1086/380314. PMC:1180409. PMID:14624391.
قراءة متعمقة
[عدل]- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
- Dupré N، Verlaan DJ، Hand CK، وآخرون (2003). "Linkage to the CCM2 locus and genetic heterogeneity in familial cerebral cavernous malformation". The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. ج. 30 ع. 2: 122–8. PMID:12774951.
- Liquori CL، Berg MJ، Siegel AM، وآخرون (2004). "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 73 ع. 6: 1459–64. DOI:10.1086/380314. PMC:1180409. PMID:14624391.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Denier C، Goutagny S، Labauge P، وآخرون (2004). "Mutations within the MGC4607 Gene Cause Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 74 ع. 2: 326–37. DOI:10.1086/381718. PMC:1181930. PMID:14740320.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Wan D، Gong Y، Qin W، وآخرون (2004). "Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 101 ع. 44: 15724–9. DOI:10.1073/pnas.0404089101. PMC:524842. PMID:15498874.
- Zawistowski JS، Stalheim L، Uhlik MT، وآخرون (2005). "CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling: implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 17: 2521–31. DOI:10.1093/hmg/ddi256. PMID:16037064.
- Guclu B، Ozturk AK، Pricola KL، وآخرون (2006). "Cerebral venous malformations have distinct genetic origin from cerebral cavernous malformations". Stroke. ج. 36 ع. 11: 2479–80. DOI:10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3. PMID:16239636.
- Seker A، Pricola KL، Guclu B، وآخرون (2006). "CCM2 expression parallels that of CCM1". Stroke. ج. 37 ع. 2: 518–23. DOI:10.1161/01.STR.0000198835.49387.25. PMID:16373645.
- Labauge P، Krivosic V، Denier C، وآخرون (2006). "Frequency of retinal cavernomas in 60 patients with familial cerebral cavernomas: a clinical and genetic study". Arch. Ophthalmol. ج. 124 ع. 6: 885–6. DOI:10.1001/archopht.124.6.885. PMID:16769843.
- Liquori CL، Berg MJ، Squitieri F، وآخرون (2007). "Deletions in CCM2 Are a Common Cause of Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 69–75. DOI:10.1086/510439. PMC:1785317. PMID:17160895.
- Zhang J، Rigamonti D، Dietz HC، Clatterbuck RE (2007). "Interaction between krit1 and malcavernin: implications for the pathogenesis of cerebral cavernous malformations". Neurosurgery. ج. 60 ع. 2: 353–9, discussion 359. DOI:10.1227/01.NEU.0000249268.11074.83. PMID:17290187.
- Gianfrancesco F، Cannella M، Martino T، وآخرون (2007). "Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 mutations". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 144 ع. 5: 691–5. DOI:10.1002/ajmg.b.30381. PMID:17440989.